Co je to?
Amyloidóza je onemocnění, při kterém abnormální protein nazvaný amyloid se hromadí v tkáních a orgánech. Proteinové ložiska může být v jednom orgánu nebo jsou rozptýleny po celém těle. Toto onemocnění způsobuje vážné problémy v postižených oblastech. V důsledku toho, že lidé s amyloidózy v různých částech těla, může docházet k různé fyzické problémy:
Brain - Demence
Srdce - Srdeční selhání, nepravidelný nebo nestabilní srdeční rytmus, zvětšené srdce
Ledviny - Selhání ledvin, bílkovina v moči
Nervový systém - Necitlivost, brnění nebo slabost z nervového onemocnění
Trávicí systém - Střevní krvácení, střevní obstrukce, špatná absorpce živin
Krve - Nízký krevní obraz, snadná tvorba modřin nebo krvácení
Slinivka břišní - Diabetes
Poruchy pohybového systému - bolest kloubů nebo otoky, slabost
Kůže - Kostky nebo fialové zabarvení
Nikdo neví, co způsobuje amyloidóza. Aby byly věci ještě složitější, amyloidóza není jedno onemocnění, a existuje mnoho různých typů amyloid protein je, že mohou být zapojeny. Například, Alzheimerova choroba a Creutzfeldt-Jakobova choroba (vzácnou příčinou demence v souvislosti s viry, které žijí v hospodářských zvířat), jsou dvě odlišné nemoci charakterizované amyloidových depozit v mozku, ale protein je zapojen jsou různé.
Jedním ze způsobů, lékaři používají ke kategorizaci typu amyloidózy je klasifikovat jako primární nebo sekundární. Pokud neexistuje žádná jiná základní onemocnění, a hlavní problém pramení z amyloidóza, onemocnění je považován za primární. Při další onemocnění, obvykle chronické zánětlivé onemocnění, jako je tuberkulóza nebo revmatické onemocnění, vede k amyloidózy, porucha je považována za sekundární.
Příznaky
Příznaky způsobené amyloidózy závisí na rozsahu škody způsobené bílkovinných depozit, a které tělesné orgány jsou postiženy. Příznaky mohou zahrnovat:
Potíže s dýcháním
Krev ve stolici, což může vypadat červené nebo černé jako kávová sedlina
Hubnutí
Svalová slabost
Zvětšený jazyk
Obtížnost žvýkání nebo polykání
Vyrážka
Problémy s pamětí
Bolest nervů nebo necitlivost
Diagnóza
Amyloid může stavět na dlouhou dobu, než by to vyvolalo nějaké příznaky, takže nemoc obvykle není diagnostikována, dokud je dobře zaveden. Vzhledem k tomu, že příznaky spojené s amyloidózy jsou společné pro několik různých onemocnění, Váš lékař pravděpodobně může spustit mnoho různých testů pro kontrolu jiných nemocí jako první.
On nebo ona začne s obecným zkouškou se podívat na příznaky onemocnění, které by mohly být způsobeny amyloidózy. Vyšetření může zahrnovat:
Zkoumání klouby známky otoku kloubu
Když se podíváme na kůži pro vyrážky nebo odbarvení
Test kontrola krev ve stolici nebo endoskopické řízení (ve kterém je pružný, osvětlené trubice s malou kamerou na konci vložen do konečníku do tlustého střeva, nebo do žaludku přes ústa), pro detekci gastrointestinální krvácení
Testování srdce důkazy o selhání srdce nebo rozšíření
Testování svalů známky slabosti
Zkoumání ruce, nohy, ruce a nohy na znamení tekutin otok nebo špatný pocit
Kontrola duševní stav vyhodnotit možné demence
Moč se budou shromažďovat na testování přebytečné bílkoviny, která je často prvním příznakem systémové amyloidózy, který pronikl do celého těla. Krev budou vypracovány a testovány hledat důkazy o abnormálních krevních destiček, ledvin nebo jater, nebo abnormální bílkoviny.
Pouze konečný test pro amyloidózy je biopsie, ve které je malý vzorek postižené tkáně chirurgicky odstraněny a zkoumal. Je-li celé tělo ovlivněn (onemocnění zvané systémová amyloidóza), biopsie z konečníku nebo z břišní tuk často odhalí diagnózu. Pokud amyloid nahromadí v jednom orgánu, jako je mozek, biopsie je třeba, aby se přímo z tohoto orgánu. Z tohoto důvodu, mnoho typů amyloidózy jsou obtížně diagnostikovat. Například, u Alzheimerovy choroby, biopsie z mozkové tkáně se provádí jen zřídka. Biopsie může dojít k poškození mozku a, zatímco výsledky může poskytnout diagnózu, by bylo nepravděpodobné, že by změnu léčby. Když je amyloidóza diagnostikována nebo vysoce podezření, budou další vyšetření krve a moči se provádí podívat na nemoci, které by mohly způsobit akumulaci proteinu.
Očekávaná doba trvání
Amyloidóza je obvykle celoživotní onemocnění, které nelze zvrátit nebo vyléčit. Pokud amyloidóza je ve spojení s jiným onemocněním, léčba se zaměří na léčení, že nemoc zastavit další škody amyloid.
Prevence
Protože nikdo neví, co způsobuje, amyloidóza, není tam žádný způsob, jak zabránit primární amyloidóza.
Sekundární amyloidóza lze zabránit jen tím, že zabraňuje nebo ihned léčení zánětlivého onemocnění, které může vyvolat amyloidózy. Například, v případě revmatoidní artritidy je pod kontrolou s léky, pravděpodobnost vzniku amyloidózy je malý.
Léčba
Pro sekundární amyloidózy, cílem je k léčbě onemocnění. Například léčbě tuberkulózy měli přestat sekundární amyloidóza z zhoršuje. Podobně, řízení zánět revmatoidní artritidy s léky by mohly pomoci zastavit zánět související amyloidózy.
Neexistuje žádný lék na většině případů primární amyloidóza. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a snaží se zpomalit progresi onemocnění. Některé léky, jako jsou kortikosteroidy, chemoterapie a kolchicinu, může snížit zánět a léčit některé případy amyloidózy, ale nejsou příliš účinné, pokud onemocnění je závažné nebo velmi pokročilé. Transplantace kostní dřeně může vést k úplnému uzdravení některých pacientů s primární amyloidózy, a to zejména pro ty, jejichž amyloidóza doprovází formu rakoviny kostní dřeně s názvem mnohočetný myelom. Tento postup však není vždy úspěšné. Transplantace kostní dřeně je nebezpečný postup, ve kterém je pacientovi vlastní kostní dřeně, která je často zdrojem amyloid proteinu, zničeny a nahrazeny dárce kostní dřeně. Určité formy amyloidózy, ve kterém je abnormální protein v játrech se mohou dobře reagovat na transplantaci jater. Nové léčby jsou zkoumány.
Pokud se u pacientů vyskytnou závažné komplikace z amyloidózy, bude muset být zacházeno těchto onemocnění. Například, může být nutné, pokud dialýza selhání ledvin se vyvíjí, a srdeční léky může zlepšit funkci srdce a snižují nerozdělený tekutiny, pokud srdeční onemocnění se stává problémem.
Kdy volat profesionální
Kontaktujte lékaře, pokud máte některý z příznaků amyloidózy, zejména extrémní únavu, problémy s dýcháním, nebo černá nebo krvavá stolice.
Prognóza
Výhled závisí na typu amyloidózy a jak závažné je v době diagnózy. Průběh sekundární amyloidózy způsobené chronickým zánětlivým onemocněním, jako je například infekce nebo revmatoidní artritidy, může být řízeno tak, že se na základní onemocnění. Pro většinu případů amyloidózy, nicméně, není účinná terapie a onemocnění se zhorší po průběhu měsíců nebo let. Čím více oblastí těla, které jsou ovlivněny a více postižení tělesných orgánů jsou, tím nižší je šance na dobrý výsledek.
