Co je mitochondriální dědičnost?
Normální 46 chromozomů v našem těle jsou obsaženy v centru našich buněk, která se nazývá jádro. Mitochondrie jsou struktury v cytoplazmě buňky, která se nachází mimo jádra v cytoplazmě, které tvoří energii pro buňku. Mitochondrie obsahují také vlastní geny, které jsou oddělené od těch, které v jádru.
Na rozdíl od jaderných genů, které se dědí od obou rodičů, mitochondriální geny se dědí pouze od matky. Pokud je mutace v mitochondriální gen, je předán z matky na všechny své děti, synové jej nedávejte, ale dcery se ji přenést na všechny své děti, a tak dále. První lidské onemocnění, které bylo spojeno s mutací v mitochondriální DNA se nazývá Leberova hereditární optická neuropatie, nebo LHON.
Co je dědičná optická neuropatie Leberova (LHON)?
LHON způsobuje bezbolestný ztrátu centrálního vidění v důsledku úmrtí optických nervových buněk. To vede ke slepotě v mladé dospělosti, obvykle mezi 12 a 30 let, a obě oči jsou ovlivněny ve stejnou dobu. Samci jsou přibližně čtyřikrát větší pravděpodobnost, že budou postiženy než ženy. Muži neprojde gen pro některý ze svých dětí, ale ženy s mutací předá jej všem dětem, bez ohledu na to, zda jsou synové nebo dcery. LHON je multifaktoriální onemocnění, jak užívání alkoholu a tabáku jsou důležité faktory životního prostředí spojené se zvýšeným rizikem slepoty u nosičů mutací.
