Jaké jsou použití genetického testování, které mohou být důležité pro mě vědět?
Diagnostické testy. Diagnostické testování slouží k identifikaci nebo potvrzení diagnózy onemocnění nebo onemocnění u člověka nebo rodiny. Diagnostické testy dává "ano" nebo "ne" odpověď ve většině případů. Někdy je užitečné při určování průběh nemoci a volbu léčby. Příklady diagnostických testů patří chromozomové studie, studie přímé DNA a biochemické genetické testování.
Prediktivní genetické testování. Prediktivní genetické testování určuje pravděpodobnost, že zdravý jedinec s nebo bez rodinnou anamnézou určitého onemocnění může vyvinout takové choroby. Tam je prediktivní testování k dispozici u některých chorob v dospělosti (ty nemoci, které se projevují v dospělosti), jako jsou některé typy rakoviny, kardiovaskulárních onemocnění, a některé jednotlivé poruchy genu.
Presymptomatická genetické testování. Presymptomatická genetické testování se používá k určení, zda osoby, které mají v rodinné anamnéze nemoci, ale žádné aktuální příznaky, které jsou genové změny spojené s nemocí.
Testování testování Carrier. Carrier se provádí za účelem zjištění, zda osoba vykonává jednu kopii změněného genu pro konkrétní onemocnění. Onemocnění může být autozomálně recesivní, což znamená, že nemoc je přítomna u jedince, pouze tehdy, když se dědí dvě kopie genu změněné. Páry, které oba nesou stejný autozomálně recesivní gen mít jeden ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým těhotenstvím mít dítě s tímto onemocněním.
Recesivní onemocnění může být také X-recesivní, což znamená, že změněný gen je umístěn na X chromozomu. Vzhledem k tomu, ženy mají dva X chromozomy, a muži mají jeden X a jeden Y chromozom, mohou ženy být nositeli genu na X, ale nejsou ovlivněny (za předpokladu, že druhý X má normální kopii genu). Na druhou stranu, muži jsou obvykle postižených nemocí, v případě, že mají změněný gen na svém chromozomu X (protože nemají normální kopie genu na chromozomu Y). Z tohoto důvodu, "testování nosič" pro X-vázaných onemocnění se obvykle provádí u žen.
Prenatální diagnostika. Prenatální diagnostika se používá k diagnostice genetické onemocnění nebo onemocnění u vyvíjejícího se plodu, a zahrnuje vyšetření mateřského séra, ultrazvuk (sonograms), amniocentézu, odběr choriových klků (CVS) a perkutánní pupeční odběru vzorků krve (PUB).
Preimplantační studie. Preimplantační studie jsou používány po oplodnění in vitro diagnostikovat genetické choroby nebo nemoc v zárodku, než je implantováno do dělohy matky.
Novorozenecký screening. Novorozenecký screening se provádí u novorozenců ve státních programů veřejného zdraví detekovat určité genetické choroby, u nichž jsou k dispozici včasná diagnóza a léčba.
