Jaké jsou trinukleotidu opakuje?
DNA, chemická látka, která tvoří naše geny, obsahuje "kód" tři slova dopisu, známých jako "kodonů" nebo "trinukleotidu opakování." Mnoho genů obvykle obsahují trinukleotid, který je přítomen v několika kopiích. Ale když je počet trinukleotidu opakuje zvyšuje na větší, než je obvyklé počtu kopií, DNA se mění, a proto se může gen nebude správně fungovat, nebo nemusí pracovat vůbec.
Je to dobře známo, co způsobuje trinukleotid rozšířit do více, než je obvyklé množství kopií, které by měly být v genu. Někdy, člověk může mít více, než je obvyklé množství kopií, ale ne natolik, aby změny funkce genu. Tito jedinci se označují jako "premutation nosiče." Když projdou na těchto dalších kopií, které se o dítě, ale ty další trinukleotidu opakování způsobí DNA, aby se stala nestabilní, a oblast DNA rozšiřuje ještě více. Výsledkem je, že dítě má gen, který není řádně fungující (pokud vůbec), a oni jsou řekl, aby měl "plné mutaci." Příkladem trinukleotid poruchou je syndrom fragilního X chromozomu.
Co je syndrom fragilního X?
Syndrom fragilního X způsobuje duševní postižení, které se může pohybovat od mírné až středně těžké až těžké, v obou mužů a žen. Nicméně, muži jsou obvykle mnohem vážněji postiženy než ženy. Příznaky syndromu fragilního X v dětství nejsou vždy specifické, protože se překrývají s jinými poruchami, jako je autismus, Prader-Williho syndrom, deficit pozornosti a-hyperaktivitou ( ADHD ). Příznaky mohou zahrnovat zpoždění ve vývoji řeči, jazyka a motorické dovednosti. Autistické-jako chování, časté záchvaty vzteku, a hyperaktivita jsou také často vidět s Fragile-X syndrom. Gaze averzi, nebo neschopnost volat a držet oční kontakt, je velmi časté u mužů a žen se syndromem fragilního X.
Gen, který způsobuje syndrom fragilního X, s názvem FMR1, se nachází na X chromozomu. Samice jsou obvykle nejsou tak přísně, jak u mužů, protože ženy mají normální chromozom X kromě X s mutací. FMR1 gen obvykle obsahuje méně než 44 trinukleotid opakování. Premutation dopravci mají asi 59-200 trinukleotidu opakuje, a lidé s syndrom fragilního X plné mutaci více než 200 repríz.
