Co je polycystické onemocnění ledvin (PKD)?
Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetická porucha charakterizovaná růst četných cyst naplněných tekutinou v ledvinách. PKD cysty může snížit funkci ledvin, což vede k selhání ledvin. Lidé s PKD může mít také cysty v játrech a problémy v jiných orgánech, jako je srdce a krevních cév v mozku.
PKD je čtvrtou nejčastější příčinou selhání ledvin a postihuje přibližně 600.000 lidí ve Spojených státech, v souladu s Národní nadace pro onemocnění ledvin (nkf). NKF uvádí, že asi 50 procent lidí s autosomálně dominantní formou PKD vést až k selhání ledvin u věku 60 let a asi 60 procent bude mít selhání ledvin ve věku 70.
Jaké jsou různé typy PKD?
Existují dva základní dědičné formy PKD a jeden non-zděděného formuláře:
Autosomálně dominantní PKD (Zděděno) | To je nejčastější vrozenou formou polycystické onemocnění ledvin, což představuje asi 90 procent všech případů PKD. "Autosomálně dominantní" znamená, že pokud jeden z rodičů má onemocnění, je 50 procent pravděpodobnost, že nemoc přechází na dítě, a to jak muži a ženy jsou rovněž ovlivněny. Tyto případy jsou obvykle diagnostikovány v dospělosti. Autosomálně dominantní PKD je často nazýván dospělý polycystické onemocnění ledvin. Symptomy se obvykle vyvíjí mezi věkem 30 a 40 (ale mohou začít již od dětství), a mohou zahrnovat následující:
Autosomálně dominantní PKD může dojít u jiných chorob, včetně:
Mezi příznaky autosomálně dominantní PKD může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy. Diagnostika autosomálně dominantní PKD může zahrnovat použití zobrazovacích technik pro detekci cyst na ledvinách a jiných orgánech a přezkum rodinnou anamnézou autosomálně dominantní PKD. K dispozici jsou tři různé dominantní geny, které byly identifikovány, že dále rozdělit autosomálně dominantní PKD do PKD1, PKD2 a PKD3. Lékař vytvoří léčebný protokol pro autosomálně dominantní PKD pouze po pečlivém zvážení symptomů dítěte a anamnézy. Léčba může zahrnovat:
|
|---|---|
Autozomálně recesivní PKD (Zděděno) | Autozomálně recesivní PKD je vzácné, dědičné formy polycystické onemocnění ledvin, že je způsobena určitým genetickou vadu, která se liší od genetickou vadu, která způsobuje autozomálně dominantní PKD. Rodiče, kteří nemají nemoc může mít dítě s nemocí, pokud oba rodiče nesou abnormální gen a jak předat gen pro jejich dítě. Nosné rodiče mají 25 procentní pravděpodobnost, s každým těhotenstvím mít dítě s tímto typem PKD. Muži a ženy jsou stejně postiženy. Autozomálně recesivní PKD je někdy zjištěn prenatálně (před narozením) pomocí plodu ultrazvukem.
Děti narozené s autosomálně recesivní PKD se může vyvinout selhání ledvin během několika let, a často nastat následující případy:
Nemoc také obvykle postihuje játra, slezinu a slinivku, což se sníženým počtem krvinek, křečové žíly a hemoroidy. Mezi příznaky autosomálně recesivní PKD může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy. Diagnóza často zahrnuje ultrazvukové zobrazování plodu nebo novorozence odhalit cysty v ledvinách. Ultrazvukové vyšetření ledvin příbuzných mohou být také užitečné. Lékař Vašeho dítěte se vytvoří léčebný protokol pro autosomálně recesivní PKD pouze po pečlivém zvážení symptomů dítěte a zdravotní profilu. Léčba může zahrnovat:
|
Získané cystické onemocnění ledvin, nebo ACKD (non-zděděná) | Získané cystické onemocnění ledvin (ACKD) se může vyvinout v souvislosti s dlouhodobými problémy s ledvinami, a to zejména u lidí, kteří mají selhání ledvin, a kteří byli na dialýze po dlouhou dobu. Proto se objevuje později v životě a je získal, nedědí, forma PKD. Často jsou cysty v jiných orgánech, jako jsou játra a slinivky břišní. |