Co je achondroplazie?
Achondroplasia je genetická (Zděděno) kostní porucha, která se vyskytuje v jednom v 15.000 až 40.000 živě narozených dětí. Achondroplazie je nejvíce obyčejný druh trpasličího vzrůstu, ve kterých ruce a nohy dítěte jsou krátké v poměru k délce těla. Dále, hlava je často velké a zavazadlový prostor je normální velikost. Průměrná výška dospělých mužů s Achondroplasia je asi 52 palců (nebo 4 nohy, 4 palce). Průměrná výška dospělých žen s Achondroplasia je asi 49 se posunuje (nebo 4 nohy, 1 palec).
Co způsobuje achondroplazie?
Achondroplasia se dědí autosomálně dominantním genem, který způsobuje abnormální tvorbu chrupavky. Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že gen je umístěn na jedné z autozomů (chromozomální páry 1 až 22). To znamená, že muži a ženy jsou stejně postiženy. Dominantní znamená, že pouze jeden gen, je nutné, aby tuto vlastnost. Když rodič má dominantní vlastnost, že je 50 procentní pravděpodobnost, že každé dítě mají také zdědí vlastnost. Takže, v některých případech, že dítě zdědí achondroplazie od rodičů s achondroplazie. Většina achondroplazie případů (80 procent), nicméně, jsou výsledkem nové mutace v rodině - rodiče jsou průměrné výšky a nemají abnormální gen.
Jsou-li oba rodiče mají achondroplasia, s každým těhotenstvím, je 50 procentní pravděpodobnost mít dítě s achondroplasií, 25 procent šance, že dítě nebude zdědí gen a mít průměrné výšky, a 25 procentní pravděpodobnost, že dítě bude zdědí jeden abnormální gen od každého z rodičů, což může vést k vážným kosterní problémy, které často vedou k předčasné smrti.
Genetici zjistili že otcové, kteří jsou starší než 40 mají vyšší šanci mít děti s některými autosomálně dominantní onemocnění, jako je achondroplasia, ale žádný důvod pro nové mutace v spermií bylo objeveno v tomto okamžiku.
Gen odpovědný achondroplasia byl objeven v roce 1994 výrobu přesné prenatální diagnóza k dispozici, ve většině případů.
Jaké jsou příznaky achondroplazie?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky achondroplazie. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
Zkrácené ruce a nohy, s horní části paží a stehen více zkrátit než předloktí a dolní končetiny
Velký rozměr hlava s výrazným čelem a zploštělé nosu
Přeplněné nebo nevyrovnané zuby
Zakřivené spodní páteře (nemoc také nazývá lordóza [nebo "houpat-back"], které může vést k kyfózy, nebo rozvoj malého hrb v blízkosti ramena, které obvykle zmizí po dítě začne chodit.)
Malé obratlů kanály (zadní kosti), může vést k komprese míchy v dospívání. Občas děti s achondroplasia mohou náhle zemřít v dětství nebo raném dětství v jejich spánku v důsledku stlačení horního konce míchy, která zasahuje dýchání.
Kulaté dolní končetiny
Ploché nohy, které jsou krátká a široká
Extra prostor mezi střední a prsteníčku (také volal trojzubec ruku.)
Špatný svalový tonus a volné klouby
Časté středního ucha infekce, které mohou vést ke ztrátě sluchu
Normální inteligence
Zpožděné vývojové milníky jako je chůze (které se mohou objevit mezi 18-24 měsíce místo kolem jednoho roku věku)
Příznaky achondroplasia může připomínat další problémy nebo zdravotní onemocnění. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak se achondroplazie diagnostikována?
Achondroplasia lze diagnostikovat před narozením tím plodu ultrazvukem nebo po porodu o kompletní anamnézy a fyzikálního vyšetření. Testování DNA je nyní k dispozici před narozením potvrdit plodu ultrazvukové nálezy pro rodiče, kteří jsou vystaveni zvýšenému riziku, které mají dítě s achondroplazie.
Jak se achondroplazie léčit?
V současné době neexistuje žádný způsob, jak k prevenci nebo léčbě achondroplasia, protože ve většině případů za následek neočekávané z nových mutací. Léčba růstovým hormonem nemá podstatný vliv na výšku jedince s achondroplazie. Noha-prodlužování operace lze považovat v některých velmi specializovaných případech.
Detekce kostních abnormalit, zejména v zádech, je důležité, aby se zabránilo dýchací potíže a bolest nohou nebo ztrátu funkce. Může být nutné chirurgicky odstraněn, pokud to nezmizí, když dítě začne chodit kyfóza (nebo tušení-back). Chirurgie může také pomoci uklonil nohou. Ušní infekce musí být okamžitě ošetřena, aby se zabránilo nebezpečí ztráty sluchu. Zubní problémy mohou muset být řešeny pomocí ortodontisty (zubní lékař se zvláštní odbornou přípravu ve vyrovnání zubů).
Tam je výzkum do rodiny genů nazývaných faktory fibroblastů růstu, ve kterém je gen, který způsobuje achondroplázie součástí. Cílem je pochopit, jak vadný gen způsobuje, že funkce vidět v achondroplasia, aby bylo možné vést ke zlepšení léčby. Tyto geny byly spojeny s mnoha dědičných onemocnění skeletu.
