Když se dítě potřebovat genetické služby?
Existuje mnoho funkcí, které mohou být přítomny u dítěte, který by naznačoval doporučení je třeba pro genetické služby. Následuje obecný (částečné) kontrolní seznam vlastností, které mohou naznačovat dítě má genetickou vadu. Když jsou nalezeny dvě nebo více, může být zapotřebí pro genetické hodnocení dítěte, s nebo bez specializovaného genetického testování. Každé dítě potřebuje být hodnoceny individuálně, protože některé z těchto funkcí, když izolovaný, jsou uvedeny v obecné populaci a nejsou spojeny s genetickým onemocněním. Příznaky genetických chorob může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnostiku a kompletní seznam vlastností.
Vrozené vady |
|---|
___ Katarakta zakalení nebo neprůhledné oblasti nad oční čočky -. Oblast, která je za normálních okolností transparentní. ___ Rozštěp rtu a / nebo rozštěp patra. Vrozené vrozené abnormality, které ovlivňují jeden z každých 1000 dětí. Abnormality se vyskytují v časném těhotenství, kdy normálně spojí levé a pravé strany rtu a střeše úst. Rozštěp rtu je oddělení v horním rtu. Rozštěp patra je oddělení ve střeše úst. ___ Vrozená srdeční vada. Onemocnění, při kterém srdce a cév u srdce nevyvíjí normálně před narozením. ___ Kontraktury. Ztuhlými klouby. ___ Brániční kýla. Vrozenou vadou, ve které otvor je přítomen v membráně (sval, který odděluje hrudní dutinu od dutiny břišní). U tohoto typu vrozené vady, některé z orgánů, které se běžně vyskytují v oblasti břicha pohybovat až do hrudní dutiny skrz tuto abnormální otevření. ___ Genitální malformace. malformace buď ženské nebo mužské genitálie (pohlavních orgánů). ___ Glaukom. Zvýšený nitrooční tlak v oku, které může mít za následek poškození optického nervu a ztráty zraku. ___ Znetvořený lebka ___ Chybějící prsty na rukou nebo nohou ___ Chybějící nebo neúplné ruce nebo nohy ___ Spina bifida nebo otevřené defekty páteře. Defekty neurální trubice, ve které neurální trubice se nezdaří někde podél páteře zavřete. ___ Další problémy přítomné při narození: ________________ |
Chronická onemocnění |
___ Krvácivé stavy ___ rakoviny dětství ___ Ledvin nebo močových cest nemoci ___ Pomalý růst nebo malý vzrůst ___ Cystická fibróza. Dědičné autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje sekreci abnormálních hlenu v plicích a problémy s funkcí pankreatu a vstřebávání potravy. ___ Srpkovitá anémie. Dědí autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje abnormální hemoglobin v krevních buňkách, což vede k infekcím a poškození orgánů. ___ Thalassemia ___ Ostatní chronické onemocnění: ________ |
Vývojové problémy |
___ Autismus ___ Deficit pozornosti / hyperaktivity. Skupina symptomů nebo příznaků, které se obvykle vyznačují vážných a přetrvávajících obtíží vyplývajících v nepozornosti nebo "roztěkanost", impulzivity a hyperaktivity. ___ Vývojové zpoždění ___ Neprospívání ___ Učení postižení. Porucha, která ovlivňuje schopnost lidí buď interpretovat to, co vidí a slyší, nebo propojit informace z různých částí mozku. Tato omezení se mohou projevit mnoha způsoby - jako specifické obtíže s mluveným a psaným jazykem, koordinace, sebeovládání, nebo pozornost. Tyto obtíže rozšířit na škole a může narušit učení se číst nebo psát, nebo dělat matematiku. ___ Ztráta vývojových dovedností ___ Nízký svalový tonus ___ Duševní choroba ___ Mentální retardace ___ problémy řeči ___ Záchvaty |
Smyslové deficity |
___ Extreme dalekozrakost. Také známý jako dalekozrakosti, dalekozrakost je nejčastější refrakční vada, při níž se obraz vzdáleného objektu se zaměřil za sítnicí, a to buď proto, že osa oka je příliš krátká, nebo protože refrakční síla objektu je příliš slabý. Toto onemocnění je blízké objekty jeví rozostřený a může způsobit bolesti hlavy a / nebo únavu očí. ___ Extreme krátkozrakost. Také známý jako krátkozrakost, krátkozrakost je onemocnění, při kterém, opak dalekozrakosti, obraz vzdáleného objektu stane se zaměřil na přední straně sítnice, a to buď proto, že osa oka je příliš dlouhý, nebo protože refrakční síla objektu je příliš silný. Toto onemocnění je vzdálené objekty jeví rozostřený a může způsobit bolesti hlavy a / nebo únavu očí. ___ Ztráta sluchu ___ Sítnice nebo jiné vizuální problémy |
Fyzikální vlastnosti |
___ abnormality ucha ___ Neobvykle tvarované oči ___ Různé barevné oči ___ Obličejové rysy, které jsou neobvyklé nebo jsou velmi odlišné od ostatních členů rodiny ___ Křehký nebo řídké vlasy ___ Nadměrné ochlupení ___ Bílá náplast (i) z vlasů ___ Velký nebo malý jazyk ___ Znetvořený zuby ___ Chybějící nebo další zuby ___ Uvolněné nebo ztuhlost kloubů ___ Neobvykle vysoký nebo malý vzrůst ___ Popruhy mezi prsty na rukou nebo nohou ___ Nadměrné kůže ___ Neobvyklé mateřská znaménka ___ Zvýšení nebo snížení pocení ___ Neobvyklé tělesný pach ___ Jakékoliv jiné neobvyklé vlastnosti: ____________ |
Kde najít genetické služby
Genetické služby jsou obvykle k dispozici ve velkých nemocnicích nebo zdravotnických středisek. Místní telefonní seznam nebo adresář lékař vám může pomoci identifikovat genetické poskytovatele služeb ve vaší oblasti. Poraďte se se svým lékařem nebo poskytovatele pojištění pro více informací.
Jak může genetické služby pomáhají
Genetické služby může poskytnout následující:
Informace o historii vaší rodiny a případných genetických rizikových faktorů
Diagnóza genetickou poruchou fyzikálním vyšetřením a / nebo genetického testování
Jak a proč se porucha vyskytla (ve většině případů)
Šance pro porucha objeví znovu v rodině
Šance pro ostatní členy rodiny, že má poruchu, nebo ji přenést na
Správa a léčba onemocnění
Podpůrné skupiny pro poruchy
Připojení k jiné rodiny, které mají dítě s podobnou nebo stejnou poruchou
