Genetika a vrozené vady

Dětská mozková obrna

Dětská mozková obrna (CP) je široký pojem, který popisuje skupinu neurologických (mozku) poruch. Jedná se o celoživotní onemocnění, které postihuje komunikaci mezi mozkem a svaly, což způsobuje permanentní stav nekoordinovaný pohyb a gesta. CP může dojít z několika problémy, jako je nedostatek kyslíku v mozku, genetické onemocnění, infekce, krvácení do mozku, těžké případy žloutenky, a zranění na hlavě.

Mnoho případů CP mají neznámé příčiny. Porucha nastane, když tam je abnormální vývoj nebo poškození oblastí mozku, které kontrolují funkci motoru. To se vyskytuje v přibližně tři z každých 1000 živě narozených dětí. Rizikové faktory pro CP patří následující:

Turnerův syndrom

Termín monosomie je používán popisovat absenci jednoho člena páru chromozomů. Z tohoto důvodu, je zde celkem 45 chromozomů v každé buňce těla, spíše než 46. Například, pokud se narodí dítě s pouze jedním X chromozomu pohlaví, spíše než obvyklé dvojice (buď dva X nebo jeden X a jeden Y pohlavních chromozomů), dítě by být řekl, aby měl "monosomie X." Monosomie X je také známý jako Turnerovým syndromem.

Turnerův syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje u dívek. To způsobuje, že jsou kratší než ostatní a nepodléhá normální puberty, jak rostou do dospělosti. Závažnost těchto problémů se pohybuje mezi postižených jedinců. Jiné zdravotní problémy mohou být také přítomny zahrnující srdce nebo ledvin systém (tj., ledviny). Mnoho zdravotních problémů, které mají vliv na dívky s Turnerovým syndromem mohou být řízeny nebo korigovat vhodné lékařské ošetření. Turnerův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 2000 až 2500 narozených žen.