Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. To znamená, že CF je dědičná. Dítě se narodí s CF pouze tehdy, pokud dvě CF geny zdědil - jeden od matky a jednu od otce. Osoba, která má pouze jeden CF genu je zdravý a řekl, aby byl "nosič" nemoci. Nosič má větší šanci mít dítě s CF. Tento typ dědičnosti se nazývá "autozomálně recesivní." Autosomálně znamená, že gen je na jednom z prvních 22 párů chromozomů, které neurčují pohlaví, tak, že tato choroba postihuje stejně muže a ženy. "Recesivní" znamená, že dvě kopie genu, jedna zděděná od každého z rodičů, je nutné mít nemoc. Poté, co rodiče měli dítě s CF, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým následným těhotenstvím na další dítě se narodí s CF. To znamená, že je tři ze čtyř, nebo 75 procent šance, pro další dítě, že nebude mít CF.
Narození dítěte s CF je často naprosté překvapení pro rodinu, protože po většinu času není předchozí rodinné anamnéze CF. Mnoho autosomálně recesivní onemocnění dojít tímto způsobem. Vzhledem k tomu, oba rodiče jsou zdraví, neměli žádné předchozí znalosti, aby nesl gen, ani to, že prošel gen těhotenství ve stejnou dobu.
Geny jsou Založí konstrukcí v buňkách našeho těla tzv. "chromozomy." K dispozici jsou obvykle celkem 46 nebo 23 párů chromozomů v každé buňce našeho těla. Sedmý dvojice chromozomů obsahuje gen nazvaný CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy) gen. Mutace nebo chyby v tomto genu jsou příčinou toho, co CF. Tento gen je poměrně rozsáhlý a složitý. Více než 1000 různých mutací v tomto genu, bylo zjištěno, které způsobují CF.
Riziko, které mají mutaci v genu pro CF závisí na etnickém základě (pro osoby, které nemají v rodinné anamnéze CF):
Etnického původu | Riziko CF mutace | Nebezpečí dítěte s CF |
|---|---|---|
Kavkazský | 1 v roce 25 | 1 v roce 2500 |
Ashkenazi židovská | 1 v roce 24 | 1 v roce 2300 |
Hispánský | 1 v roce 58 | 1 v roce 13500 |
Afričan-European | 1 v roce 61 | 1 v roce 15100 |
Asijský | 1 v roce 90 | 1 v roce 31000 |
Testování genu CF může být provedeno z malého vzorku krve nebo z "tvář tampónem", což je kartáč třel vnitřní straně tváře k získání buněk pro testování. Laboratoře obecně testování nejčastějších mutací. Detekční rychlost závisí na osoby etnický původ. Obecně platí, že míra detekce kavkazské populace se pohybuje kolem 90 procent, 97 procent nebo více pro obyvatelstvo aškenázského, 57 procent pro Hispánců, 75 procent pro Afričana-lidi, a 30 procent Asiatů. Detekční rychlost se liší, protože CF je častější v určitých zeměpisných oblastech a některých populací na světě. Diagnóza je potvrzena použitím jiné testovací volání testu pot chlorid.
Existuje mnoho lidí, s CF, jejichž mutace nebyly identifikovány. Jinými slovy, všechny genetických chyb, které způsobují onemocnění, které nebyly objeveny. Vzhledem k tomu, že ne všechny mutace jsou detekovatelné, může člověk být stále CF nosič, i když žádné mutace byly nalezeny při testování nosiče.
Testování genu CF je určen pro každého, kdo má člen rodiny s nemocí, nebo jejichž partner je známý dopravce CF nebo postižených s CF.
