Kdy vyhledat genetické poradenství

Genetické poradenství je profesionální posouzení rizikových faktorů, osoby nebo pár je, pokud jde o jejich rodinnou anamnézu, anamnézu, a / nebo historii těhotenství. Cílem genetického poradenství je nejen posouzení rizik, ale také vysvětlit příčiny a dědičnost onemocnění, dostupnost testování, prognózy, lékařské vedení a zpracování. Genetické poradenství sezení obvykle trvat jednu hodinu nebo i déle, v závislosti na složitosti případu. Genetické poradenství může být poskytována genetik, lékař se zvláštní odbornou přípravu a rady certifikaci v oblasti genetiky, nebo genetickými poradci. Genetické poradci mají minimálně magisterského stupně v genetickém poradenství nebo příbuzném oboru, který zahrnuje rozsáhlé školení v oblasti lidských klinické genetiky a poradenství. Evropská rada genetického poradenství nabízí certifikační zkoušky pro tuto disciplínu každý rok.

Následující seznam možných příčin, aby usilovaly o doporučení pro genetické poradenství a / nebo genetického hodnocení se genetické lékařem.

Rodinná historie faktory:

• Předchozí dítě nebo rodinné anamnéze:

  • Mentální retardace

  • Defekty neurální trubice, jako je rozštěp páteře

  • Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom

  • Rozštěp rtu nebo patra

  • Srdeční vady

  • Malý vzrůst

  • Jednotlivé defekty genu, jako je například cystická fibróza nebo PKU

  • Sluchové nebo zrakové postižení

  • Poruchy učení

  • Psychiatrické poruchy

  • Rakoviny

  • Více ztráty těhotenství, jako jsou potraty, mrtvě narozených nebo zemřelých kojenců

  • Další poruchy, které by mohly být považovány za genetické

• Jeden z rodičů s autozomálně dominantní poruchy, nebo jakékoliv poruchy vidět v několika generacích

• Oba rodiče jsou nosiči pro autozomálně recesivní porucha, diagnostikovaných buď narozením postiženého dítěte nebo screeningu nosiče

• Matka, známé nebo předpokládané nosič X-vázaná onemocnění, jako je hemofilie

• Buď rodič známý dopravce vyvážené chromozomální abnormality

Těhotenství faktory:

• Mateřská Věk 35 let, nebo vyšší při porodu

• Mateřská sérový screening naznačuje zvýšené riziko defektů neurální trubice, Downova syndromu, nebo trizomie 18

• Abnormální prenatální diagnostiky výsledky zkoušek nebo abnormální prenatální ultrazvukové vyšetření

• Mateřské zdravotní faktory, jako jsou:

  • Schizofrenie

  • Deprese

  • Záchvaty

  • Alkoholismus

  • Cukrovka

  • Poruchy štítné žlázy

  • Další, ve kterých mohou být vrozené vady spojené buď s průběhem onemocnění nebo s běžnými léky předepsané pro nemoc

• Plodu nebo rodičovské vystavení potenciálně teratogenní, mutagenní nebo karcinogenních látek, jako jsou léčiva, chemikálie, záření, nebo infekce

• Pokročilé otcovskou věk v době početí

• Neplodnost případy, kdy jeden z rodičů s podezřením na chromozomální abnormality

• Páry, které vyžadují technikách asistované reprodukce dosáhnout těhotenství, nebo jednotlivci, darování vajíčka nebo spermie k těmto účelům

Další faktory:

• Lidé ve specifických etnických skupin nebo v zeměpisných oblastech s vyšším výskytem některých onemocnění, jako je například Tay-Sachs nemoc, srpkovitou anémií, nebo thalassemias

• Extrémní rodičovské obavy nebo strach mít dítě s vrozenou vadou

• Případy příbuznosti (rodiče jsou pokrevně příbuzní), nebo incestu, kde se podílí těhotenství

• Předmanželský nebo předsudek poradenství u párů s vysokým rizikem genetických poruch založené na rodině nebo osobní anamnéze