Co je mikrocefalie?
Mikrocefalie je onemocnění, které je přítomno při narození, ve kterém hlava dítěte je mnohem menší, než je obvyklé pro dítě tohoto věku a pohlaví. "Micro" se rozumí malé a "cephaly" se vztahuje k hlavě. Většina dětí s mikrocefalie mají také malý mozek a mentální retardaci. Nicméně, některé děti s malými hlavami mají normální inteligenci.
Co je příčinou mikrocefalie?
Mikrocefalie je buď způsobeno expozicí škodlivých látek během vývoje plodu, nebo může být spojeno s genetickými problémy nebo syndromů, které mohou mít tendenci k běhu v rodinách.
Teorie naznačují, že následující text může být náchylnější na plod na problémy, které mají vliv na normální vývoj hlavy během těhotenství:
Vystavení nebezpečnými chemickými látkami nebo látkami
Otrava Methylrtui
Nedostatek vhodných vitamínů a živin ve stravě
Cytomegalovirus, zarděnky a plané neštovice infekce
Předpis nebo nelegálních drog a konzumace alkoholu
Neléčená fenylketonurie
Mikrocefalie může dojít samostatně nebo ve spojení s jinými zdravotními problémy, a může dojít z pozůstalosti autosomálně recesivní, nebo jen zřídka, autosomálně dominantní genové. Získané mikrocefalie může dojít po porodu v důsledku různých poranění mozku, jako je nedostatek kyslíku nebo infekce.
Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní jsou dva vzory, ve kterých jsou geny zděděné v rodině. Geny určují naše vlastnosti, jako je barva očí a typ krevní, a může také způsobit onemocnění. Autozomálně znamená, že oba muži a ženy jsou stejně postiženy. Recesivní znamená, že dvě kopie genu, jedna zděděná od každého z rodičů, je nutné mít onemocnění (v tomto případě, mikrocefalie). Poté, co rodiče měli jedno dítě s autosomálně recesivní mikrocefalie, že je 25 procentní pravděpodobnost, nebo jeden v čtyři šance, ale s každým těhotenstvím, mít další dítě s mikrocefalie.
Jaké jsou příznaky mikrocefalie?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky mikrocefalie. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
Vzhled hlavy dítěte je velmi malý
Pronikavý křik
Špatné krmení
Záchvaty
Zvýšený pohyb paží a nohou (spasticita)
Vývojové zpoždění
Mentální retardace
Příznaky mikrocefalie může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte s lékařem Vašeho dítěte pro stanovení diagnózy.
Jak je diagnostikována mikrocefalie?
Mikrocefalie může být diagnostikována před narozením prenatální ultrazvuk, diagnostická zobrazovací technika, která využívá vysokofrekvenční zvukové vlny a počítače vytvářet obrazy cév, tkání a orgánů. Ultrazvuk se používá k zobrazení vnitřních orgánů, jak fungují, a posoudit průtok krve různými plavidel.
V mnoha případech nemusí být zřejmé, mikrocefalie ultrazvukem až do třetího trimestru, a proto nemusí být vidět na ultrazvuku provedených dříve v těhotenství. Diagnóza mikrocefalie mohou být při porodu nebo později v dětství. Obvod hlavy dítěte je mnohem menší, než je obvyklé. Při fyzikálním vyšetření, lékař získá kompletní prenatální a porodní anamnéze dítěte. U starších kojenců a dětí, lékař může také požádat, pokud je v rodinné anamnéze mikrocefalie nebo jiných zdravotních problémů. Lékař také požádat o vývojových milníků, protože mikrocefalie může být spojena s jinými problémy, jako je mentální retardace. Vývojové zpoždění mohou vyžadovat další lékařské návaznosti na podkladové problémy.
Měření obvodu hlavy dítěte je přijata, a srovnáván se stupnicí, která může identifikovat normální a abnormální rozsahy.
Diagnostické testy, které mohou být provedeny na potvrzení diagnózy mikrocefalie a identifikovat abnormality v mozku patří:
Obvod hlavy. Toto měření je ve srovnání s stupnicí pro normální růst a velikosti.
X-ray. Diagnostický test, který využívá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.
Počítačová tomografie (tzv. CT nebo CAT sken). Diagnostická zobrazovací metoda, která využívá kombinaci rentgenů a výpočetní techniky na výrobu horizontálních a vertikálních průřezových obrazů (často nazývané plátky) v těle. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenů.
Magnetická rezonance (MRI). Diagnostický postup, který využívá kombinaci velkých magnetů, rádiových kmitočtů, a počítač produkovat detailní snímky z orgánů a struktur v těle.
Krevní testy
Testy moči
Celoživotního hlediska pro dítě s mikrocefalie
Neexistuje žádná léčba mikrocefalie, že se vrátí hlavu dítěte do normální velikosti nebo tvaru. Vzhledem k tomu, mikrocefalie je celoživotní onemocnění, které není odstranitelná, řízení zahrnuje zaměřením na prevenci či minimalizaci deformace a maximalizace schopnosti dítěte doma a ve společnosti. Pozitivní posílení povzbudí dítě k posílení jeho nebo její sebevědomí a podporovat co nejvíce nezávislosti, jak je to možné.
Plný rozsah problému je obvykle ne zcela pochopil hned po narození, ale mohou být odhaleny jak dítě roste a vyvíjí.
Děti narozené s mikrocefalie vyžadují časté vyšetření a diagnostické testy jejich lékař sledovat vývoj hlavy, jak dítě roste. Lékařský tým tvrdě pracuje, s rodinou dítěte poskytovat vzdělávání a poradenství ke zlepšení zdraví a blaho dítěte.
Genetické poradenství může doporučit lékař poskytnout informace o opakování rizika onemocnění a jakékoli testování.
