Jaké jsou neurocutaneous syndromy?
Neurocutaneous syndrom je široký pojem pro skupinu neurologických (mozku, páteře a periferních nervů) poruchy. Tato onemocnění jsou celoživotní onemocnění, které mohou způsobit, že růst nádorů v mozku, míchy, orgánů, kůže, kostí a kostních.
Tři nejběžnější typy neurocutaneous syndromy jsou:
Tuberózní skleróza (TS)
Neurofibromatóza (NF): Typ I, Typ II, a schwannomatosis
Sturge-Weber onemocnění
Co způsobuje neurocutaneous syndromy?
Tuberózní skleróza, NF a Sturge-Weber onemocnění jsou všechny nemoci, které jsou vrozené (při narození).
I když pravda, prevalence tuberózní sklerózy není známa, Národní institut neurologických nepořádků a pohladit (NINDS) odhaduje, že tato nemoc se vyskytuje v jednom v 6000 lidí v USA je autozomálně dominantní onemocnění. Autozomálně znamená, že oba muži a ženy jsou stejně postiženy a dominantní znamená, že je nutné pouze jednu kopii genu mít poruchu. Mnoho dětí narozených s TS jsou první případy v rodině, protože většina TS je způsoben změnou nového genu (mutace), a není dědičná. Nicméně, rodiče dítěte s TS mohou mít velmi jemné příznaky onemocnění, a měla by být pečlivě přezkoumány. Dokonce i když jsou přítomny žádné příznaky, rodiče jsou považovány za mírně zvýšené riziko mít další dítě s TS, větší než u běžné populace.
Podle NINDS, fibromatóza typu 1 (NF1) se vyskytuje v asi jeden z 3000 až 4000 narozených dětí v USA NF1 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené genu na chromozomu 17, která se dědí z rodičů s nemocí (v polovině roku případů). Neurofibromatóza typ 2 (NF2) se vyskytuje méně často, postihující asi ve 25.000 narozených v USA gen, který způsobuje NF2 se nachází na 22. chromozomu.
Rodič s NF má 50/50 šanci mít dítě s nemocí.
NF může být také výsledkem nové změny genu (mutace). Polovina z neželezných případů jsou způsobeny nové mutace a nedědí. Muži a ženy jsou rovněž ovlivněny, bez ohledu na to, jak se vyskytuje onemocnění. Schwannomatosis je nedávno uznané forma NF, která je geneticky odlišný od NF1 a NF2. To se vyskytuje jen zřídka, obvykle nejprve objevit u lidí starších než 30 let, a jen 15 procent případů se dědí formulář. Postihuje zhruba jednoho v 40,000 živě narozených dětí.
Příčinou Sturge-Weber onemocnění není znám, a je považován za sporadické (dochází náhodou). Někdy, ostatní členové rodiny budou mít hemangiomů (benigní růst, který se skládá z krevních cév), v menší míře, než osoby s Sturge-Weber onemocnění.
Jaké jsou příznaky neurocutaneous syndromů?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky tuberózní sklerózy, neurofibromatózy a Sturge-Weber onemocnění. Nicméně, každý jednotlivec se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
Tuberózní skleróza. Výrůstky, tzv. hlízy, se často vyskytují rostou uvnitř mozku a sítnice oblasti oka. Tuberózní skleróza postihuje mnoho orgánů v těle, včetně mozku, míchy, plic, srdce, ledvin, kůže a kosterních kostí. Mentální retardace, vývojové zpoždění, křeče a poruchy učení jsou také spojeny s tímto onemocněním.
. Neurofibromatóza (NF) Existují tři různé typy NF, klasifikované jako NF I, II, NF a schwannomatosis:
Neurofibromatóza I. To je častější z obou poruch. To je také nazýváno von Recklinghausen nemoc. Klasický příznak NF I je světle hnědé skvrny pigmentu na kůži, zvané kavárna-au-lait skvrny. Benigní (rakovinné) kožní nádory spojené s touto nemocí se nazývají neurofibromy. Neurofibromy se často nacházejí rostoucí na nervy a v různých orgánech těla osoby. Tam je vysoká míra mozkových nádorů u pacientů spojené s NF. Méně než 1 procento jedinců s NF bude mít zhoubné (rakovinné) změny v neurofibromů. Lischovy uzliny, což jsou malé nádory na oční duhovky (barevné části oka), se může objevit kolem dospívání, ale obvykle nezpůsobí problémy. Ztráta sluchu, bolesti hlavy, křeče, skolióza, a obličejová bolest nebo znecitlivění mohou být přítomny také. Mentální retardace se vyskytuje až u 1 procento jedinců s neurofibromatózy I, zatímco ostatní lidé postižení mohou mít problémy učení a hyperaktivitu.
Neurofibromatóza II. Podle NINDS, tento typ neurofibromatózy postihuje přibližně jednoho ze 25.000 lidí, a příznaky jsou obvykle si všiml, mezi 18 a 22 let. To je známé jako bilaterální akustické neurofibromatóza a je méně časté. Toto onemocnění je charakterizováno tím, nádory na osmého hlavového nervu, což může vést ke ztrátě sluchu, bolesti hlavy, problémy s pohyby obličeje, problémy s rovnováhou, a potíže při chůzi. Ztráta sluchu může být uvedeno již v dospívání. Další klinické příznaky NF II mohou zahrnovat křeče, neurofibromy (kožní uzlíky) a Cafe-au-lait skvrny, které však nejsou zdaleka tak časté jako v NF I.
Schwannomatosis. Hlavním rysem, který odlišuje od schwannomatosis NF1 a NF2 je růst více schwannomů v celém těle, s výjimkou vestibulárního nervu není zapojen. Velmi intenzivní bolest je hlavní symptom, který nastane, když se zvětší schwannom nebo lisy na nervu nebo v blízkosti tkáně. Další příznaky, které mohou být zkušený patří necitlivost, brnění nebo slabost v prstech na rukou a nohou.
Sturge-Weber onemocnění. Klasická příznakem tohoto onemocnění je port-víno skvrnu se nachází na obličeji, obvykle v blízkosti nebo kolem očí a na čele oblastí. Port-víno skvrnu je přítomen od narození a je rovinatá oblast, která se liší v barvě od červené až po tmavě fialovou. Mateřské znaménko je způsobena tvorbou příliš mnoho malých krevních cév pod kůži. K dispozici mohou být také spojeny mozkové abnormality na stejné straně jako čelní mozku léze. Neurologické změny, které nastanou s tímto onemocněním mohou zahrnovat křeče, svalová slabost, změny vidění, a mentální retardaci. Glaukom, onemocnění, které způsobuje zvýšení tlaku v oku, mohou být také přítomny při narození. Na rozdíl od tuberózní sklerózy a NF, Sturge-Weber nemoc nemá vliv na ostatní orgány těla.
Příznaky neurocutaneous syndromů může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem o diagnóze.
Jak se neurocutaneous syndromy diagnostikována?
Tuberózní skleróza, NF a Sturge-Weber onemocnění jsou vrozené, nebo při narození. Diagnóza se provádí fyzikální vyšetření a diagnostické testy. Během vyšetření, lékař získá kompletní anamnézu a ptá se, zda jsou známy ostatní členové rodiny, aby měly některou z těchto nemocí. U kojenců a dětí, lékař také požádat o vývojové milníky, protože tyto poruchy mohou být spojeny s jinými neurologickými problémy, které mohou vyžadovat další lékařské sledování-up.
Diagnostické testy mohou zahrnovat:
Krevní testy
Genetické testování. Diagnostické testy, které hodnotí na nemoci, které mají tendenci k běhu v rodinách.
X-ray. Diagnostický test, který používá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.
Magnetická rezonance (MRI). Diagnostický postup, který využívá kombinaci velkých magnetů, rádiových kmitočtů, a počítač produkovat detailní snímky z orgánů a struktur v těle.
Počítačová tomografie (tzv. CT nebo CAT sken). Diagnostická zobrazovací metoda, která využívá kombinaci rentgenů a výpočetní techniky na výrobu horizontální, nebo axiální, obrazy (často volal plátky) těla. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenů.
Elektroencefalogramu (EEG). Postup, který zaznamenává mozku kontinuální elektrické aktivity prostřednictvím elektrod připojených na vlasovou pokožku.
Oční vyšetření
Tkáň vzorek nádoru nebo kožní léze
Jak se neurocutaneous syndromy léčit?
Specifická léčba neurocutaneous syndromy bude určena lékařem na základě:
Váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Druh choroby
Váš tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Vzhledem k tomu, neurocutaneous syndromy jsou celoživotní onemocnění, které není vyléčitelná, je kladen důraz na lékařsky správu příznaků. Osoba je nejlépe léčit s interdisciplinárním týmem, který může zahrnovat následující poskytovatele zdravotní péče:
Pediatr / rodinný lékař / internista
Neurolog. Lékař, který se specializuje na onemocnění mozku, nervů a míchy.
Neurochirurg. Chirurg, který se specializuje na provoz na mozku a míchy.
Ortopedický chirurg. Chirurg, který se specializuje na onemocnění svalů, šlach, vazů a kostí.
Očního lékaře. Lékař, který se specializuje na onemocnění oka.
Zdravotní sestra
Rehabilitační tým (fyzický, pracovní, logopedická, audiologie)
Chirurgie může být zapotřebí k odstranění nádorů, které mohou být rakovinné, jakož i z kosmetických důvodů.
Jaké jsou celoživotní úvahy pro osoby s neurocutaneous syndromy?
Vzhledem k tomu, tuberózní skleróza, NF a Sturge-Weber onemocnění je celoživotní onemocnění, které nejsou odstranitelná, řízení zahrnuje zaměřením na prevenci či minimalizaci deformace a maximalizace schopnosti dané osoby doma a ve společnosti. Pozitivní posílení povzbudí lidi k posílení jeho nebo její sebevědomí a podporovat nezávislost.
U dětí, plný rozsah onemocnění je obvykle ne zcela pochopil hned po narození, ale mohou být odhaleny jak dítě roste a vyvíjí.
Genetické poradenství může doporučit lékař poskytnout informace o rizicích pro opakování těchto poruch a všech dostupných testů.