Co je Usher syndrom?
Usher syndrom je dědičná porucha, která zahrnuje jak sluchu a poškození zraku zvaného retinitis pigmentosa. Někteří lidé mají také různé problémy s rovnováhou.
Usher syndrom je předán z rodičů na děti geneticky.
Jaké jsou různé typy uvaděč syndromu?
Existují tři typy Usher syndrom:
US typ 1 (US1) - vlastnosti zahrnují:
hluboce hluchý od narození
obvykle nemají prospěch z sluchu pomůcky
závažné problémy s rovnováhou
problémy se zrakem začít ve věku 10
slepota nakonec dojde
US typ 2 (US2) - vlastnosti zahrnují:
středně těžké až těžké sluchové problémy
obvykle využít sluchu pomůcky
používat řeč ke komunikaci
normální váhy
retinitis pigmentosa začíná v dospívání
US typ 3 (US3) - vlastnosti zahrnují:
rodí s normálním sluchem
sluchové problémy, rozvíjet v dospívání
téměř normální rovnováhy
hluchota pozdní dospělosti
retinitis pigmentosa začíná kolem puberty
slepota v polovině dospělosti
Jak se Usher syndrom diagnostikován?
Speciální testy pomáhají při diagnostice Usher syndrom, včetně:
elektronystagmografie (ENG) odhalit problémy s rovnováhou
elektroretinografie (ERG) pro detekci retinitis pigmentosa
Léčba uvaděč syndromu:
Specifická léčba Usher syndrom bude určena lékařem na základě:
váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
vaše tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
V současné době neexistuje žádný známý lék na Usher syndrom. Nejlepší léčba je však včasná identifikace, aby vzdělávací programy může začít co nejdříve. Léčba může zahrnovat:
Nastavení poradenství
kariérového poradenství
pomocná zařízení, jako jsou pomůcky pro nedoslýchavé
orientace a mobility školení
komunikační služby
nezávislý život školení
nízké služby vidění
sluchový trénink