Co je to beta thalassaemia?
Thalassemia je dědičná porucha, která ovlivňuje produkci normálního hemoglobinu (typ proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla). Thalassemia zahrnuje řadu různých forem anémie. Závažnost a typ anémie závisí na počtu genů, které jsou postiženy.
Beta thalassemia je způsobena mutací v beta řetězce molekuly hemoglobinu. K dispozici je jeden beta řetězec genu na obou # 11 chromozómu, na celkem dva. Jak tyto geny jsou změněny určuje konkrétní typ beta thalasemií u člověka:
beta thalassemia major (Cooley je anémie) - oba (dva) beta řetězce geny mají delece, což způsobuje nejzávažnější typ beta thalasémií. Thalassemia hlavní pacienti potřebují časté krevní transfuze a nemusí přežít normální životnost. Během prvního po dvou letech života, mohou být bledá, úzkostlivý, mají špatnou chuť k jídlu, a mnoho infekcí. Bez léčby, slezina, játra, srdce a stát se zvětšený, a kosti může být tenká a křehká. Hlavním problémem je vybudovat železa v srdci a dalších orgánech, což má za následek srdečního selhání u některých pacientů v jejich mladistvém věku a počátku 20. let.
thalassemia menší nebo thalassemia zvláštnost - jeden gen beta má deleci, což vede k chudokrevnosti. Thalassemia menší se dále dělí na:
thalassaemia minima - člověk má jen málo nebo žádné příznaky.
thalassaemia intermedia - člověk má středně těžkou až těžkou anémii.
Osoby s thalassemia menší mají 50/50 šanci předat gen na své potomky, kteří by měli také thalassemia minor. Mnozí lidé jsou uvedeny nahrazení železa v mylném přesvědčení, že jejich anémie je druh železa deficitem. Vzhledem k tomu, příliš mnoho železa může být škodlivé, je důležité, aby se poradil s hematolog, pokud jde o jakékoliv léčby. Thalassemia hlavní dědí autosomálně recesivní gen, což znamená, že jsou nezbytné k výrobě nemoc, jeden zděděný z každé ze dvou nosných rodičů, kteří mají thalassemia nezletilou dvě kopie genu.
Jak je beta thalassaemia diagnostikována?
Beta thalassaemia je nejvíce často nalezené u osob, které jsou ze Středomoří původu (řecké nebo italské). Každé dítě ze dvou nosných rodičů na 25 procent riziko onemocnění. Status Carrier může být stanovena podle následující:
kompletní krevní obraz (CBC) - měření velikosti, počtu a vyspělosti různých krevních buněk v určitém objemu krve.
hemoglobin elektroforéza s A2 kvantifikace - laboratorní postup, který rozlišuje typy současné hemoglobinu.
Všechny tyto studie mohou být provedeny z jednoho vzorku krve. Prenatální diagnostika je určena z CVS (choriových klků) nebo amniocentéza.
Léčba beta thalassemia hlavní nebo Cooley je anémie:
Specifická léčba beta-talasemií major nebo Cooley je anémie bude určena lékařem na základě:
váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
vaše tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba může zahrnovat:
pravidelné krevní transfúze
léky (snížení množství železa v těle, tzv. chelatační terapie)
splenektomie - chirurgické odstranění sleziny.
denní dávky kyseliny listové
možné chirurgické odstranění žlučníku
žádné železné doplňky
Transplantace kostní dřeně