K dispozici jsou mutace v některých genů, který by mohl dát malou náchylnost k rozvoji rakoviny prsu. Jedním z příkladů je ataxie telangiectasia (AT). Riziko rakoviny prsu může být zvýšena pro nosiče genu AT. Ataxie telangiectasia je vzácné dětské onemocnění, které postihuje nervový systém a další systémy těla. Diagnóza AT je vyrobena, jsou-li k dispozici následující charakteristiky (příznaky často začínají od věku 10 let):
Špatná bilance a nezřetelná řeč
Ataxie (nedostatek kontroly svalu, což vede k nepříjemné chůzi při chůzi)
Telangiectasias (malé, červené "pavouk" žíly) v rozích očí nebo povrchy z uší a tváře (brzy po nástupu ataxie)
Jiné příznaky AT zahrnují:
Slabý imunitní systém
Zvýšené riziko leukémie
Zvýšené riziko lymfomu
Extrémní citlivost na ionizující záření (například záření rentgenového záření)
Ataxie telangiectasia je způsobena mutací v genu na chromozomu 11 známý jako gen ATM, který se podílí na řízení buněčného cyklu. Tento neurodegenerativní porucha je dědičná autosomálně recesivní způsobem, což znamená, že dvě mutované geny ATM jsou nezbytné pro výrobu této nemoci - jedna zděděná od každého z rodičů. Lidé s pouze jedním mutací ATM jsou odkazoval se na jako "nosiče".
Některé studie naznačují, že lidé, kteří jsou nositeli mutace s ATM, jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje rakoviny prsu. Odhaduje se, že asi 1 procento americké populace, nebo asi 2,5 milionu lidí, mohou být nosiče s mutací ATM. To může vést k víře, že mnoho lidí s rakovinou prsu rozvíjet z důvodu mutace ATM. Pokud jsou pacienti s rakovinou prsu studovány, avšak nemají přebytek mutací ATM ve srovnání s lidmi bez karcinomu prsu. Proto vztah mezi mutací ATM a rizikem rakoviny prsu zůstává nejasný. Studie se provádí lépe pochopit tuto možnou souvislost.
