Riziko rakoviny vaječníků a rakoviny kůže se zvyšuje se syndromem bazální buňky névus (také volal Gorlinův syndrom a nevoid bazální karcinom), je vzácné autozomálně dominantní rakoviny genetického syndromu. Funkce spojené se syndromem bazální buňky névus mohou zahrnovat následující:
Vývoj více než dvou bazálních buněk karcinomu (rakovina vnější vrstvy pokožky) před dosažením věku 20
Cysty v čelisti
Charakteristický vzhled obličeje
Kalcifikace falx (změna ve vzhledu lebky, která je viditelná na x-paprsky)
Boxy na dlaních a chodidlech
Makrocefalie (zvětšené velikosti hlavy)
Rib nebo vertebrální abnormality
Zvýšené riziko meduloblastom
Zvýšené riziko ovariálních fibromy (benigní, nebo noncancerous, nádory)
Syndrom bazálních buněk névus je způsobeno změnami v supresorového genu nádoru, tzv. PTCH, který se nachází na chromozomu 9. Mutace v tomto genu může zvýšit riziko vzniku některých druhů rakoviny.
Nádorové supresorové geny obvykle řízení růstu buněk a buněčnou smrt. Oba kopií nádorový supresor genu musí být změněn, nebo mutované, než osoba může vyvinout rakovina. Se syndromem bazální buňky névus, první mutace se dědí z buď matka nebo otec v 70 až 80 procent případů. V 20 až 30 procent případů, první mutace není dědí a vzniká de novo (poprvé) v oplodněného vajíčka, ze kterého osoba s příznaky byly vytvořeny. Ať už de novo nebo dědičné, tento první mutace je přítomná ve všech buňkách těla, a jako takový, se nazývá mutace zárodečné linie.
Zda osoba, která má embryonální mutaci vyvine rakovina a kde rakovina (y), se bude vyvíjet, závisí na tom, kde (který typ buněk), dojde k druhé mutace. Například, v případě, že druhá mutace je v kůži, pak rakovina kůže se může vyvinout. Pokud je ve vaječníku, pak rakovina vaječníků se může vyvinout. Proces vývoje nádoru ve skutečnosti vyžaduje mutace v několika genech řídících růst. Ztráta obou kopií PTCH je jen první krok v procesu. Co způsobuje tyto další mutace je známa. Možné příčiny zahrnují chemické, fyzikální nebo biologické expozice životního prostředí (např. sluneční světlo) nebo nahodilé chyby v replikaci buněk.
Někteří jedinci, kteří zdědili embryonální nádorové supresorové genové mutace mohou nikdy vyvinout rakovinu, protože se nikdy dostat druhou mutaci nezbytné vyřadit funkci genu a zahájit proces vzniku nádorů. To může rakovina objevit přeskočit generací v rodině, když ve skutečnosti je přítomna mutace. Lidé s mutací, bez ohledu na to, zda se vyvine rakovina, však mají 50/50 šanci předat mutaci na další generaci.
Je také důležité mít na paměti, že gen odpovědný za syndrom bazální buňky névus není umístěn na pohlavních chromozomů. Proto mohou být mutace zděděné od matky nebo otcovy strany rodiny.
