Testování mutace v genech, které dávají zvýšené riziko rakoviny je složitý. Níže je uveden popis pojmů, které jsou důležité pro pochopení při zvažování testování genu citlivosti karcinomu. Možná budete chtít promluvit se svým lékařem nebo poskytovatele zdravotní péče, nebo získat doporučení ke genetickému poradci, aby zjistili, o specifické testování dostupnosti se vztahuje na vaši situaci.
Zeptejte se na metody laboratorního testování.
Zkušební metody se liší od laboratořích a může ovlivnit citlivost vyšetření (pravděpodobnost, že laboratoř bude identifikovat mutaci v genu, pokud je mutace přítomna). Různé laboratorní studie mají schopnost odhalit různé typy mutací. Přesnost se tedy liší, v závislosti na typu genetické testování metody provedeny. Někdy je typ tkáně studoval vliv i na pravděpodobnost nalezení mutace (tj. nádoru oproti vzorku krve). Dále, některé rodiny mohou mít mutaci v genu, ale mutace není zjistitelné současné technologie. V těchto případech, genetické testování může poskytnout falešně negativní výsledek - ten, který označuje normální výsledek v případě, že ve skutečnosti je problém.. Ne všechny osoby, s tím, co se zdá být dědičná rakovina bude mít mutaci Důvody pro to jsou:
Přesnost testování není 100 procent.
Testování není k dispozici pro všechny geny spojené s dědičnou rakovinou.
Mutace je přítomná v rodině, ale ještě není k dispozici pro testování jeho identifikaci.
Individuální testovány v rodině má rakovinu přes negenetickými mechanismu (tj. sporadické případ), zatímco ostatní případy, v rodině jsou kvůli zárodečné mutace.
Rodina nemá zdědil rakovinu navzdory klinické prezentace, která naznačuje, genetický základ. K tomu může dojít v důsledku nesprávného vykazování diagnóz rakoviny v rodině.
Pokud genetické testování se provádí a žádná mutace mohou být identifikovány v dotčeném členském rodinného příslušníka nebo příslušníků (tj. jeden s rakovinou), testování nezasažené příbuzní pro stejného genu nepomůže při objasňování riziko rakoviny.
V této situaci příbuzní dotčené osoby by zůstat na zvýšené riziko vzniku rakoviny na základě jejich rodinné historie.Zvažte důsledky výsledků zkoušek:
Pokud je člověk mutace pozitivní:
Pravděpodobnost vzniku různých druhů rakoviny závisí na genu, který je nalezen a mutace v některých případech, kdy se v genu mutace se nachází.Jiné geny a environmentální rizika faktory mohou změnit riziko rakoviny.
Výsledky testů, aby pravděpodobnost, nikoliv jistotu, vývoje rakoviny a nenaznačují, kdy se může rakovina vyvinout nebo stage / stupeň možného nádoru.
Výsledky testu mohou pomoci osoba, která je aktivní o dohledu rakoviny či preventivních opatření.
Výsledky testů nemusí změnit doporučení pro lékařské vedení nebo dohledu rakoviny.
Pokud je člověk mutace negativní:
Pokud je známo, mutace v rodině, pak on / ona není zvýšené riziko vzniku rakoviny na základě rodinné anamnézy, ale je v obecné riziko populace. Je-li jedinec zkouší patří k určité etnické skupině, kde byly identifikovány běžné mutace, pak příbuzní měli zvážit testování pro všechny etnické specifických mutací, a to nejen z přítomných v rodině.
V případě, že není známo, mutace, negativní výsledek testu je uninformative. Rodina může mít mutaci v genu u tohoto není zjistitelné současné technologie, nebo mutace v jiném genu, protože mnoho syndromy s nádorovým onemocněním jsou geneticky heterogenní (způsobeny mutacemi na jednom z několika genů).
Pokud je nalezena varianta nejasného významu:
V tomto případě, změny v DNA genu byla identifikována, ale není známo, zda změna bude skutečně mít vliv na funkci genu, a jako takový, vliv rizika rakoviny. Další studie může být indikována (je-li k dispozici). Pokud je přítomna významná rodinná anamnéza, jako výsledek nevylučuje syndrom dědičné rakoviny v rodině.
Zvažte psychosociální důsledky testování.
Zvýšená nebo snížená emoční stres se může projevit po testování mutací v genech vnímavosti rakoviny. Vztahy s rodinnými příslušníky se může změnit, a to zejména v případě, jeden člověk je mutace pozitivní, zatímco jiný je mutace negativní. Někteří jedinci zažít pocit viny, když je jediná osoba v rodině bez mutace. Komunikace mezi členy rodiny mohou zlepšit nebo zastavit úplně v závislosti na výsledcích zkoušek. Je důležité, aby se pokusili předvídat potenciální problémy v rodině spojené se zkoušením před pokračováním.Zvažte ekonomický dopad.
Testování citlivosti karcinomu genů může / nemusí být kryta pojištěním, a může být nákladné. Informujte se u své pojišťovny o pojištění před které zkoušky provádějí. Některé laboratoře provádět testování zdarma nebo za malý poplatek, pokud jsou součástí výzkumné studie. Kromě toho, programy jsou někdy k dispozici na pomoc při krytí nákladů na genetické testování, v závislosti na laboratoře.Zvažte rizika genetické diskriminace.
Mnozí lidé jsou znepokojeni rizikem genetické diskriminace. Genetická diskriminace je, když je člověk diskriminován na základě své genetické informace sám. Příkladem genetické diskriminace by bylo, kdyby pojistitel měl zvýšit pojistné, protože zjistil, nesete mutaci, která zvyšuje riziko vzniku rakoviny, i když v současné době nemají rakovinu a nemusí vyvinout onemocnění. Informace o legislativě, která poskytuje ochranu proti genetické diskriminaci ve zdravotní pojištění, životní pojištění, a zaměstnatelnost na státní úrovni lze nalézt na National Human Genome Research Institute na stránce On-line zdrojů o této webové stránce.Na federální úrovni, zákon Genetické informace nediskriminace z roku 2008 brání zdravotní pojišťovny a zaměstnavatelé diskriminovat lidi na základě jejich geny. Většina států má také zákony upravující použití genetické informace od zdravotních pojišťoven.
Pamatujte, že možnosti testování změnit.
Pamatujte si, že technologie se rychle rozvíjejí. Jste-li osoba, které v současné době neexistuje testování, testování voleb mohou být k dispozici v blízké budoucnosti.Nepospíchejte.
Udělejte svůj domácí úkol a ujistěte se, že si čas na prozkoumání výše uvedené problémy dříve, než podstoupí testování mutací v nádorových genů vnímavosti, aby bylo možné plně pochopit důsledky svých výsledků zkoušek. Pamatujte si, že genetické testování je osobní volba, a není pro každého. Jen vy můžete rozhodnout, co je pro vás to pravé.
