Riziko rakoviny prsu a mnoho jiných forem rakoviny se zvyšuje s Li-Fraumeni syndrom (LFS), genetické autozomálně dominantní syndrom rakoviny. Diagnóza LFS je, když jsou přítomny v rodině se všemi těmito vlastnostmi:
Sarkom u méně než 45 let a
Prvního stupně relativní, jako rodič, sourozenec, nebo dítě s rakovinou na méně než 45 let a
Prvního nebo druhého stupně relativní (teta, strýc, nebo prarodič) s rakovinou na méně než 45 let nebo sarkom v každém věku
Většina LFS (asi 70 procent), je způsobena mutací v genu na chromozomu 17 známý jako p53. Mutace p53 přiznat zvýšené riziko rakoviny časný nástup prsu, dětství sarkom, osteosarkom, mozkové nádory, leukémie a karcinomu kůry nadledvin.
Lidé s p53 mutací mají 50 procentní pravděpodobnost vzniku jedné z přidružených rakoviny ve věku 40 a 90 procent pravděpodobnost vzniku rakoviny o 60 let. Rakovina prsu se zdá být největší riziko pro ženy, ale méně než 1 procento všech Rakovina prsu je myšlenka být příbuzný LFS. Pro ty, kteří ovlivněny LFS, rakoviny prsu se obvykle vyskytují u žen před menopauzou.
P53 gen je tumor supresorový gen, které se obvykle řídí růst buněk a buněčnou smrt. Obě kopie nádorové supresorové genu musí být změněn, nebo mutovaný, než člověk onemocní rakovinou. S LFS, první mutace se dědí z buď matka nebo otec, a proto je přítomen ve všech buňkách těla. To se nazývá mutace zárodečné linie. Zda osoba, která má embryonální mutaci vyvine rakovina a kde rakovina (y), se bude vyvíjet, závisí na tom, kde (který typ buněk), dojde k druhé mutace. Například, v případě, že druhá mutace je v prsu, pak rakovina prsu se může vyvinout. Pokud je v kosti, a pak se může vyvinout osteosarkom. Proces vývoje nádoru ve skutečnosti vyžaduje mutace v několika genech řídících růst. Ztráta obou kopií p53 je jen první krok v procesu. Co způsobí, že další mutace, které mají být získané, je neznámý. Možné příčiny zahrnují chemické, fyzikální nebo biologické environmentální expozice, nebo šance chyby v replikaci buněk.
Někteří jedinci, kteří zdědili zárodečná mutace p53 nikdy vyvinout rakovinu, protože se nikdy dostat druhou mutaci nezbytné vyřadit funkci genu a zahájit proces vzniku nádorů. To může rakovina objevit přeskočit generací v rodině, když, ve skutečnosti, mutace je přítomna. Lidé s mutací, bez ohledu na to, zda se vyvine rakovina, však mají 50/50 šanci předat mutaci na další generaci.
Je také důležité si uvědomit, že p53 gen není umístěn na pohlavních chromozomů. Proto mohou být mutace zděděné od matky nebo otcovy strany rodiny.
