Geny jsou plány pro výrobu látek, tzv. proteiny, naše těla potřebují rozvíjet a fungovat správně. Většina genů přicházejí ve dvojicích, z nichž jeden je zdědil od matky a druhý od otce. Mutace je změna v genu, který ji brání pracovat správně. Mutace v genech se dědí z našich biologických rodičů v určitých ohledech. Jeden ze základních vzorů dědičnosti mutací, se nazývá autosomálně dominantní dědičnost.
Co je autosomálně dominantní dědičnost?
Autosomálně dominantní dědičnost znamená, že gen nesoucí mutaci se nachází na jedné z autozomů (chromozomální páry 1 až 22). To znamená, že muži a ženy jsou stejně pravděpodobné, že zdědí mutaci. "Dominantní" znamená, že má mutaci v pouze jedné ze dvou kopií určitého genu, je vše, co má pro osobu mít vlastnost, jako je zvýšené riziko vzniku rakoviny (viz vysvětlení níže na "variabilní expresivitou" a " snížený penetrance "). Když rodič má dominantní mutaci genu, je 50 procent pravděpodobnost, že každé dítě on / ona se také zdědí mutaci.
Existují čtyři možné kombinace na děti. Dva ze čtyř, nebo 50 procent, zdědili mutaci. Dalších 50 procent se nedědí mutaci. Tyto čtyři kombinace jsou možné při každém těhotenství dochází mezi těmito dvěma jedinci. Pohlaví dětí (ať už jsou synové a dcery), nezáleží na tom. Šance je 50/50, pro každé těhotenství.
Důležitou charakteristikou dominantních genových mutací je to, že mohou mít variabilní expresi. To znamená, že někteří lidé mají mírnější nebo vážnější příznaky než ostatní. Kromě toho, které systémy těla mutace ovlivňuje se může lišit jak může věk, ve kterém začíná nemoc, dokonce ve stejné rodině. Dalším důležitým rysem dominantních genových mutací je to, že v některých případech mohou mít sníženou penetrance. To znamená, že někdy člověk může mít dominantní mutaci, ale nevykazují žádné známky onemocnění. Pojem sníženého penetrací je zvláště důležitá v případě autosomálně dominantních genů vnímavosti rakoviny. Je-li člověk zdědil citlivosti karcinomu gen, neznamená to, že budou automaticky rozvine rakovina. To jednoduše znamená, že zdědili mutaci v genu, který jim dává větší šanci na rozvoj rakoviny než u běžné populace (tj., někdo bez mutace).
Většina rodin vědět, že tam je dominantní rys nebo poruchy v jejich rodině, protože je předán z rodičů na děti a může být viděn v mnoha generací. Je-li citlivost rakovina genová mutace dědičné autosomálně dominantním způsobem, to znamená, že mutace může být zděděna od matky, nebo otec, který se může, ale nemusí mít někdy jakýkoliv typ rakoviny. Nicméně, s autosomálně dominantní dědičností, pokud rodič nemá genovou mutaci spojenou s rizikem rakoviny v rodině, on / ona nemůže přenést na jeho / její děti.
