Geny jsou plány pro výrobu látek, tzv. proteiny, naše těla potřebují rozvíjet a fungovat správně. Většina genů přicházejí ve dvojicích, z nichž jeden je zdědil od matky a druhý od otce. Mutace je změna v genu, který ji brání pracovat správně. Mutace v genech se dědí z našich biologických rodičů v určitých ohledech. Jeden ze základních vzorů dědictví našich genů se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.
Co je autosomálně recesivní dědičnost?
Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že gen nesoucí mutaci se nachází na jedné z autozomů (chromozomální páry 1 až 22). To znamená, že muži a ženy jsou stejně postiženy. "Recesivní" znamená, že obě kopie genu, musí mít mutaci v pořadí pro osoby se mají vlastnost. Jedna kopie mutace se dědí od matky a jeden od otce. Osoba, která má pouze jeden recesivní genovou mutaci je řekl, aby byl "nosič" pro znak nebo nemoc, ale on / ona nemá žádné zdravotní problémy z provádění této jedné mutace. Většina lidí neví, že nesou recesivní genovou mutaci pro nemoc, dokud nebudou mít dítě s nemocí. Poté, co rodiče měli dítě s recesivní onemocnění, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent pravděpodobnost, s každým dalším těhotenství, pro další dítě narodí se stejnou poruchou. To znamená, že je tři ze čtyř, nebo 75 procent šance, pro další dítě, aby neměl nemoc.
Narození dítěte s recesivní onemocnění je často celkem překvapení do rodiny, protože ve většině případů, že se žádná předchozí rodinné anamnéze onemocnění. Mnoho autosomálně recesivní onemocnění dojít tímto způsobem. Odhaduje se, že všichni lidé nesou asi 20 recesivní geny, které způsobují genetické onemocnění nebo onemocnění. Je to pouze tehdy, když člověk má dítě s partnerem, který nese stejné recesivní genovou mutaci, že je tu šance mít dítě s recesivní porucha. Mutace v genech některých došlo v průběhu času v různých částech světa. Prakticky každý může nést mutace v některém z recesivních genů, ale mohou být určité etnické skupiny náchylnější k určité recesivní mutace genu, protože na to, kde mutace vznikla.
