Vesint

Genetika a rakovina - testování DNA na rakovinné genetické vnímavosti genů

Existuje rostoucí počet genů, se zjistilo, že náchylnost člověka k rozvoji rakoviny, pro které je k dispozici testování. Vzhledem ke složitosti testování a otázky týkající se testování, European Society of Clinical Oncology (ASCO) vydala pokyny o tom, kdy se nabídnout testování náchylnost rakoviny u pacientů. Tyto pokyny byly naposledy aktualizovány v roce 2003.

ASCO doporučuje, aby testování predispozice rakoviny být nabízeny pouze tehdy, pokud:

  • jednotlivec má osobní nebo rodinné anamnéze projevem připomínajícím genetické rakoviny citlivosti nemoci

  • genetický test může být přiměřeně vykládat

  • Výsledky budou pomáhat při diagnostice či ovlivnit lékařské nebo chirurgické vedení pacienta nebo rodinných příslušníků, s dědičným rizikem rakoviny

ASCO dále uvádí, že i když seznam genů pro citlivosti karcinomu syndromy nadále roste, stále se měnící povaha oblasti zdůrazňuje, že je důležité, jak se dostat genetické poradenství před a po provedení genetického testování.


Obecně platí, že konečný genetický výsledek testu může mít značné zdravotní a psychický význam. Negativní test (zjištění nemá mutaci) v rodině se známou mutací genu může poskytnout významnou úlevu, pokud jde o osobní riziko rakoviny a rizikem, že svým dětem, a může těmto lidem pomoci vyhnout se zbytečným lékařské nebo chirurgické zákroky. Pozitivní test může vést k dřívějšímu nebo častější sledování a zvážení možnosti prevence a může mít vliv na řízení onemocnění.

Ale genetické testování může také představovat několik rizik. Pozitivní genetický test a následná opatření, může způsobit, že pacient nebo rodinný stres. Negativní test (ne najít známou mutaci v genu analyzovaného) může mít za následek zbytečného ujištění o osobu, která může být ještě na výrazně zvýšené riziko rakoviny na základě jejich rodinné historii. Kromě toho mohou být některé výsledky testů bylo jasné, které mohou být frustrující, a vést lidi ke špatným závěrům. Je velmi důležité, že lidé mají dobré znalosti o tom, co testy mohou, ale nemusí jim říct, před tím, než si je udělat.

Vzhledem k tomu, zdravotnických, sociálních a právních následků spojených s genetickými výsledky testů, ASCO důrazně doporučuje, aby se genetické testování bude provedeno pouze tehdy, když spárován s pre-a post-testu poradenství. Tím je zajištěno, že pacienti jsou si vědomi možných důsledků svých výsledků zkoušek v rámci svého rozhodnutí o tom, zda usilovat o testování. Plný diskuse po testování také zajistí, že pacienti činit informovaná lékařská rozhodnutí o přijetí výsledků zkoušek.