Vesint

Genetika a rakovina - vlastnosti zděděné rakoviny

Pokud poskytovatel zdravotní péče se zaměřuje na anamnézu rodinu s cílem zjistit, zda rakovina v rodině je dědičná, on / ona začíná ptát na následující otázky:

  • Jak mnoho lidí v rodině rakovinu?

  • Jaký typ (y) na rakovinu jsou přítomny v rodině?

  • Je tu někdo, kdo má více než jeden typ rakoviny?

  • Jaké jsou věky vzniku rakoviny?

  • Co je pohlaví jedinců s rakovinou?

  • Jsou rakoviny jednostranné (vyskytující se na jedné straně těla) nebo bilaterální (tj. do obou ledvin)?

  • Jaký typ životního prostředí, expozice nebo faktory životního stylu se osoby s rakovinou, které by mohly mít vliv jejich riziko vzniku rakoviny (tj., oni jsou kuřáků)?

  • Jak jsou osoby s rakovinou souvisí navzájem?

  • Je tu vertikální vzor dědičnosti sledovaných (rodiče s nádorovým onemocněním, kteří mají děti s rakovinou)?

  • Jaký je původ a etnický původ rodiny?

Genetická ilustrace demonstrovat sporadickou historii rakoviny

Všechny tyto informace jsou zaznamenány v podobě rodinného stromu, tzv. rodokmen. Informace se používá, aby se pokusili klasifikovat rodinnou anamnézu do jedné ze tří kategorií popsaných níže. Často, doplňující informace, jako jsou lékařské záznamy a výsledky genetického testování mohou být shromážděny na podporu v procesu klasifikace. Klasifikace rodinné historie pomáhá při rozhodování, zda příbuzní mají zvýšené riziko vzniku určitých typů rakoviny, jak velký riziko rakoviny by mohl být, a zda je genetické testování by mohlo být užitečné v dalším hodnocení rizika rakoviny v rodině.

Co je to rakovina sporadicky?

Slovo sporadické znamená "dojít náhodou." Rodiny, které mají jediný člověk s rakovinou v pozdějším věku, jsou obvykle klasifikovány jako "sporadická." Jinými slovy, není dědičná vzor přítomnosti rakoviny, a často pouze jeden nebo dva jedinci v rodině rakovinu v typickém věku nástupu. Příbuzní jsou obvykle vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny. Genetické testování není obvykle výhodné v těchto rodinách.

Co je rakovina dědičná?

Genetická ilustrace demonstrovat rodinnou historií rakoviny

Pokud existuje více případů rakoviny v rodině, než náhodou sám by se předvídat, ale rysy dědičné rakoviny (popsané níže) nejsou k dispozici, rodina je řekl, aby měl "rakovinu familiární." Jinými slovy, v těchto případech, je shluk rakoviny v rodině, ale žádný jasný vzor dědictví, a rakoviny se vyskytují v průměrném věku nástupu. Familiární rakoviny může být způsobeno kombinací genů a sdílených faktory životního stylu nebo expozice životního prostředí (multifaktoriální dědičnosti). Na druhou stranu, některé z těchto průběhů může představovat výskyt Možnost sporadických nádorů. Rodinná anamnéza může také vzniknout v důsledku jedné mutace genu (rakovina dědičná), která má sníženou penetrance (mutace spojené s nižším rizikem rakoviny a později vzniku rakoviny). Obecně platí, že s rakovinou familiární, blízcí příbuzní mají mírně zvýšené riziko vzniku rakoviny v otázce. Šance, že genetické testování bude přínosem v dalším posuzování rizika rakoviny je obvykle malý.

Co je zděděná rakovina?

Genetická ilustrace demonstrovat dědičné historii rakoviny

Tyto rodiny mají více členů rodiny se stejných nebo příbuzných druhů rakoviny. Nádory se objevují v mladším věku, než je průměr (obvykle <50 let). Také, tam je často historii osob, u kterých se vyvinuly dvě nebo více samostatných rakoviny, tedy rakoviny tlustého střeva v rakoviny prsu přežil, bilaterální nádory (bilaterální karcinom prsu ), nebo multifokální rakoviny (dva nebo více rakoviny ve stejném orgánu, jako dva samostatné rakoviny tlustého střeva). Rodiny s dědičné rakoviny často mají rakovinu ve dvou nebo více generací s rakovinou zobrazování autozomálně dominantní vzor dědičnosti. Jinými slovy, když rodič zdědil predispozice k rakovině, každé dítě má 50/50 (jeden ze dvou) pravděpodobnost, že zdědí predispozice. Ti, kteří v rodině, která dědí predispozice mají vysokou šanci na rozvoj rakoviny spojené. Ti, kteří se nedědí dispozice nejsou vystaveni zvýšenému riziku rakoviny. Genetické testování může často být prospěšné při určování, kdo v rodině má zvýšené riziko rakoviny. Ve většině případů, je důležité testovat příbuzného s rakovinou jako první, aby se zjistilo, zda kauzální mutace mohou být identifikovány, před testováním příbuzné, kteří ještě měli rakovinu.