Riziko rakoviny prsu a rakoviny vaječníků se zvyšuje s Peutz-Jeghersova syndrom (PJS), což je vzácné, brzy-počátek autosomálně dominantní onemocnění, spojené se specifickými fyzikálními vlastnostmi kromě zvýšeného rizika rakoviny. Funkce spojené s Peutz-Jeghersova syndromu mohou zahrnovat následující:
Melanocytární makuly (tmavě modré nebo hnědé mol)
Tyto mol mohou být umístěny v okolí a / nebo v ústech (včetně úst), a kolem očí, nozdry a konečníku. Tmavé krtci může také objevit na prstech. Tyto léze mohou vyblednout dospělosti.Více polypy v gastrointestinálním traktu
Zvýšené riziko benigní (rakovinné) nádory vaječníků a varlat
Zvýšené riziko žaludku, jícnu, prsu, tlustého střeva, slinivky břišní, děložního čípku a vaječníků rakoviny
Peutz-Jeghersův syndrom je způsoben mutací v genu na chromozomu 19 známé jako STK11. Mutace v STK11 jsou uvedeny v asi 50 procent případů familiární. Téměř všichni lidé s Peutz-Jeghersova syndromem bude diagnostikován s jedním nebo více spojenými rakoviny v jejich životě.
STK11 gen je tumor supresorový gen, které se obvykle řídí růst buněk a buněčnou smrt. Obě kopie nádorové supresorové genu musí být změněn, nebo mutovaný, než člověk onemocní rakovinou. S Peutz-Jeghersova syndrom, první mutace se dědí z buď matka nebo otec, a proto je přítomen ve všech buňkách těla. To se nazývá mutace zárodečné linie. Zda osoba, která má embryonální mutaci vyvine rakovina a kde rakovina (y), se bude vyvíjet, závisí na tom, kde (který typ buněk), dojde k druhé mutace. Například, v případě, že druhá mutace je v prsu, pak rakovina prsu se může vyvinout. Pokud je v tlustém střevě, a pak rakoviny tlustého střeva se může vyvinout. Proces vývoje nádoru ve skutečnosti vyžaduje mutace v několika genech řídících růst. Ztráta obou kopií STK11 je jen první krok v procesu. Co způsobuje tyto další mutace je známa. Možné příčiny zahrnují chemické, fyzikální nebo biologické environmentální expozice, nebo šance chyby v replikaci buněk.
Někteří jedinci, kteří zdědili embryonální STK11 mutaci nikdy vyvinout rakovinu, protože se nikdy dostat druhou mutaci nezbytné vyřadit funkci genu a zahájit proces vzniku nádorů. To může rakovina objevit přeskočit generací v rodině, když, ve skutečnosti, mutace je přítomna. Osoby s mutací, bez ohledu na to, zda se vyvine rakovina, však mají 50/50 šanci předat mutaci na další generaci.
Je také důležité si uvědomit, že STK11 gen není umístěn na pohlavních chromozomů. Proto mohou být mutace zděděné od matky nebo otcovy strany rodiny.
