Co je rabdomyosarkom?
Rabdomyosarkom je rakovinný nádor, který vzniká v měkkých tkáních těla, včetně svalů, šlach a pojivových tkání. Mezi nejčastější místa pro tohoto nádoru, které se nacházejí zahrnují hlavu, krk, močový měchýř, vagina, paže, nohy a trup. Rabdomyosarkom lze nalézt také v místech, kde se kosterní svalstvo jsou chybí nebo je velmi malé, například v prostatě, středního ucha a žlučových cest systému. Rakovinné buňky spojené s touto nemocí se mohou šířit (metastazovat) do jiných oblastí těla.
Embryonální rabdomyosarkom, nejběžnější typ, se obvykle vyskytuje u dětí do 6 let věku. Alveolární rabdomyosarkom se vyskytuje u starších dětí a tvoří asi 20 procent všech případů.
Rabdomyosarkom představuje asi 3 procenta rakoviny u dětí. V USA, asi 350 dětí s diagnózou rabdomyosarkomem každý rok. Toto onemocnění postihuje lidi ve věku od 2 do 25 let mezi, ale může se objevit v každém věku. Z neznámých důvodů, muži jsou postiženy o něco častěji než ženy.
Co způsobuje rabdomyosarkom?
Předpokládá se, že některé nádory rabdomyosarkom začínají vyvíjet v plodu. Rhabdomyoblasts jsou buňky v počátečních fázích vývoje nenarozeného dítěte. Tyto buňky jsou splatné a rozvinout do svalů. Tam byla hodně výzkum genového struktury těchto rhabdomyoblasts a případné zjištění závady genu, který může produkovat nemoc později ve vývoji.
Rhabdomyosarcomas obvykle nějaký typ chromozomální abnormality v buňkách nádoru, které jsou zodpovědné za tvorbu nádoru. U dětí s embryonálním rabdomyosarkom, tam je obvykle abnormalita chromozómu # 11. V alveolárních rhabdomyosarkomu, přeskupení v chromozomu materiálu mezi chromozomy # 2 a # 13 je obvykle přítomen. Toto nové uspořádání změní postavení a funkci genů, což způsobuje fúzi genů uvedených jako "přepisu fúze." Pacienti mají abnormální přepis z jaderné syntézy zahrnující dva geny známé jako PAX3 a FKHR. Tento důležitý objev vedl ke zlepšení diagnostiky rabdomyosarkoma.
Rhabdomyosarcomas jsou také častější u dětí s neurofibromatózy nebo Li-Fraumeni syndromu, které jsou genetické poruchy. Li-Fraumeni syndrom je shlukování měkkých tkání a dalších typů rakoviny v rodině, způsobené mutacemi v genu nádorového supresoru p53 s názvem, který vede k nekontrolovanému růstu buněk.
Tam byl žádný vztah mezi rabdomyosarkom a životního prostředí expozice.
Jaké jsou příznaky rabdomyosarkom?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky rabdomyosarkoma. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Mnoho příznaků závisí na velikosti a umístění nádoru. Příznaky se mohou objevit až nádor je velmi velký, a to zejména v případě, že se nachází hluboko ve svalu nebo v žaludku. Příznaky mohou zahrnovat:
tumor nebo hmotnost, která může být vidět, nebo pocit (může, ale nemusí být bolestivé)
krvácení z nosu, pochvy, konečníku, nebo krku (může dojít v případě, že umístění nádoru je v těchto oblastech)
brnění, necitlivost, bolest, a pohyb (může být ovlivněn, pokud je nádor komprimuje nervy v této oblasti)
výčnělek oka nebo pokleslé oční víčko (může znamenat nádor za oblasti)
Příznaky rabdomyosarkom může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak se rabdomyosarkom diagnostikována?
Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro rabdomyosarkom mohou zahrnovat:
biopsie nádoru - pokud vzorek tkáně se odstraní z nádoru a zkoumal pod mikroskopem.
vyšetření krve a moči
více zobrazovací studie:
počítačová tomografie (také volal CT nebo CAT scan.) - diagnostické zobrazovací postup, který používá kombinaci rentgeny a výpočetní techniky na výrobu průřezové obrazy (často nazývané plátky), a to jak horizontálně, tak vertikálně, z těla. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenových paprsků.
magnetická rezonance (MRI) - diagnostický postup, který využívá kombinaci velkých magnetů, rádiových kmitočtů, a počítač produkovat detailní snímky z orgánů a struktur v těle.
x-ray - diagnostický test, který využívá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.
ultrazvuk (také volal sonografie.) - diagnostické zobrazovací technika, která využívá vysokofrekvenční zvukové vlny a počítače vytvořit obrazy cév, tkání a orgánů. Ultrazvuk se používá k zobrazení vnitřních orgánů, jak fungují, a posoudit průtok krve různými plavidel.
kostní skeny - obrázky, nebo x-paprsky přijatá kosti po barvení bylo injekčně, že je absorbován kostní tkáně. Ty se používají k detekci nádorů a kostní abnormality.
Aspirace kostní dřeně a / nebo biopsie - postup, který zahrnuje užívání malého množství tekutiny kostní dřeně (aspirace) a / nebo tkáně pevné kostní dřeně (tzv. core biopsie), obvykle z kyčelních kostí, který se vyšetří na číslo, velikost, a zralost krevních buněk a / nebo abnormálních buněk.
lumbální punkce / Spinal Tap - speciální jehla je umístěna na spodní části zad, do páteřního kanálu. Jedná se o oblast kolem míchy. Tlak v páteřního kanálu a mozku pak může být měřena. Malé množství mozkomíšní mok (CSF) může být odstraněna a poslal pro testování, zda je infekce nebo jiné problémy. CSF je tekutina, která omývá mozek vašeho dítěte a míchu.
Diagnostika zahrnuje pořádání a klasifikaci nádoru, což je důležité pro určení možnosti léčby.
Staging je proces zjištění, zda rakovina se rozšířila, a pokud ano, jak daleko. Existují různé staging systémy, které se používají pro rabdomyosarkoma. Vždy se poraďte s lékařem Vašeho dítěte pro více informací o inscenaci. Jednou z metod inscenace je TNM představovat systém. Tento systém používá nádoru (T), uzly (N), a metastázy (M), rozlišit onemocnění po etapách. Tento systém vyhodnocuje nemoci před operací a klasifikuje je jedním ze čtyř následujících fází:
I. etapa - nádory zahrnující oblast v blízkosti oka, hlavy, krku, urogenitální trakt (s výjimkou prostaty a močového měchýře), nebo žlučových cest. Nádor je lokalizován, což znamená, že nádor nerozšířil do dalších oblastí těla.
etapa II - malé, lokalizované nádory menší než 5 cm v jakémkoli místě není stadiu I. Nejsou žádné nádorové buňky v okolních lymfatických uzlin.
etapa III - lokalizovaný nádor na všech stránkách nejsou zahrnuty ve stupni I, který je menší než 5 cm a rozšířil se do okolních lymfatických uzlin nebo je větší než 5 cm a může nebo nemusí mít šířit do okolních lymfatických uzlin.
stupeň IV - onemocnění, které se šíří do dalších oblastí těla v době diagnózy.
Léčba rabdomyosarkom:
Specifická léčba rabdomyosarkom bude stanovena lékařem Vašeho dítěte na základě:
věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba může zahrnovat (samostatně nebo v kombinaci):
chirurgické resekce (odstranění) nádoru a / nebo metastáz
chemoterapie
radiační terapie
lumbální punkce (pro správu léky a léčbu nádorových buněk je-li nalezen na této stránce)
podpůrná léčba (pro nežádoucí účinky léčby)
antibiotika (k prevenci / infekcí léčit)
transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk
kontinuální sledování péče (pro správu onemocnění a odhalit opakování nádoru)
Dlouhodobý výhled pro dítě s rabdomyosarkom:
Prognóza závisí do značné míry na:
rozsah choroby.
velikosti a umístění nádoru.
Přítomnost nebo nepřítomnost metastáz.
reakce nádoru na terapii.
věk a celkový zdravotní stav vašeho dítěte.
tolerance vašeho dítěte specifických léků, postupů nebo terapií.
nový vývoj v léčbě.
Jako u každé rakoviny, prognózy a dlouhodobé přežití se může značně lišit od dítěte k dítěti. Rychlá lékařská péče a agresivní léčba jsou důležité pro nejlepší prognózu. Průběžné sledování péče je nezbytné, pokud vaše dítě je diagnostikováno s rabdomyosarkoma. Nežádoucí účinky záření a chemoterapie, jakož i dalších malignit, může dojít v survivors rabdomyosarkom.
