Co je retinoblastom?
Retinoblastom je vzácná rakovina sítnice (vnitřní vrstva oka, která se nachází v zadní části oka, která přijímá světlo a obrázky nezbytné pro vidění). Asi 250 dětí bude diagnostikována retinoblastomem v letošním roce. To představuje 3 procenta případů rakoviny u dětí.
Co způsobuje retinoblastom?
Retinoblastom dochází v důsledku mutací v supresorický gen nádoru (tzv. RB1) se nachází na chromozomu 13 #. Jsou nezbytné dvě mutace (nebo změny genů) na "knock-out" tento gen, a způsobit růst nekontrolované buněk. V dědičné retinoblastom (40 procent případů), první mutace se dědí z rodiče, zatímco druhý se vyskytuje v průběhu vývoje sítnice. V ojedinělých retinoblastom (60 procent) z těchto případů, jak se vyskytují mutace v průběhu vývoje sítnice. Sporadické znamená "dojde náhodou." Změny v RB1 genu byly také nalezeny v jiných nádorů, včetně osteosarkomu a rakoviny prsu.
Většina dětí s zdědil retinoblastomem obecně mají nádory, zahrnující obě oči. (Ve skutečnosti, všechny případy týkající se obě oči by měly být považovány za dědičné). RB1 gen je autosomálně dominantní gen, což znamená, že jak muži a ženy jsou stejně ovlivněny, a tam je 50/50 šance, s každým těhotenstvím, pro rodiče k přenosu genu pro dítě. Když dítě zdědí gen, tam je o 90 procent šance na výskyt druhá mutace, ke kterým v retinoblastom. To znamená, že některé děti, které zdědí mutaci nesmí nikdy dostat na druhou mutaci, a mohou proto nikdy rozvíjet retinoblastom. (Mohou stále přenášet gen na potomstvo, ale tak, aby jejich děti mohly rozvíjet nemoc.)
Zvažte následující statistiky:
60 procent na 75 procent retinoblastomovými případech zahrnovat jedno oko (jednostranné). Z nich asi 15 procent jsou dědičné, a zbývajících 60 procent jsou sporadické.
25 procent z retinoblastomovými případů jsou bilaterální (obě oči) a dědičné.
15 procent retinoblastomovými případů jsou jednostranné (jedno oko) a dědičné.
Každá osoba s pozitivní rodinnou anamnézou retinoblastomu může chtít hledat genetické poradenství identifikovat specifická rizika přenosu genu nebo nemoc k jejich dětem.
Jaké jsou příznaky retinoblastomem?
Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky retinoblastomem. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
leukocoria - bílé světlo reflex, který se vyskytuje v jistých úhlů, kdy je světlo zobrazen na žáka.
strabismus (také volal "putující oko" nebo "zkřížené-oči.") - na přesazení do očí, když se jedna nebo obě oči nezobrazí se "dívá" ve stejném směru.
bolest nebo zarudnutí kolem očí (y).
špatné vidění nebo změna dítěte vize
Často se příznaky nemusí objevit, pokud je nemoc diagnostikována brzy. Příznaky retinoblastomem může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak se retinoblastom diagnostikována?
Kromě kompletní lékařské a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro retinoblastom mohou zahrnovat:
Kompletní oční vyšetření
fundoskopické vyšetření - s dítětem v anestezii, žáci jsou rozšířené tak, aby celá sítnice lze prohlížet a zkoumat.
ultrazvukové vyšetření oka
počítačová tomografie (také volal CT nebo CAT scan.) - diagnostické zobrazovací postup, který používá kombinaci rentgeny a výpočetní techniky na výrobu průřezové obrazy (často nazývané plátky), a to jak horizontálně, tak vertikálně, z těla. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenových paprsků.
magnetická rezonance (MRI) - diagnostický postup, který využívá kombinaci velkých magnetů, rádiových kmitočtů, a počítač produkovat detailní snímky z orgánů a struktur v těle.
lumbální punkce (Spinal Tap)
krevní testy
testy tekutiny obklopující nádor
genetické a / nebo DNA testování
Diagnóza může být provedena předtím, než jsou přítomny příznaky. Je-li v rodinné anamnéze, je pozitivní pro retinoblastom, může být nutné časté oční vyšetření v mnoha fázích vývoje dítěte k určení přítomnosti jakéhokoliv nádoru. Pokud je diagnostikována retinoblastom, budou provedeny zkoušky ke stanovení velikosti, počtu, umístění nádorů, a v případě, že nádory se rozšířily do jiných částí těla. Tento jev se nazývá staging a je důležitým krokem směrem k plánování léčebného programu.
Jaké jsou fáze retinoblastomem?
Existují různé zastávky systémy, které mohou být použity pro retinoblastom. Vždy se poraďte s lékařem Vašeho dítěte pro více informací o inscenaci. Jednou z metod inscenace je Reese-Ellsworth fáze retinoblastomem (to představovat systém je určen pouze pro nádory, které se nerozšířila mimo oka):
Skupina I - buď jeden nebo více nádorů, které jsou méně než 4 kotoučové průměry (DD), velikost a leží na nebo za rovníku *.
Skupina II - jeden nebo více nádorů, které jsou 4 až 10 DD velikost se nachází v nebo za rovníku.
Skupina III - jakékoliv léze před rovníku nebo jeden nádoru větší než 10 DD za rovníku.
Skupina IV - více nádory se některé nebo všechny větší než 10 DD velikost nebo jakékoliv léze, které přesahují zadní části oka.
skupina V - velmi velké nádory zahrnující více než polovina sítnice, nebo že se rozšířily do sklivce (želatinový materiál, který vyplňuje oko).
* "Rovník" je myšlená čára, která dělí oko na dvě stejné části.
Léčba retinoblastomem:
Specifická léčba retinoblastomem bude stanovena lékařem Vašeho dítěte na základě:
věk vašeho dítěte, zdraví a lékařská anamnéza
Rozsah onemocnění
tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Hlavním cílem léčby je odstranění nádoru a prevenci metastáz (šíření), rakoviny do jiných částí těla.
Léčba může zahrnovat jeden nebo více z následujících postupů:
enukleace (chirurgické odstranění oka nebo očí spojené s nádorem)
chemoterapie
radiační terapie
laserová terapie nebo fotokoagulace
tepelná terapie
kryoterapie (používá proces tuhnutí zničit nádor)
kostní dřeně nebo transplantaci periferních kmenových buněk
montáž a školení na protézy
slepý nebo zhoršené vidění školení adaptace
podpůrná léčba (pro nežádoucí účinky léčby)
antibiotika (k prevenci / léčbě infekcí)
Dlouhodobý výhled pro dítě s retinoblastomem:
Prognóza závisí do značné míry na následující:
rozsah choroby.
velikosti a umístění nádoru.
Přítomnost nebo nepřítomnost metastáz.
reakce nádoru na terapii.
věk a celkový zdravotní stav vašeho dítěte.
tolerance vašeho dítěte specifických léků, postupů nebo terapií.
nový vývoj v léčbě.
Jako u každé rakoviny, prognózy a dlouhodobé přežití se může značně lišit od dítěte k dítěti. Každé dítě je jedinečné a léčba a prognóza je strukturován v souladu s potřebami dítěte. Rychlá lékařská péče a agresivní léčba jsou důležité pro nejlepší prognózu.
Průběžné sledování péče je zásadní pro dítě s diagnózou retinoblastomem. Sekundární nádory mají vysoký výskyt u přeživších retinoblastomem. Tyto druhotné nádory nejsou relapsu nebo rekurence retinoblastom, ale jsou primární nádory (zbrusu nové nádory), z jiných orgánů. Nejběžnější sekundární rakovina je osteosarkom (rakovina kosti). Nicméně, retinoblastom bylo spojeno s melanomem, prsu, plic, močového měchýře, a dalších typů rakoviny mnohem později v životě. Příčinou sekundárních nádorů není v současné době známy.
