Následující informace popisuje tři hlavní typy genetických testů: studie chromozómů, DNA studií a biochemické genetické studie. Testy na vnímavost rakoviny geny se obvykle provádí DNA studie.
studie chromozómů
Chromozomy jsou dlouhé úseky DNA, které obsahují naše geny. "Cytogenetika" je termín používaný k popisu studium chromozomů. Chromozomy třeba obarveny, aby se jim vidět pod mikroskopem. Když se obarví, chromozómy vypadají jako struny s světlými a tmavými "kapel." Obrázek (aktuální fotografie z jedné buňky) ze všech 46 chromozomů, v dvojicích, se nazývá "karyotyp." Normální žena karyotyp je psáno 46, XX, a normální mužský karyotyp je psána 46, XY. Standardní analýza chromozomální materiálu hodnotí počet i strukturu chromozomů, s přesností na více než 99,9 procenta. Analýza chromosomů se obvykle provádí pomocí vzorku krve (bílé krvinky), prenatální vzorek, biopsie kůže, nebo jiný vzorek tkáně. Chromozomy jsou analyzovány speciálně vyškolený zdravotnický personál, které mají pokročilé tituly v cytogenetické techniky a genetiky. Studie chromozómů může být provedena, když se narodí dítě s více vrozených vad. Studie chromozómů mohou být rovněž provedeny, když se lidé mají určité typy leukémií a lymfomů, podívat se na konkrétní chromozomálních přestaveb (změny v pořadí na chromozomu materiálu) spojené s těmito druhy rakoviny.DNA studie
Gen je krátký úsek DNA na chromozómu. Úsek DNA je kód, nebo recept, pro výrobu specifický protein tělo potřebuje, aby správně fungovaly. Chcete-li studovat geny, musíte analyzovat DNA k určení, zda DNA "abeceda" má nějaké "pravopisných chyb" v něm. Existují dva způsoby, jak analyzovat DNA: přímými studií (při pohledu na skutečné genu samotného), nebo nepřímými studií (při pohledu na oblasti DNA, tzv. markery, které jsou velmi blízko genu).Studie přímé DNA
Studie Přímé DNA prostě podívat přímo na gen se jedná o chybu. Chyby v DNA může obsahovat replikaci genu v DNA (zdvojení), ztráta kusu DNA (vypouští se) genu, o změnu v jeden celek (tzv. párů bází) genu v DNA (bodové mutace), nebo opakované replikace malé sekvence (např. 3 párů bází) genu DNA (trinukleotid). Různé typy chyb, nebo "mutace", se nacházejí v různých poruchách. To je obvykle velmi důležité najít mutaci, která je přítomna v rodině, tím, že studuje na člena rodiny s touto poruchou se jedná (v tomto případě, rakoviny), před testováním příbuzné bez rakoviny. Když je zejména mutace nalezené v příbuzného s rakovinou, mohou ostatní členové rodiny si vybrat k testování mutací zjistit, zda mají zvýšené riziko vzniku některých druhů rakoviny a předat mutaci na další generaci. DNA potřebné pro studium přímé DNA se obvykle získá tak, že se vzorek krve.nepřímé studie DNA
Někdy, gen, který (je-li mutovaný) způsobí, že onemocnění není dosud identifikovány, ale vědci vědět, kde přibližně leží na konkrétním chromozomu. Nebo jindy, gen identifikován, ale přímé studie genové není možné, protože gen je příliš velký pro analýzu. V těchto případech, nepřímé studie DNA může být provedeno. Nepřímé DNA studie zahrnovat použití "značky", aby zjistil, zda osoba zdědil klíčovou oblast genetického kódu, který se prochází rodiny s nemocí. Značky jsou sekvence DNA nachází v blízkosti nebo dokonce v rámci genu. Vzhledem k tomu, že značky jsou tak blízko, že se téměř vždy dědí spolu s nemocí. Když markery jsou takhle blízko genu, oni jsou řekl, aby byl "spojen". Pokud někdo v rodině má stejnou sadu spojených markerů jako relativní s onemocněním, tato osoba má často také nemoc způsobující mutaci genu. Vzhledem k tomu, nepřímé studie DNA zahrnovat použití spojené značky, jsou tyto typy studií jsou také nazývány "vazebné studie."
Nepřímé studie obvykle zahrnují vzorky krve od několika rodinných příslušníků, včetně těch, které se bez této poruchy se jedná. To je to, co se stanovit vzor markerů se zdají být spojeny s nemocí. Jakmile je vzorek onemocnění spojená markerů je identifikován, je možné nabídnout testování příbuzným určit, který zdědil tento vzor, a jako takový, je zvýšené riziko rakoviny.
Přesnost vazebných studií závisí na tom, jak blízko značky jsou vadného genu. V některých případech, spolehlivý ukazatel není k dispozici a zkoušky, a proto nemůže poskytnout žádné užitečné informace pro zdravé rodinné příslušníky. V mnoha případech je zapotřebí několik členů rodiny k vytvoření co nejpřesnější sadu markerů určit kdo je na riziko onemocnění v rodině. Vazebné studie mohou trvat mnoho týdnů dokončit z důvodu složitosti těchto studií.
Mnoho z citlivosti karcinomu genů, o kterých víme dnes, byly objeveny pomocí vazebné studie rodin, které měly více členy rodiny s rakovinou.
biochemické genetické studie
Biochemické genetické testování zahrnuje studium enzymů v těle, které mohou být abnormální nějakým způsobem. Enzymy jsou proteiny, které regulují chemické reakce v těle. Enzymy mohou být nedostatečné nebo chybí, nestabilní, nebo mají změněnou aktivitu, která může vést ke klinickým projevům v dospělého nebo dítě (tj. vrozené vady). Existují stovky vad enzymů, které mohou být na lidech. Někdy, spíše než studovat genovou mutaci, která způsobuje, že enzym je defektní v první řadě, je snazší studium enzym sám (genový produkt). Přístup závisí na onemocnění. Biochemické genetické studie může být provedeno ze vzorku krve, vzorek moči, mozkomíšního moku, nebo jiný vzorek tkáně, v závislosti na onemocnění.protein zkrácené studie
Další způsob, jak se na genové produkty, spíše než samotného genu, je prostřednictvím zkrácení proteinu studií. Testování se týká pohledu na protein genu umožňuje vidět, pokud je kratší, než je obvyklé. Někdy mutace v genu způsobuje, že, aby se protein, který je zkrácen (zkrácené). Při testu protein zkrácení, je možné "měřit" délku proteinu genu je dělat, aby zjistili, zda je správnou velikost nebo zkrátit. Protein zkrácené studium může být provedena na vzorku krve. Tyto typy studií jsou často prováděny pro poruch, ve kterých jsou známé mutace převážně vedou ke zkrácení proteinu.
