Co je to svalová dystrofie?
Svalová dystrofie (MD) je široký pojem, který popisuje genetické (zděděnou) poruchy svalů. Svalová dystrofie způsobuje, že svaly v těle, aby se stal velmi slabá. Svaly rozkládají a jsou nahrazeny tukové usazeniny v průběhu času.
Jiné zdravotní problémy běžně spojené s muskulární dystrofie zahrnují následující:
problémy se srdcem
skolióza - boční, nebo do strany, zakřivení a otáčení zadních kostí (obratlů), což dojem, že člověk se naklánět na jednu stranu.
Mezi nejčastější formy svalové dystrofie jsou Duchenne svalová dystrofie (DMD) a Beckerova svalová dystrofie. Obě formy jsou si velmi podobné, ale Beckerova svalová dystrofie je méně závažné než DMD. Dívky jsou zřídka ovlivněny jeden z těchto dvou forem svalové dystrofie.
Co způsobuje svalovou dystrofii?
Duchenne svalová dystrofie je genetické onemocnění, což znamená, že se dědí. Naše geny určují naše vlastnosti, jako je barva očí a typ krve. Geny jsou obsaženy v buňkách našeho těla na holi strukturách označovaných jako chromosomy. Tam jsou obvykle 46 chromosomů v každé buňce našeho těla, nebo 23 párů. První 22 párů jsou sdíleny v běžné mezi muži a ženami, zatímco poslední pár určit pohlaví a jsou nazývány pár pohlavních chromozomů: ženy mají dva X chromozómy, zatímco muži mají jeden X a jeden Y chromozóm.
DMD je způsobena X-recesivní gen. "X-spojený" znamená, že gen způsobující znak nebo poruchy se nachází na X chromozomu. Geny na X chromozomu může být recesivní nebo dominantní, a jejich exprese u žen a mužů není stejná, protože geny na chromosomu Y nejsou přesně spárovat se s geny na X. X-recesivní geny jsou exprimovány u žen pouze tehdy, pokud existují dvě kopie genu (jedna na každé X chromozomu). Nicméně, pro muže tam musí být jedna kopie X-recesivní gen, aby na znaku nebo poruchy, které mají být vyjádřena pouze. Například, žena může nést recesivní gen na jednom z chromosomů X nevědomě, a přenést ji na syna, který se vyjadřuje vlastnost nebo nemoc.
Proto, polovina dcer mají gen a může projít do další generace. Druhá polovina nemají gen, a proto nemůže projít to. Polovina z synů nemají gen a nemůže předat dál. Druhá polovina synů zdědil gen a budou vyjadřovat vlastnost nebo porucha (v tomto případě DMD).
Jaké jsou příznaky svalové dystrofie?
Svalová dystrofie je obvykle diagnostikována u dětí ve věku od 3 do 6 let věku. Časné příznaky nemoci patří zpoždění při chůzi, obtíže při vstávání ze sedu nebo lehu, a často padá, se slabostí obvykle ovlivňují rameno a pánevní svaly jako jeden z prvních příznaků., S slabost obvykle ovlivňují rameno a pánevní svaly jako jeden z prvních příznaků. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky svalové dystrofie. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
nemotorný pohyb
Obtížnost lezení po schodech
často výlety a pády
schopen skočit nebo chmelových normálně
tip prst walking
obličeje slabost
neschopnost zavřít oči nebo píšťalku
ramena a paže slabost
Vyprávět příběh klinická charakteristika pro DMD (DMD) je Gowersův "znamení. Děti s DMD Je to velmi těžké se dostat nahoru z polohy vsedě nebo vleže na podlaze. Oni nejprve vytáhnout do svých rukou a kolenou. Dítě chodí jeho / její ruce své nohy zapřít sami sebe, jak oni se zvednou do stoje.
Další klasický příznak svalové dystrofie je známý jako "proklouznout" symptom. Lékař Vašeho dítěte dává jeho / její ruce, po stranách hrudníku dítěte, a to až pod paží. Jako dítě se zvedl, ramena oslabit a pohybovat vzhůru, téměř umožňuje dítěti proklouznout rukama vašeho dítěte lékaře.
Kromě toho, děti se svalovou dystrofií mají často velmi velké lýtkové svaly kvůli velkému množství tukové usazeniny, které se nahrazují svaly.
Mezi příznaky svalové dystrofie mohou připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak je svalová dystrofie diagnostikována?
Diagnóza svalové dystrofie jsou vyrobeny z fyzikálního vyšetření a diagnostické testy pro lékaře vašeho dítěte. Během vyšetření, lékař Vašeho dítěte obdrží kompletní prenatální a porodní anamnéze dítěte, a ptá se, jsou-li známy ostatní členové rodiny mají svalovou dystrofii.
Diagnostické testy pro svalové dystrofie mohou zahrnovat:
krevní testy
svalové biopsie - primární zkoušky slouží k potvrzení diagnózy. Malý vzorek svalové tkáně je přijata a zkoumal pod mikroskopem.
elektromyogram (EMG) - test zkontroluje, zda svalová slabost je výsledkem destrukce svalové tkáně spíše než poškození nervů.
elektrokardiogram (EKG nebo EKG) - test, který zaznamenává elektrickou aktivitu srdce, ukazuje abnormální rytmy ( arytmií nebo srdečního rytmu), a zjistí poškození srdečního svalu.
Léčba svalové dystrofie
Specifická léčba svalové dystrofie bude určena dětským lékařem na základě:
věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
rozsah choroby
typ onemocnění
tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
K dnešnímu dni není známa léčba, lék nebo chirurgický zákrok, který bude léčit svalovou dystrofii, nebo zastavit svaly z oslabení. Cílem léčby je zabránit deformaci a aby dítě fungovat jak samostatně, jak je to možné.
Vzhledem k tomu, svalová dystrofie je celoživotní onemocnění, které není odstranitelná, řízení zahrnuje zaměřením na prevenci či minimalizaci deformace a maximalizaci funkční schopnost dítěte doma i ve společnosti.
Řízení svalové dystrofie je buď non-chirurgické nebo chirurgická. Non-chirurgické zákroky mohou zahrnovat:
fyzikální terapie
polohovací pomůcky - slouží k pomoci dítěti sedět, ležet nebo stát
šle a dlahy - slouží k zabránění deformity, podporovat podporu nebo poskytují ochranu
léky
nutriční poradenství
psychologické poradenství
Chirurgické zákroky, může být považována za správu těchto onemocnění:
skolióza (stranou zakřivení zadní kostí) spojené s muskulární dystrofií
zachování schopnosti dítěte sedět nebo stát
Dlouhodobý výhled pro dítě se svalovou dystrofií
Svalová dystrofie je progresivní onemocnění, které vyžaduje celoživotní vedení, aby se zabránilo deformaci a komplikace. Chůze a posezení se často stává složitější, jak dítě roste. Obvykle do 12 let, dítě potřebuje invalidní vozík, protože svaly na nohou jsou příliš slabé na práci. Srdce nebo plicní problémy se často vyskytují pozdními dospívajícími roky nebo do počátku 20. let.
Interdisciplinární zdravotní tým bude pracovat s rodinou s cílem zlepšit funkční výsledky vašeho dítěte a poskytnout podporu, jak se naučit starat se o potřeby svého dítěte.
Svalová dystrofie asociace (MDA), může být důležitým zdrojem, a to jak finančně a citově, pro rodiče dětí se svalovou dystrofií.