Co jsou to geny?
Geny jsou to, co určí své vlastnosti, jako je barva očí a typ krve. Ty jsou obsaženy v našich chromozomech, které v každé buňce našeho těla normálně číslo 46 celkem (23 párů). Odhaduje se, že 25.000 různé geny obsažené na těchto chromozomů. Geny jsou vyrobeny z DNA. DNA je zkratka pro deoxyribonukleové kyseliny. DNA se skládá z párů bází, které poskytují kódy pro výrobu proteinů. Takže, v konečném důsledku, gen, nebo jeho část, naší DNA, je protein. K dispozici je také DNA se nachází mezi geny, které nekóduje nic, zejména, ale pouze slouží jako "spacer". Proto, že ne všechny z DNA v našich buňkách se používá k výrobě proteinových produktů.
Geny se nacházejí v párech, stejně jako chromozómy jsou. Jeden člen z každého genového páru je zděděný od matky, zatímco odpovídající člen páru genu se dědí z otce našeho. Geny jsou vyjádřeny různými způsoby, a pro některé geny, obě kopie jsou nezbytné pro protein dělají správně fungovat v těle. V případě jiných genů, pouze jedna kopie je nutné. U ještě dalších genů, jak gen funguje závisí na tom, rodič ho zdědil od.
Geny, které jsou přítomny na prvních 22 párů chromozomů jsou řekl, aby byl "autozomálně." To znamená, že oba muži a ženy jsou stejně pravděpodobné, že tyto geny. Poslední dvojice chromozomů určuje pohlaví. Muži mají jeden X a jeden Y chromozóm, zatímco ženy mají dva X chromozómy. Proto, ženy nemají některý z genů přítomných na Y, a muži mají pouze jednu kopii genu na X
Myšlenka dědičnosti byl poprvé popsán rakouským mnich, jehož název byl Gregor Mendel. Mendel dělal pokusy na hrachem za účelem zjištění, vzory dědičnosti. Tyto základní vzory jsou někdy nazývány "Mendelovská" nebo "tradiční" dědičnost. Základní vzory dědičnosti jsou: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázaná dědičnost.
Existuje mnoho různých vad jediného genu, které vyžadují klinickou péči o lékaře nebo jiného zdravotnického pracovníka. Uvedeny v seznamu níže jsou některé, pro které jsme poskytli stručný přehled.
Autozomálně dominantní dědičnost
