Co je to alfa thalassaemia?
Thalassemia je dědičná porucha, která ovlivňuje produkci normálního hemoglobinu (typ proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla). Thalassemia zahrnuje řadu různých forem anémie. Závažnost a typ anémie závisí na počtu genů, které jsou postiženy.
Co způsobuje alfa talasemie?
Alpha thalassemia je způsobena mutací v alfa řetězce molekuly hemoglobinu. Za normálních okolností, jsou tam dva řetězce alfa geny umístěné na každé # 16 chromozómu, celkem 4. Alfa řetězec je důležitou součástí fetální hemoglobin (který je obvykle před narozením) a hemoglobin a hemoglobin A2 (které jsou přítomny po narození). Jak tyto geny jsou změněny určuje konkrétní typ alfa thalassemia u dítěte:
Alpha thalassemia major. Všechny čtyři alfa řetězce geny jsou odstraněny, což je natolik závažná, že smrt se obvykle vyskytuje v utero (před narozením).
Alpha thalassaemia nosič dvou alfa řetězce geny jsou odstraněny, a to buď.:
Oba ze stejného # 16 chromozómu, tzv. cis deleci
Jeden z každých # 16 chromozomů, tzv. trans odstranění
Pokud jsou oba rodiče jsou nositeli cis vymazání, je jedním ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým těhotenstvím, mít dítě s alfa Thal hlavní. Hemoglobin Elektroforéza nelze diagnostikovat alfa talasemie. Nosiče cis vymazání proti trans vymazání lze rozlišit pouze analýzou DNA. Testování DNA se obvykle provádí ze vzorku krve se podívat na řetězce genů alfa na každé # 16 chromozómu určit, které geny jsou odstraněny.
Hemoglobin H nemoc. Tři alfa řetězce geny jsou odstraněny. Hemoglobin H nemoc se vyskytuje, když člověk má pouze jeden funkční gen alfa řetězce, což vede k hemolytické anémie, která může zhoršit s horečnatým onemocněním nebo vystavení na určité léky, chemikálie, nebo infekční agens. Osoby s hemoglobin H onemocnění jsou vystaveni zvýšenému riziku, že mají dítě s alfa Thal velké, protože oni nesou jeden # 16 chromozom s alfa řetězce dvou deleci genu (cis vypouští se).
Silent alpha thalassemia nosič. Jedna alfa řetězce gen se zrušuje (další tři jsou normální). Krevní testy jsou obvykle normální a jediný způsob, jak potvrdit tichý nosič je DNA studií.
Jak je alfa thalassaemia diagnostikována?
Alpha thalassaemia je nejvíce obyčejně nalezený v Africe, na Středním východě, v Indii, jihovýchodní Asii, jižní Číně, a oblast Středomoří. Status Carrier může být stanovena podle následující:
Kompletní krevní obraz (CBC). Měření velikosti, počtu a vyspělosti různých krevních buněk v určitém objemu krve.
Hemoglobin elektroforéza s a2 a F kvantifikaci. Laboratorní postup, který rozlišuje typy současné hemoglobinu. Tento test lze diagnostikovat beta talasemie a další změny hemoglobinu, ale ne alfa talasemie.
Žehlička studie, FEP (zdarma-erytrocytů protoporphyrin) a feritin. Tyto studie se provádějí za účelem vyloučení nedostatku železa anémie.
Všechny tyto studie mohou být provedeny z jednoho vzorku krve. Prenatální diagnostika je určena z CVS (choriových klků) nebo amniocentéza.
Léčba alfa thalassemie
Specifická léčba alfa talasemii bude určena dětským lékařem na základě:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba alfa talasemii mohou zahrnovat:
Denní dávky kyseliny listové
Krevní transfuze (podle potřeby) a železo chelatační (odstranění železa) terapie v důsledku přetížení železem
Chirurgické odstranění sleziny (v případě potřeby)
Alogenní transplantace krvetvorných buněk
