Co je to beta thalassaemia?
Thalassemia je dědičná porucha, která ovlivňuje produkci normálního hemoglobinu (typ proteinu v červených krvinkách, které přenáší kyslík do tkání těla). Thalassemia zahrnuje řadu různých forem anémie. Závažnosti a typu anémie, včetně beta thalassemias, závisí na počtu genů, které jsou postiženy.
Beta thalassemia je způsobena mutací v beta řetězce molekuly hemoglobinu. K dispozici je jeden beta řetězec genu na obou # 11 chromozómu, na celkem dva. Jak tyto geny jsou změněny určuje konkrétní typ beta thalasemií u dítěte:
Beta thalassemia major (Cooley je anémie) - oba (dva) beta řetězce geny mají delece, což způsobuje nejzávažnější typ beta thalasémií. Thalassemia hlavní pacienti potřebují časté krevní transfuze a nemusí přežít normální životnost. Během prvních 1 až 2 roky života, mohou být bledá, úzkostlivý, mají špatnou chuť k jídlu, a mnoho infekcí. Bez léčby, slezina, játra, srdce a stát se zvětšený, a kosti může být tenká, křehká, a deformovaný. Hlavním problémem je vybudovat železa v srdci a dalších orgánech, což má za následek srdečního selhání u některých pacientů v jejich mladistvém věku a pětadvaceti let.
Thalassemia menší nebo thalassemia zvláštnost - jeden gen beta má deleci, což vede k chudokrevnosti. Thalassemia menší je dále rozdělen do talasemií minima (člověk má trochu bez příznaků) a thalassemia intermédií (člověk má středně těžkou až těžkou anémii ).
Lidé s thalassemia menší mají 50/50 šanci předat gen na své potomky, kteří by měli také thalassemia minor. Mnozí lidé jsou uvedeny nahrazení železa v mylném přesvědčení, že jejich anémie je druh železa deficitem. Vzhledem k tomu, příliš mnoho železa může být škodlivé, je důležité, aby průkazným, že pacient má nedostatek železa před zahájením léčby. Pokud tam je nějaká otázka, zda pacient má talasemie, je moudré se poradit s hematolog před zahájením jakékoli léčby.
Thalassemia hlavní dědí autosomálně recesivní gen, což znamená, že jsou nezbytné k výrobě nemoc, jeden zděděný z každé ze dvou nosných rodičů, kteří mají thalassemia nezletilou dvě kopie genu.
Jak je beta thalassaemia diagnostikována?
Beta thalassaemia je nejvíce často nalezené u lidí, kteří mají středomořské původu (řecké nebo italské). Každé dítě ze dvou nosných rodičů na 25 procent riziko onemocnění. Status Carrier může být stanovena podle následující:
Kompletní krevní obraz (CBC) - měření velikosti, počtu a vyspělosti různých krevních buněk v určitém objemu krve.
Hemoglobin elektroforéza s hemoglobinu F a a2 kvantifikace - laboratorní postup, který rozlišuje typy současné hemoglobinu.
Všechny tyto studie mohou být provedeny z jednoho vzorku krve. Prenatální diagnostika je určena z CVS (choriových klků) nebo amniocentéza.
Léčba beta thalassemia hlavní nebo Cooley je anémie
Specifická léčba beta-talasemií major nebo Cooley je anémie bude určena dětským lékařem na základě následující:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba beta thalasemií mohou zahrnovat:
Pravidelné krevní transfúze
Léky (snížení množství železa v těle, tzv. chelatační terapie)
Chirurgické odstranění sleziny (v případě potřeby)
Denní dávky kyseliny listové
Možné chirurgické odstranění žlučníku
Žádné doplňky železa
Transplantace kostní dřeně byla použita, ale je stále považována za experimentální
