Co je biochemické genetické testování?
Biochemické genetické testování zahrnuje studium enzymů v těle, které mohou být abnormální nějakým způsobem. Enzymy mohou být nedostatečné nebo chybí, nestabilní, nebo mají změněnou aktivitu, která může vést ke klinickým projevům v dítěti (např. vrozené vady). Tyto typy poruch se obvykle nazývají "vrozené poruchy metabolismu", protože jsou přítomny narození a ovlivnit jak metabolismus v těle funguje. Metabolismus je termín, který popisuje, jak tělo přeměňuje potravu na energii, a pak se zbaví odpadních látek.
Existuje více než 200 enzymatické defekty, které mohou být studovány u lidí. Někdy, spíše než studovat genovou mutaci, která způsobuje, že enzym je defektní v první řadě, je snazší studium enzym sám (který je produktem genu). Testování přístup závisí na onemocnění. Například, mutace v genu, který způsobuje Tay-Sachs nemoc může být studován. Přestože testy DNA mutace je k dispozici, současné metody nezjistí všechny možné mutace. Provedením testu laboratorní pro enzym, který je deficitní v Tay-Sachs, můžete zjistit více případů než testováním DNA sám. Biochemické genetické studie může být provedeno ze vzorku krve, vzorek moči, mozkomíšního moku, nebo jiného vzorku tkáně.
