Vesint

Chance chromozomální abnormality dojde znovu: numerické a strukturální (Zděděno a de novo), mozaicismus

Jaká je šance na chromozomální abnormality, aby se to stalo znovu?

Šance na chromozóm abnormalita se stane v dalším těhotenství závisí na typu chromozomální abnormality. Obecně platí, že šance na numerické chromozomální abnormality (kde je počet chromozomů je více nebo méně než 46 celkem v každé buňce), aby se opět stane, je 1 procento nebo méně (mimo mateřské rizika související s věkem). To znamená, že je 99 procentní pravděpodobnost, problém chromozom se to nestane v budoucím těhotenství.

Šance pro strukturální chromozomální abnormality znovu stane, závisí na tom, zda strukturální chromozomální abnormality zdědil od svých rodičů. Je-li jeden z rodičů má stejný strukturální problém chromozomů, pak je vyšší pravděpodobnost (až do 100 procent, v závislosti na nálezu chromozomu) pro chromozomální abnormality, které mají být vidět v budoucí těhotenství.

Je-li konstrukční chromozomální abnormality není přítomen v jednom z rodičů, ale je vidět pouze na dítě narozené s abnormalitami, šance pro strukturní chromozomové abnormality, které mají být znovu vidět na budoucí těhotenství, je obvykle velmi nízká (méně než 1 procento ). Vzhledem k tomu, problém chromozom nebyl zdědil, to je někdy nazýván de novo (což znamená nový).

Zřídka, de novo strukturální problém chromozóm je vidět více než jednou v rodině. Vysvětlení pro to je, že jeden z rodičů má směs typů buněk ve vejcích (v případě, že je matka) nebo spermie (pokud je to otec) pouze. Jinými slovy, i když chromozom studie provedená ze vzorku krve na mateřské bylo normální, zárodečné buňky (spermie a vajíčka), jsou ve skutečnosti směsí některé normální buňky a některé buňky se strukturální chromozomální abnormality. To je také známé jako "zárodečné linie mosaicismu."

Když se dítě narodí s mozaikou chromozomální abnormality, šance pro mozaiky chromozomu problém se stane opět závisí na tom, jak mosaicismus vznikl. Pokud mozaicismus důsledkem chyby buněčného dělení v obou meiózy a mitózy, šance je 1 procento na stejný problém objeví znovu v budoucím těhotenství. Je-li výsledkem mozaiky chyba buněčného dělení po fertilizaci, šance pro obnovení je ještě nižší (méně než 1 procento).