Co jsou numerické chromozomální abnormality?
Numerické abnormality jsou jedním typem chromozomální abnormality. Tyto typy vrozených vad dochází v případě, že je jiný počet chromozomů v buňkách těla od toho, co se obvykle nachází. A tak, místo obvyklých 46 chromozomů v každé buňce těla, může být 45 nebo 47 chromozómů. Mít příliš mnoho nebo příliš málo chromosomů může způsobit zdravotní problémy nebo vrozené vady.
Jaké jsou trizomie?
Termín "trizomie" se používá k popisu přítomnost tří chromozomů, spíše než obvyklý pár chromozomů. Například, jestliže dítě se rodí s třemi # 21 chromozomů, spíše než obvyklé dvojice, dítě by se mohlo říci, že "trisomie 21." Trisomie 21 je také známý jako Downův syndrom. Další příklady trizomie patří trisomie 18 a trisomie 13. Opět platí, trizomie 18 nebo trisomie 13 jednoduše znamená, že tam jsou tři kopie chromosomu # 18 (nebo na # 13. chromozomu) přítomné v každé buňce těla, spíše než je obvyklé dvojice.
Jaké jsou monosomies?
Termín "monosomie" je používán popisovat absenci jednoho člena páru chromozomů. Z tohoto důvodu, je zde celkem 45 chromozomů v každé buňce těla, spíše než 46. Například, pokud se narodí dítě s pouze jedním X chromozomu pohlaví, spíše než obvyklé dvojice (buď dva X nebo jeden X a jeden Y pohlavních chromozomů), dítě by být řekl, aby měl "monosomie X." Monosomie X je také známý jako Turnerovým syndromem.
