Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění charakterizované abnormality v organismu soli, vody a hlenu tvorby buněk. Je to chronické, progresivní, a je obvykle fatální. Obecně platí, že děti s CF žít do jejich 30s.
Děti s CF mají abnormality ve funkci buněčné bílkoviny zvané cystická fibróza transmembránový regulátor (CFTR). CFTR reguluje průtok vody a některé soli do a ven z buněk v těle. Vzhledem k tomu, pohybu soli a vody dovnitř a ven z buněk se mění, hlen se stává zamotávat. Zahuštěný hlen může ovlivnit mnoho orgánů a systémů těla, včetně:
dýchacích cest - dutiny a plíce
trávicí - slinivka, játra, žlučník, střeva
reprodukční - více v mužské, kde spermie nesoucí potrubí ucpané
potní žlázy
Tam je asi 30.000 lidí v USA, kteří jsou postiženi nemocí, a asi 1000 dětí jsou diagnostikovány s ním každý rok. Vyskytuje se zejména u bělochů, kteří mají severní evropské dědičnost, ačkoli to také se vyskytuje v Africe-lidí, Asiaté a domorodí lidé.
Přibližně jeden z 31 lidí ve Spojených státech jsou nositeli genu cystické fibrózy. Tito lidé nejsou ovlivněny nemocí, a obvykle nevědí, že jsou nositeli.
