Co je hemifaciální microsomia (HFM)?
Hemifaciální microsomia (HFM) je onemocnění, při kterém tkáň na jedné straně obličeje je nerozvinutý, ovlivňuje především o fonetické (EAR), ústní (ústa), a dolní čelisti (čelisti) oblastí. Někdy se obě strany obličeje může být ovlivněna a může zahrnovat i lebku, stejně jako na obličej.
Hemifaciální microsomia je také známý jako syndrom, syndrom Goldenhar brachiální oblouk, facio-Auriculo-vertebrální syndrom (FAV), oculo-Auriculo-vertebrální spektrum (OAV), nebo laterální obličeje dysplazie.
Jaké jsou různé typy HFM?
Deformace v hemifaciálního microsomia značně liší ve stupni závažnosti a v oblasti obličeje zapojených. Porucha se pohybuje od mírné až těžké. V těžších případech se tyto struktury nejsou dostatečně rozvinuty:
Vnější a střední ucho
Straně lebky
Tloušťka lícní tkáně
Horní a dolní čelist
Zuby
Některé z nervů, které umožňují pohyb obličeje
V mírnějších formách, pouze některé struktury jsou ovlivněny a v menší míře.
Co způsobuje hemifaciálního microsomia?
Hemifaciální microsomia se obvykle vyskytuje sporadicky (dojde náhodou), ale je myšlenka být dědičné v některých rodinách. To je proto, že z mnoha familiární (případy se vyskytují více než jednou v rodině) hlášených případů. Byly pozorovány následující vzory dědičnosti:
Autozomálně dominantní
Autozomálně dominantní znamená, že jeden gen je nutné vyjádřit nemoc, a gen je předán z rodičů na děti s 50 procent riziko pro každého těhotenství. Muži a ženy jsou stejně postiženy a je zde velká variabilita v expresi genu. Jinými slovy, rodič může nevědomky mají velmi mírné známky hemifaciálního microsomia, jako preaurikulární tagy (kožní tagy ucha), ale dítě je více postiženy. Rodina nesmí přijít k pozornosti genetik až do narození dítěte s těžším onemocněním. Jiní příbuzní s mírnou expresi genu jsou často objeveny v té době, potvrzuje autozomálně dominantní dědičnost.Autosomálně recesivní
Autozomálně recesivní znamená, že je nutné vyjádřit nemoc, jeden zdědil od každého rodiče, kteří jsou nositeli dvou kopií genu. Nosné rodiče mají jeden ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým těhotenstvím mít dítě s hemifaciálního microsomia. Muži a ženy jsou stejně postiženy.Multifaktoriální
Multifaktoriální dědičnost znamená, že "mnoho faktorů," se podílejí na vzniku vrozenou vadu. Faktory jsou obvykle jak genetické a pro životní prostředí. Často jedno pohlaví (ať už muž nebo žena) je ovlivněna častěji než ostatní v multifaktoriální znaky. Zdá se, že jiný "práh projevu," což znamená, že jedno pohlaví je více pravděpodobné, že vykazují problém, na druhé pohlaví. V hemifaciálního microsomia, samci jsou o něco větší pravděpodobnost, že budou postiženy než ženy.
Pozorování vyrobené z rodin, které mají jedno dítě s hemifaciální microsomia ukazují, že celková šance na další dítě se narodí s hemifaciálního microsomia je asi 2 až 3 procenta. Rodiče a další členové rodiny by měli mít důkladné vyhodnocení pomoci dát konkrétnější opakování informací. Kromě toho, hemifaciální microsomia se někdy u dětí s různými typy chromozomálních abnormalit. Chromozomy jsou struktury v našich buňkách, které nesou naše geny. Geny určují vlastnosti, jako je krevní skupina a barvu očí. Chromozomální abnormality jsou většinou sporadické (vyskytují se náhodou).
Které jsou zapojeny části obličeje kosti?
Jedním z nejvýraznějších problémů hemifaciálního microsomia je zaostalost v horní a dolní čelisti na postižené straně. Může se zdát, že vaše dítě v ústech sklony vzhůru směrem k zúčastněné strany. Často čelo a tváře jsou zploštělé na postižené straně jedné oběžné dráze (očnice) menší, než je obvyklé.
Jaké další oblasti obličeje jsou ovlivněny?
Dalšími oblastmi vašeho dítěte tváře, které mohou být ovlivněny hemifaciálního microsomia patří následující:
Vaše dítě může mít nerovné líce plnost (asymetrie), protože z nerozvinutém tuku a svalů. Některé části obličeje nemůže normálně pohybovat, což může způsobit "nakřivo" usmál.
K dispozici je široká škála ušních abnormalit spojených s HFM. Vaše dítě může mít mírně znetvořené ucho nebo téměř úplné absence vnějšího ucha (atrézie). Mohou být přítomny v přední části ucha (y) také malé značky kůže.
Občas, centrální nervový systém je ovlivněn, což části tváří nepohybuje symetricky (stejně).
Jak se HFM diagnostikována?
HFM je obvykle diagnostikována po komplexní anamnézy a fyzikálního vyšetření a genetika. Není krevní test k diagnostice HFM. Protože spektrum závažnosti je tak široká, diagnóza by měla přijít od zkušeného genetika odborníkům v diagnostice kraniofaciální anomálie. CT a x-paprsky tváře mohou být také objednat pro přesné diagnózy.
Diagnostické testy, které mohou být provedeny na potvrzení diagnózy hemifaciálního microsomia patří:
X-paprsky hlavy - diagnostický test, který využívá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání a kostí hlavy do filmu.
Počítačová tomografie (také volal CT nebo CAT sken) hlavy - diagnostické zobrazovací metoda, která využívá kombinace rentgenového záření a výpočetní techniky na výrobu průřezové obrazy (často nazývané plátky), a to jak horizontálně, tak vertikálně, z hlava. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenových paprsků.
Léčba HFM
Specifická léčba HFM je velmi variabilní, protože tam je tak mnoho rozdílů v typech HFM. Každé dítě s podezřením na HFM by měly být hodnoceny kraniofaciálního anomálií týmu. Každý z odborníků bude mít navrhovaný léčebný plán v závislosti na závažnosti specifických fyzikálních poznatků vašeho dítěte.
Po potvrzení diagnózy a setkání s kraniofaciálního tým následující možnosti léčby mohou být projednány:
Pro těžkou zaostalosti dolní čelisti, rekonstrukce pomocí kostního štěpu byly převzaty ze žeber může být navrženo.
Další možností, jak prodloužit zaostalé čelisti (čelisti), by bylo umístit zařízení na čelisti pro kostní rozptýlení. Tato technika odstraňuje potřebu kostních štěpů.
Vnější ucho je obvykle po rekonstrukci ve věku od 6 do 8 roků mezi. To je více dvoustupňový proces s několika měsíců mezi každou operaci.
Další operace v měkké tkáni tváře zvýšit symetrii, případně čelistní chirurgii, může být zapotřebí, když vaše dítě dosáhne věku dospívání.
Proč by moje dítě bude vidět týmem CFA?
Vzhledem k tomu, hemifaciální microsomia zahrnuje mnoho oblastí těla, je zapotřebí mnoho specialistů, včetně následujících:
Kraniofaciální chirurg provádí operaci čelisti a rekonstrukce sluchu.
Genetik radí pacientovi a jeho rodině, pokud jde o opakování rizika hemifaciálního microsomia.
Koordinátor sestra vystupuje jako prostředník mezi rodinou a mnoho odborníků a pomáhá při vzdělávání pacientů.
Oční lékař hodnotí vidění a oční pohyby.
Ortodontista následuje růst čelisti a zarovnání zubů na pomoc chirurga v optimální výsledek čelistní chirurgii.
Otolaryngologist hodnotí sluchu abnormality a koordinuje středního ucha operaci nebo sluchu asistenty, v případě potřeby.
Logoped hodnotí vývoj řeči a koordinuje logopedie, pokud je to nutné.
Sociální pracovník pomáhá rodinu při získávání zdrojů a doporučení v jejich komunitě.
