Co je mozaika Downův syndrom?
Mozaiky, který se používá k popisu přítomnost více než jednoho typu buňky v osobě, je obvykle popisován jako procento. Například, je-li dítě narodí s Downovým syndromem, lékař odebere vzorek krve k provedení studie chromozomů. Typicky, 20 různých buňky jsou analyzovány. Pokud je pět z 20 jsou normální (46 chromozómů), zatímco druhý 15 mají navíc # 21 chromozom (47 chromozomů), dítě by se říci, že se mozaika Downovým syndromem. Vzhledem k tomu, procento buněk s extra chromozomu je 15 z 20, dítě by se mohlo říci, že úroveň a mozaikou na 75 procent. Procenta se mohou lišit v různých částech těla. Procento buněk v Trizomická svalu se může lišit od procenta v mozku, nebo procento v krvi nebo kůže.
Klinicky dětí narozených s mozaikou Downovým syndromem mohou mít stejné vlastnosti a zdravotní problémy pozorované u dětí narozených s trizomií 21 nebo přemístění Downovým syndromem. Nicméně, přítomnost buněk s normálním počtem chromozomů (46) může mít za následek méně závažné prezentaci nebo méně vlastností Downovým syndromem.
Existují studie, které by lépe pochopit mozaiky Downův syndrom?
Existují probíhajících studií k určení, zda existují nějaké rozdíly ve zdraví osob s Downovým syndromem mozaiky, v závislosti na tom, jak došlo mosaicismus. Navíc, tam byly studie se zaměřily na to, zda procento mozaikou mohou předpovědět klinický výsledek, jako je IQ jednotlivec, nebo zda bude vada srdce. Tyto studie ukazují, že procento mozaikou není přesný prediktorem výsledku. Tam je velká variabilita ve mozaiky Down případů syndromu, od velmi mírné funkcí, na které mají většinu vlastností Downova syndromu, stejně jako člověk se všemi trizomie 21 buněk by mohla zažít.
Jaká je pravděpodobnost, pro mozaiky Downova syndromu se stane opět v rodině?
Obecně platí, že riziko mozaiky Downova syndromu se opakovat, je asi 1 procento až do věku matky 35, kdy rizika související s věkem prudce rostou. Riziko chromozomálních abnormalit nastat v těhotenství, je v závislosti na věku matky v době porodu a zvyšuje každoročně se zvyšujícím se věkem.
