Jaké jsou neurocutaneous syndromy?
Neurocutaneous syndrom je široký pojem pro skupinu vzácné neurologické (mozku, páteře a periferních nervů) poruchy. Tato onemocnění jsou celoživotní onemocnění, které mohou způsobit nádory rostou uvnitř mozku, míchy, orgánů, kůže, kostí a kostních. Mezi nejčastější poruchy u dětí jsou kožní léze.
Tři nejběžnější typy neurocutaneous syndromů patří následující:
Tuberózní skleróza (TS)
Neurofibromatóza (NF): Typ I, Typ II, a schwannomatosis
Sturge-Weber onemocnění
Co způsobuje neurocutaneous syndromy?
Tuberózní skleróza, NF a Sturge-Weber onemocnění jsou všechny nemoci, které jsou vrozené (při narození).
I když skutečný výskyt tuberózní sklerózy není znám, odhaduje se, že toto onemocnění se vyskytuje v jednom v 6000 osob v USA. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění. Autozomálně znamená, že oba muži a ženy jsou stejně postiženy a dominantní znamená, že je nutné pouze jednu kopii genu mít poruchu. Mnoho dětí narozených s TS jsou první případy v rodině, protože většina TS je způsoben změnou nového genu (mutace), a není dědičná. Nicméně, rodiče dítěte s TS mohou mít velmi jemné příznaky onemocnění, a měla by být pečlivě přezkoumány. Dokonce i když jsou přítomny žádné příznaky, rodiče jsou považovány za mírně zvýšené riziko mít další dítě s TS, větší než u běžné populace.
Podle Národní institut neurologických nepořádků a pohladit (NINDS), fibromatóza typu 1 (NF1) se vyskytuje v asi jeden z 3000 až 4000 narozených dětí v USA. NF1 je autozomálně dominantní onemocnění způsobené genu na chromozomu 17, který se dědí z rodiče s nemocí (v polovině případů). Neurofibromatóza typ 2 (NF2) se vyskytuje méně často, postihující asi ve 25.000 narozených v USA. Gen, který způsobí, že NF2 se nachází na chromozómu 22..
Rodič s NF má 50/50 šanci mít dítě s nemocí.
NF může být také výsledkem nové změny genu (mutace). Třicet procent na padesát procent NF případů jsou způsobeny nové mutace a nedědí. Muži a ženy jsou rovněž ovlivněny, bez ohledu na to, jak se vyskytuje onemocnění. Schwannomatosis je nedávno uznané forma NF, která je geneticky odlišný od NF1 a NF2. To se vyskytuje jen zřídka, a pouze 15 procent případů jsou zděděná forma.
Příčinou Sturge-Weber onemocnění není známa, a je považován za sporadické (dochází náhodou). Někdy, ostatní členové rodiny budou mít hemangiomů (benigní růst, který se skládá z krevních cév), v menší míře, než osoby s Sturge-Weber onemocnění.
Jaké jsou příznaky neurocutaneous syndromů?
Dítě může mít různou mírou příznaků spojených s každou nemocí. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky tuberózní sklerózy, neurofibromatózy a Sturge-Weber onemocnění. Příznaky mohou zahrnovat:
Tuberózní skleróza
Výrůstky, tzv. hlízy, se často vyskytují rostou uvnitř mozku a sítnice oblasti oka. Tuberózní skleróza postihuje mnoho orgánů v těle, včetně mozku, míchy, plic, srdce, ledvin, kůže, a kosterních kostí dítěte. Mentální retardace, vývojové zpoždění, křeče a poruchy učení jsou také spojeny s tímto onemocněním.Neurofibromatóza (NF)
Existují tři různé typy NF, klasifikované jako NF I, II, NF a schwannomatosis.Neurofibromatóza I
To je častější z obou poruch. To je také nazýváno von Recklinghausen nemoc. Klasický příznak NF I je světle hnědé skvrny pigmentu na kůži, zvané kavárna-au-lait skvrny. Benigní (non-rakovinné) kožní nádory spojené s touto nemocí se nazývají neurofibromy. Neurofibromy se často nacházejí rostoucí na nervy a v různých orgánech těla dítěte. Tam je vysoká míra mozkových nádorů u pacientů spojené s NF. Méně než jedno procento jedinců s NF bude mít zhoubné (rakovinné) změny v neurofibromů. Lischovy uzliny, což jsou malé nádory na oční duhovky (barevné části oka), se může objevit kolem dospívání, ale obvykle nezpůsobí problémy. Ztráta sluchu, bolesti hlavy, křeče, skolióza, a obličejová bolest nebo znecitlivění mohou být přítomny také. Mentální retardace se vyskytuje až u jednoho procenta osob s neurofibromatózy I, zatímco jiné děti mohou mít problémy učení a hyperaktivitu.Neurofibromatóza II
Podle NINDS, tento typ neurofibromatózy postihuje přibližně jednoho ze 25.000 lidí, a příznaky jsou obvykle si všiml, mezi 18 a 22 let. To je známé jako bilaterální akustické neurofibromatóza a je méně časté. Toto onemocnění je charakterizováno tím, nádory na osmého hlavového nervu, což může vést ke ztrátě sluchu, bolesti hlavy, problémy s pohyby obličeje, problémy s rovnováhou, a potíže při chůzi. Ztráta sluchu může být uvedeno již v dospívání. Další klinické příznaky NF II mohou zahrnovat křeče, neurofibromy (kožní uzlíky) a Cafe-au-lait skvrn (i když ty nejsou zdaleka tak časté jako v NF I).Schwannomatosis
Hlavním rysem, který odlišuje od schwannomatosis NF1 a NF2 je růst více schwannomů po celém těle, s výjimkou vestibulární nerv není zapojen. Velmi intenzivní bolest je hlavní symptom, který nastane, když se zvětší schwannom nebo lisy na nervu nebo v blízkosti tkáně. Další příznaky, které mohou být zkušený patří necitlivost, brnění nebo slabost v prstech a prsty.
Sturge-Weber onemocnění
Klasická příznakem tohoto onemocnění je portské víno skvrna se nachází na obličeji dítěte, obvykle v blízkosti nebo kolem očí a na čele oblastí. Portské víno skvrna je přítomen od narození a je rovná plocha na dítě, které se liší v barvě od červené až po tmavě fialovou. Mateřské znaménko je způsobena tvorbou příliš mnoho malých krevních cév pod kůži. K dispozici mohou být také spojeny mozkové abnormality na stejné straně jako čelní mozku léze. Neurologické změny, které nastanou s tímto onemocněním mohou zahrnovat křeče, svalová slabost, změny vidění, a mentální retardaci. Glaukom (onemocnění, které způsobuje zvýšený tlak v oku), mohou být také přítomny při narození. Na rozdíl od tuberózní sklerózy a NF, Sturge-Weber nemoc nemá vliv na ostatní orgány těla.
Příznaky neurocutaneous syndromů může být podobná jiné nemoci. Vždy se poraďte vašeho dítěte lékaře pro stanovení diagnózy.
Jak se neurocutaneous syndromy diagnostikována?
Tuberózní skleróza, NF a Sturge-Weber onemocnění jsou vrozené (při narození). Diagnóza se provádí fyzikální vyšetření a diagnostické testy. Během vyšetření, lékař získá kompletní prenatální a porodní anamnéze dítěte, a ptá se, jsou-li známy ostatní členové rodiny, aby měly některou z těchto nemocí. U starších kojenců a dětí, bude lékař také požádat o vývojové milníky, protože tyto poruchy mohou být spojeny s jinými neurologickými problémy, které mohou vyžadovat další návazné lékařské.
Diagnostické testy mohou zahrnovat:
Krevní testy
Genetické testování - diagnostické testy, které hodnotí na nemoci, které mají tendenci k běhu v rodinách.
X-ray - diagnostický test, který využívá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.
Magnetická rezonance (MRI) - diagnostický postup, který využívá kombinaci velkých magnetů, rádiových kmitočtů, a počítač produkovat detailní snímky z orgánů a struktur v těle.
Počítačová tomografie (také volal CT nebo CAT sken) - diagnostické zobrazovací metoda, která využívá kombinace rentgenového záření a výpočetní techniky na výrobu vodorovné nebo svislé příčné řezy (často nazývané plátky) v těle. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenových paprsků.
Elektroencefalogramu (EEG) - postup, který zaznamenává mozku kontinuální elektrické aktivity prostřednictvím elektrod připojených na vlasovou pokožku.
Oční vyšetření
Tkáň vzorek nádoru nebo kožní léze
Léčba neurocutaneous syndromů
Specifická léčba neurocutaneous syndromy bude určena dětským lékařem na základě:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Typ onemocnění
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Vzhledem k tomu, neurocutaneous syndromy jsou celoživotní onemocnění, které není vyléčitelná, je kladen důraz na lékařsky správu příznaků. Dítě je nejlépe léčit s interdisciplinárním týmem, který může zahrnovat následující poskytovatelům zdravotní péče:
Pediatr / rodinný lékař
Neurolog - lékař, který se specializuje na onemocnění mozku, nervů a míchy.
Neurochirurg - chirurg, který se specializuje na provoz na mozku a míchy.
Ortoped - chirurg, který se specializuje na onemocnění svalů, šlach, vazů a kostí.
Oční lékař - lékař, který se specializuje na onemocnění oka.
Zdravotní sestra
Rehabilitační tým (fyzický, pracovní, logopedická, audiologie)
Chirurgie může být zapotřebí k odstranění nádorů, které mohou být rakovinné, jakož i z kosmetických důvodů.
Celoživotního hlediska pro dítě s neurocutaneous syndromů
Vzhledem k tomu, tuberózní skleróza, NF a Sturge-Weber onemocnění je celoživotní onemocnění, které nejsou odstranitelná, řízení zahrnuje zaměřením na prevenci či minimalizaci deformace a maximalizace schopnosti dítěte doma a ve společnosti. Pozitivní posílení povzbudí dítě k posílení jeho nebo její sebevědomí a podporovat nezávislost.
Plný rozsah onemocnění je obvykle ne zcela pochopil hned po narození, ale mohou být odhaleny jak dítě roste a vyvíjí.
Genetické poradenství může doporučit lékař poskytnout informace o rizicích pro opakování těchto poruch a všech dostupných testů.
