Co je osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), také známý jako křehký, onemocnění kostí, je genetické (dědičné) onemocnění charakterizované kosti, které se snadno lámou, aniž by konkrétní příčinu. Podle odhadů 20.000 až 50.000 lidí ve Spojených státech mají tuto nemoc. OI může ovlivnit muže a ženy všech ras.
Co způsobuje osteogenesis imprefecta?
Příčinou OI se předpokládá, že je v důsledku genetické vady, která způsobuje nedokonale tvarované, nebo nedostatečné množství, kostního kolagenu - protein nachází v pojivové tkáni.
Jaké jsou typy a příznaky OI?
Dříve byly považovány za čtyři typy OI. Výzkum se nyní ukázalo, že existuje osm specifické typy onemocnění. Typy 2, 3, 7 a 8 jsou nejzávažnější typy. Typ 1 OI je nejmírnější. A druhy 4, 5 a 6 jsou mírné závažnosti.
Příznaky OI patří:
Snadno zlomenin
Kostní deformity, jako například vyklenutí nohou, vzhledem k více zlomenin a špatné hojení zlomenin
Změna barvy bělma oka. To obvykle bílé tkáně mohou být modré nebo šedé u lidí s OI.
Sudovitý hrudník
Zakřivené páteře
Trojúhelníkového tvaru obličeje
Uvolněné spoje
Svalová slabost
Ztráta sluchu v rané dospělosti
Křehké zuby
Příznaky osteogenesis imperfecta může připomínat jiné zdravotní onemocnění nebo problémy. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnózu.
Jak je osteogenesis imperfecta diagnostikována?
Kromě kompletní lékařské anamnézy a fyzikálního vyšetření, diagnostické postupy pro osteogenesis imperfecta může zahrnovat biopsii kůže zhodnotit množství a strukturu kolagenu. Tento test je složitý a není mnoho kvalifikovaných zařízení jsou k dispozici pro provedení postupu. To není neobvyklé pro výsledky biopsie trvat až šest měsíců.
Další diagnostické testy mohou zahrnovat:
X-ray - diagnostický test, který využívá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů vnitřních tkání, kostí a orgánů na film.
Vyšetření uší, nosu a krku (detekovat ztrátu sluchu)
Léčba osteogenesis imperfecta
Specifická léčba osteogenesis imperfecta bude určena lékařem na základě:
Váš věk, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Váš tolerance pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
K dnešnímu dni není známa léčba, lék nebo chirurgický zákrok, který vyléčí osteogenesis imprefecta (OI). Cílem léčby je zabránit deformity a zlomeniny a umožnit dítěti pracovat co nejvíce samostatně. Léčba pro prevenci nebo nápravě příznaky mohou zahrnovat:
Péče o zlomenin
Chirurgie
Rodding - Postup pro vložení kovová tyč délku dlouhé kosti, aby ji stabilizovat a zabránit deformaci.
Zubní postupy
Fyzikální terapie
Kompenzační pomůcky, jako jsou invalidní vozíky, rovnátka, a další na zakázku zařízení
Řízení osteogenesis imperfecta (OI)
Vedení nemoci zahrnuje zaměřené na prevenci či minimalizaci deformace, a maximalizuje funkční schopnost jedince doma a v komunitě. Řízení OI je buď non-chirurgické nebo chirurgické. Non-chirurgické intervence může zahrnovat jeden nebo více z následujících postupů:
Fyzikální terapie
Polohovací pomůcky (pomoci sedět, ležet nebo stát)
Šle a dlahy (aby se zabránilo deformaci a poskytovat podporu či ochranu)
Léky
Psychologické poradenství
Chirurgické zákroky, může být považována za správu těchto onemocnění:
Zlomeniny
Uklonil kosti
Skolióza - boční, nebo do strany zakřivení a otáčení zadní kostí (obratlů), dávat dojem, že člověk se naklánět na jednu stranu.
Problémy se srdcem
Chirurgie může být také považována zachovat schopnost sedět nebo stát.
Dlouhodobý výhled pro jedince s osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI) je progresivní onemocnění, které vyžaduje celoživotní vedení, aby se zabránilo deformaci a komplikace. Interdisciplinární zdravotnictví tým pomáhá rodině s cílem zlepšit funkční výsledky a poskytovat podporu. Osteogenesis imperfecta Společnost může být také důležitým zdrojem.