Co je těžké kombinované imunodeficience (SCID)?
SCID je skupina velmi vzácné, život ohrožující onemocnění, které jsou přítomny při narození. Onemocnění způsobuje dítě bude mít velmi malou nebo žádnou imunitní systém. V důsledku toho, tělo dítěte je schopen bojovat s infekcí. Tento proces onemocnění je také známý jako "chlapec v bublině" syndromu, protože žije v normálním prostředí může mít fatální následky těchto dětí.
Děti s tímto vzácné dědičné onemocnění se velmi nemocný s nemocemi, jako je zápal plic, meningitida a plané neštovice a může zemřít během prvního roku jejich života. S novými pokroky v léčbě u těchto dětí, ale děti se SCID lze úspěšně léčit.
Co způsobuje SCID?
SCID je skupina dědičných onemocnění. Mnoho genetické vady mohou způsobit SCID. Tyto nedostatky snižují schopnost bílých krvinek v krvi, aby v boji proti infekci.
Existuje několik typů SCID, ale dva nejběžnější typy jsou klasické X-spojený (Zděděno na chromozomu X a má vliv pouze muži) a nedostatek ADA (nízké hladiny enzymu ADA, což vede k poklesu T-buněk a B-buněk ).
Jaké jsou příznaky SCID?
Příznaky SCID se obvykle projeví během prvního roku. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky SCID. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
četné, závažné a / nebo život ohrožující infekce, které nejsou snadno léčit a nereagují na léky (tak, jak by u dětí bez SCID), včetně následujících:
pneumonie - infekce plic.
meningitida - infekce mozku.
sepse - infekce v krevním řečišti.
dalších infekcí, včetně následujících:
chronické kožní infekce
kvasinkové infekce v ústech a plenkové oblasti
infekce jater
Jak se SCID diagnostikována?
Diagnóza SCID je obvykle založena na úplné anamnézy a fyzikálního vyšetření vašeho dítěte. Navíc, několik krevní testy mohou být objednány k potvrzení diagnózy.
Léčba SCID:
Specifická léčba SCID bude stanovena lékařem Vašeho dítěte na základě:
věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Nejlepší léčba tohoto onemocnění je transplantace kostní dřeně (BMT), který ve většině případů, bude léčit problém. Transplantace kostní dřeně znamená brát buňky, které se obvykle nacházejí v kostní dřeni (měkké, houbovité tkáni nachází uvnitř kostí, který je zodpovědný za rozvoj a skladování krevních buněk), a dát jim zpět buď k pacientovi nebo jiné osobě. Cílem transplantace kostní dřeně je vyluhovat buňky zdravé kostní dřeně na osobu poté, co jejich vlastní nezdravé kostní dřeně byla odstraněna. BMT by pomoci zvýšit imunitní systém nemocného dítěte.
Další možnosti léčby (enzymoterapie, IVIG léčby) patří dávat dítě injekce, aby pomohla posílit imunitní systém dítěte, a zacházet s každým infekce velmi rychle a přesně. Kromě toho, vědci měl nějaký úspěch s použitím genové terapie k léčbě SCID. Nicméně, genová terapie je stále v experimentální fázi.