Co je X-vázaná agamaglobulinémií?
X-vázaná agamaglobulinémií, také volal Brutonovy agamaglobulinémií nebo vrozené agamaglobulinémií, byl první nemoc selhání imunity vůbec identifikovat. "X-spojený" znamená, že gen, který způsobuje, že tato agamaglobulinémie se nachází na X chromozomu, a proto ovlivňuje především muže, protože je nepravděpodobné, že samice bude mít dva změněné kopie genu. Onemocnění způsobuje dítě, že není schopen produkovat protilátky, které tvoří gama globuliny v plazmatické části krve. Protilátky jsou pro vaše tělo primární obrana proti mikroorganismům (bakterie, viry). V X-aplikaci agamaglobulinémií, je selhání pre-B-lymfocytů zrají do B-lymfocytů (zralé B-lymfocyty produkují protilátky). Výsledkem je, že nejsou k dispozici žádné protilátky, a tělo dítěte je schopen bojovat bakteriálních infekcí a některé virové infekce.
Tato poměrně vzácná dědičná choroba způsobuje postižení chlapci, aby se stal velice špatně, protože jsou náchylné k rozvoji infekce v středního ucha, dutin a plic. Infekce může také zahrnovat do krevního řečiště nebo vnitřních orgánů. S novými pokroky v léčbě, většina pacientů diagnostikovaných a léčených brzy schopni vést relativně normální život, aniž by bylo nutné pro izolaci od potenciální expozici mikroorganismům. Ve skutečnosti, děti se doporučuje vést aktivní život.
Co způsobuje x-spojený agamaglobulinémií?
X-vázaná agamaglobulinémií je způsobena tím, zdědí vadný gen se nachází na X chromozomu. Lidé mají obvykle 46 Celkový počet chromozomů, nebo 23 párů v každé buňce svého těla. 23. pár určuje pohlaví, ženy mají dva X chromozómy, a muži mají jeden X a jeden Y chromozóm. Ženy mohou mít gen nemoc způsobující na jedné ze svých chromosomů X, ale nesmí vykazovat žádné příznaky onemocnění, které jsou označovány jako "nosiče" pro onemocnění. Muži, na druhé straně, mají pouze jeden X chromozom. Takže je-li jejich X chromozom nese gen nemoc způsobující, pak se vyjadřují příznaky onemocnění. Nosné ženy mají 50/50 šance se každým těhotenstvím předat X chromosom s vadného genu pro dítě. Pokud dcera dostane gen, ona bude zdravý nosič, jako matka. Nicméně, v případě, že syn dostane gen, bude mít X-vázaná agamaglobulinémií.
Testování nosič pro ženy v rodině je k dispozici prostřednictvím molekulárně genetické vyšetření genu BTK kromě prenatální diagnostiky (amniocentéza nebo choriových klků) pro těhotenství, kdy matka je známý dopravce.
V některých rodinách, X-vázaný vzor dědičnosti není přítomen. To by mohlo být vzhledem k malé velikosti rodiny s několika dětí mužského pohlaví. Ale v některých případech, agamaglobulinémií je výsledek nové mutace na X chromosomu dítěte, která nebyla zdědil od matky.
Jaké jsou příznaky X-vázaná agamaglobulinémií?
Příznaky X-vázaná agamaglobulinémií se obvykle projeví v prvních 6 až 9 měsíců věku, ale může se projevovat jako pozdní as 3 do 5 let věku. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky X-Google agamaglobulinémií. Nicméně, každé dítě se může objevit příznaky jinak. Příznaky mohou zahrnovat:
Četné, závažné a / nebo život ohrožující onemocnění, včetně, ale ne omezené na následující:
Zánět vedlejších nosních dutin, rýma (nosní infekce)
Pyodermie (kožní infekce)
Zánět spojivek (oční infekce)
Osteomyelitida (kostní infekce)
Meningitida (mícha infekce)
Sepse (infekce krevního řečiště)
Bronchitida (bronchiální infekce)
Pneumonie (plicní infekce)
Jiné infekce, včetně, ale ne omezené na následující:
Gastrointestinální infekce (což vede k průjmu )
Virové infekce způsobené hepatitis virus (což má za následek hepatitida ), dětské obrně virus (což vede k obrně), a enterovirus (ECHO virus)
Porucha růstu
Absence mandlí a nosní mandle
Onemocnění kloubů zejména v kolenou, podobně jako juvenilní revmatoidní artritidy
Autoimunitní hemolytická anémie (porucha červených krvinek)
Glomerulonefritida (zánět ledvin)
Neutropenie (snížený počet neutrofilů v krvi)
Dermatomyozitida (kůže a zánět svalů)
Rakoviny, včetně leukémie, lymfomu a rakoviny tlustého střeva, byly hlášeny u malého procenta starších pacientů s X-Google agamaglobulinémií.
Příznaky X-aplikaci agamaglobulinémií může připomínat další problémy nebo zdravotní onemocnění. Vždy se poraďte s lékařem Vašeho dítěte pro stanovení diagnózy.
Jak se x-spojený agamaglobulinémií diagnostikována?
Diagnóza X-aplikaci agamaglobulinémií je obvykle založena na úplné anamnézy a fyzikálního vyšetření vašeho dítěte. Navíc, několik krevní testy mohou být objednány k potvrzení diagnózy.
Léčba X-vázaná agamaglobulinémií
Specifická léčba pro X-aplikaci agamaglobulinémií bude určena dětským lékařem na základě:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah onemocnění
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání na průběhu onemocnění
Váš názor či preference
Léčba X-aplikaci agamaglobulinémií mohou zahrnovat:
Nahrazení protilátek. To se provádí prostřednictvím gama globulin terapie, IVIG (intravenózní do krevního řečiště). Tato úprava dává pacientům protilátky, které nemohou samy, za účelem ochrany před infekcí a snížit šíření infekcí.
Okamžitá léčba infekcí (nebo dávat antibiotika profylakticky před infekcí došlo).
Zamezení živých virových očkování (např. jeden daný proti spalničkám, příušnicím, zarděnkám (MMR) a plané neštovice (varicella), protože vaše dítě mohlo rozvíjet onemocnění, pro které byla vakcína dané.)
Dlouhodobý výhled pro dítě s X-vázaná agamaglobulinémií
Bez náhrady protilátek, tyto děti mohly zemřít v raném věku od závažných infekcí. Děti, které se vyvíjejí chronické onemocnění plic u bronchiektázie (rozšíření a zjizvení z dýchacích cest), může mít zkrácenou životnost, v některých případech. Nicméně, tyto děti s X-spojený agamaglobulinémií, které jsou diagnostikovány a léčeny brzy by měl být schopen vést normální, aktivní život.