Geny se dědí z našich biologických rodičů v určitých ohledech. Jeden ze základních vzorů dědictví našich genů se nazývá X-vázaná recesivní dědičnost.
Co je X-vázaná dědičnost?
X-vázaná dědičnost znamená, že gen způsobující vlastnost nebo porucha se nachází na X chromozomu. Nezapomeňte, ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden X a jeden Y. geny na chromosomu X může být recesivní nebo dominantní, a jejich exprese u žen a mužů není stejná, protože geny na chromosomu Y nejsou přesně párovat s geny na X chromozomu. X-vázané recesivní geny jsou exprimovány u žen pouze tehdy, pokud existují dvě kopie genu (jedna na každé X chromozomu). Nicméně, pro muže, tam musí být jedna kopie X-recesivní gen, aby na znaku nebo poruchy, které mají být vyjádřena pouze. Například, žena může nést recesivní gen na jednom z chromosomů X nevědomě, a přenést ji na syna, který bude vyjadřovat zvláštnost:
K dispozici je 50 procent pravděpodobnost, že dcery nesou gen a může projít do další generace. K dispozici je 50 procent pravděpodobnost, že dcera nebude nést gen, a proto nemůže projít to. K dispozici je 50 procent pravděpodobnost, že synové nemají gen a bude zdravý. Nicméně, tam je 50 procent pravděpodobnost, že syn zdědil gen a budou vyjadřovat rys nebo poruchu.
Jaké jsou některé z různých typů X-vázaná recesivní onemocnění?
Příklady X-vázaných recesivních onemocnění patří červená-zelená barevná slepota a hemofilie A:
Červená-zelená barevná slepota. Red-zelená barevná slepota jednoduše znamená, že člověk nedokáže rozlišit odstíny červené a zelené (obvykle modro-zelená). Jejich zraková ostrost (schopnost vidět) je normální. Nejsou žádné závažné komplikace, ale u postižených jedinců nelze považovat za určitých povolání zahrnující dopravu nebo ozbrojených sil, kde je třeba rozpoznávání barev. Samci jsou ovlivněny 16 krát častěji než ženy, protože gen je umístěn na X chromozomu.
Hemofilie A. Hemofilie A je porucha, kdy krev nemůže správně sraženiny v důsledku nedostatku koagulačního faktoru s názvem faktor VIII. To má za následek abnormálně silné krvácení, které se nezastaví, ani z malého řezu. Lidé s hemofilií snadno tvoří modřiny a může mít vnitřní krvácení do kloubů a svalů. Výskyt hemofilie A (nedostatek faktoru VIII) a hemofilie B (faktor nedostatek IX) v kombinaci je jedním z 10.000 živě narozených chlapců s hemofilií účetnictví pro 80 procent všech případů. Léčba je k dispozici ve formě infuze faktoru VIII (krevní transfúze). Žena nositeli genu mohou vykazovat určité mírné příznaky nedostatku faktoru VIII, jako jsou modřiny snadno, nebo trvá déle než obvykle k zastavení krvácení při řezání. Nicméně, ne všechny ženy dopravci předložit tyto příznaky. Jedna třetina všech případů, jsou považovány za nové mutace v rodině (nikoli zděděné od matky).
