Co je to?
Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) je vzácné, fatální onemocnění mozku spojené s znetvořenou proteinu v mozku, známý jako prion. Ačkoli prionových onemocnění spojené nejsou dobře známy, vědci se domnívají, že priony způsobit poškození tím, že způsobí zdravé bílkoviny v mozku vzít tvar prion, tak to taky stane škodlivé částice. Toto pomalé řetězová reakce poškozených proteinů se vyskytuje v průběhu mnoha let a výsledky v poškození mozku.
Když se nakonec objeví příznaky, CJD způsobuje rychle progresivní demence (slabomyslnost) a mimovolní trhavé pohyby svalů tzv. myoklonus. Asi 90% lidí s CJD umírá do 1 roku od stanovení diagnózy.
CJD je považováno za infekční onemocnění. Nicméně, priony nejsou snadno přecházet z jedné osoby na druhou. Většina případů CJD nejsou způsobeny expozicí na jinou osobu s nemocí, ale v důsledku náhodného mutací v DNA mozkové buňky, který umožňuje prion částice, které mají být vytvořeny. Tato mutace může být sporadický (vyskytující se poprvé v rodině, bez rodinné anamnézy stejné genové mutace a nemoci) nebo dědičná (dědí z rodičů na děti). Většina případů CJD jsou sporadické. Mezi 5% a 15% jsou způsobeny dědičnosti genetické mutace, která kóduje prionového proteinu. Židé narozený v Československu, Chile a Libye mají vyšší než průměrný počet dědičných případů CJD. Vzhledem k tomu, že účinky se vyskytují velmi pomalu, dědičné CJD nezpůsobuje příznaky až do dospělosti.
Typ CJD tzv. "varianta CJD" ukazuje poněkud pomalejší průběh poranění mozku a další psychiatrické symptomy, a má tendenci ovlivnit mladší lidé. Tento typ CJD bylo spojeno jíst hovězí maso ze skotu nakažených bovinní spongiformní encefalopatie (BSE), také volal "nemoc šílených krav". Hovězí výrobky z infikovaných krav mohou obsahovat prionových částic, což je důvod, proč mohou přenést infekci na lidi. Tato malá epidemie variantní CJD byl popsán ve Spojeném království a vrcholu dosáhla v roce 1999. Od té doby, změny v hovězí zemědělských a zpracovatelských postupů, pomohly omezit počet nových případů. Všechny ale 11 případů variantní CJD došlo ve Spojeném království. Sedm případů byla diagnostikována ve Francii a jeden případ byl diagnostikován v Itálii. Tři další země (Kanada, Irsko a Evropa), které každý z nich měl jeden případ, vše v cestovatelů, kteří byli ve Spojeném království a jedli hovězí maso tam během vypuknutí let.
Je velmi neobvyklé, že tato nemoc se šíří z jedné osoby na druhou, ale v posledních letech, tři lidé získali variantní CJD po obdržení krevní transfuze. Tyto případy vyzváni krevní banky začít používat další opatření, jako je například brání lidem v Evropě od darování krve, jestliže žili v zemi, kde je BSE společné pro více než 3 měsíce. Je možné rozšířit CJD (a pravděpodobně variantní CJD) při lékařských postupů, protože se může šířit na kontaminované vybavení, jako jsou chirurgické nástroje a mozku elektrody. Také, nemoc se může šířit kontaminovanou tkání, jako je například rohovky, které jsou použity pro transplantace a injekce hypofýzy extraktů, které obsahují lidský růstový hormon, nebo injekce lidských gonadotropin hormonů, které byly použity pro léčbu neplodnosti. Syntetické hormony nepředstavují žádné riziko CJD.
Příznaky
CJD nezpůsobuje žádné příznaky na prvním místě. První příznaky se objevují zahrnují pomalé myšlení, potíže se soustředěním, poruchy úsudku a ztrátu paměti. Tyto typy příznaků může překrývat s jinými neurologickými problémy, jako je Alzheimerova choroba nebo Huntingtonova choroba. Brzy poté, co se tyto příznaky objeví, vedou k závažným, progresivní demence (slabomyslnost), spojené s self-zanedbávání, apatie nebo podrážděnost a významných svalové křeče. Pacienti se úplně upoutáni na lůžko, jak poranění mozku zhoršuje a nakonec upadl do kómatu. Kómatu pacienti mohou zemřít v důsledku infekce, spojené s tím, že nehybný, jako je zápal plic.
Diagnóza
Laboratorní testy nemohou detekovat CJD, ale může být použita pro kontrolu, pro jiné léčitelné onemocnění. Mozkomíšní mok mohou být testovány na přítomnost proteinu spojeného s CJD, ale to není protein prion, který způsobuje onemocnění, a to je také přítomen u lidí s jinými typy demence. To je nedokonalé testu dělá.
Brain zobrazovací testy, včetně počítačové tomografie (CT) a magnetické rezonance (MRI) může být provedeno se podívat na atrofovanou (scvrklé) mozkové tkáně. Elektroencefalogramu (EEG) zaznamenává elektrické vzor v mozku a mohou podporovat diagnózu, protože CJD způsobuje určitý vzor elektrické aktivity v 75% až 95% lidí s touto nemocí. Tyto změny EEG nejsou obvykle přítomny ve velmi časných nebo velmi pozdních stadiích onemocnění.
Malý vzorek mozkové tkáně mohou být přijata mají být analyzovány v laboratoři. V CJD, mozková tkáň obsahuje malé kulaté otvory tzv. spongiformní změny, což znamená, že tkáň připomíná houbu. Nicméně, mozek biopsie mohla zranit pacienta, a to by být provedeno pouze tehdy, pokud by existovala možnost pacient může mít jinou poruchou, která by mohla být léčen.
Očekávaná doba trvání
Devadesát procent až 95% lidí s CJD zemře v průběhu 3 až 12 měsíců po nástupu příznaků. Pár lidí s onemocněním přežít více než 2 roky. Duševní zhoršení se stává výraznější, jak nemoc postupuje, což vede k oslepnutí, slabost v končetinách a kómatu. V variantní CJD způsobené tím, že jí infikovaného masa, nemoc může postupovat pomaleji.
Prevence
Zdravotníci mohou minimalizovat riziko přenosu prionů u pacientů s CJD při manipulaci jejich tekutin a tkání s extrémní opatrností a za použití speciálních metod sterilizace pro dezinfekci zařízení. Lidé darování tkání, jako jsou rohovky k transplantaci, by měly být vyšetřeny k určení, zda mají CJD.
Nové opatření byla pořízena chovu hovězího masa a zpracovatelského průmyslu. Tato opatření pomáhají, aby se riziko infekce od jíst hovězí maso mimořádně malý. Některé z nejvýznamnějších změn byly vládní nařízení, včetně požadavku v Evropě, která zvířata používaná pro potraviny být ne více než 30 měsíců, a požadavek, že kráva je mozek, mícha a některé svaly z těchto oblastí těla musí být zlikvidován místo z zpracovávány do lidské nebo zvířecí potravy.
Ačkoli riziko získání variantní CJD je extrémně nízká, cestující do Spojeného království nebo v Evropě se může rozhodnout, aby se zabránilo hovězí maso nebo jíst steak a nikoli výrobků, jako jsou klobásy nebo hamburgery, protože mleté hovězí maso je více pravděpodobné, že být kontaminovány. Mléko a mléčné výrobky nebyly nikdy prokázáno, že šíření infekce variantní CJD.
Krevní banky dali další omezení týkající se dárců krve. Krevní banky v Evropě se odvrátí dárcovství krve od lidí, kteří žili ve Spojeném království po dobu tří měsíců nebo déle, od roku 1980 do roku 1996.
Léčba
CJD nelze vyléčit, ale některé příznaky mohou být léčeny. Narkotika mohou být použity k úlevě od bolesti, a protikřečové léky, jako jsou clonazepam (Klonopin) a kyseliny valproové (Depacon, Depakene, Depakote), mohou být použity pro svalové křeče. Výzkumné studie se díval do jiných léků, které mohou být užitečné.
Kdy volat profesionální
Vyhledejte lékařskou pomoc pro příznaky demence, jako je náhlé nebo postupné změny v paměti, myšlení, nálady nebo chování, a pro změny ve vidění a pohybu schopností.
Prognóza
Nemoc je smrtelná, s většinou úmrtí došlo během 3 až 12 měsíců onemocnění.
Další informace
Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice Brain zdroje a informační síť (MOZEK) PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 Toll-Free: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Nadace Creutzfeldt-Jakobova choroba, vč PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 Toll-Free:. 1-800-659-1991 E-mail: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centra pro kontrolu nemocí a prevenci (CDCP) amerického ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 Toll-Free: 1-800-311-3435 E-mail: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
