Co je disomy uniparental?
Normálně jsme se dědí jednu kopii každého chromozómu páru z naší biologické matky, a další kopie páru chromozomů z našeho biologického otce. Disomy uniparental se vztahuje na situaci, v níž dvě kopie chromozomu pocházejí od stejného rodiče, místo toho, aby jedna kopie pocházející od matky a jednu kopii pocházející od otce. Angelman syndrom a Prader-Williho syndrom jsou příklady onemocnění způsobené uniparentální dizomií.
Co je syndrom Angelmanův (AS)?
Lidé s Angelman syndromem (AS) má neobvyklý vzhled obličeje, malý vzrůst, těžkou mentální retardaci s nedostatkem řeči, ztuhlé pohyby paží, a spastickou, nekoordinované chůze. Mohou mít záchvaty a často mají nevhodné výbuchy smíchu. Angelmanův výsledky syndrom, kdy dítě dědí obě kopie části chromozomu # 15 od otce (spíše než jeden od matky a jeden od otce).
Co je to Prader-Williho syndrom (PWS)?
Prader-Williho syndrom (PWS), na druhé straně, má za následek, pokud dítě zdědí obě kopie úseku chromozomu # 15 od matky. Děti narozené s PWS mají špatný svalový tonus a slabý výkřik. Zpočátku jsou pomalé krmítka a objeví podvyživený. Problémy krmení zlepšení po dětství a zpravidla od 2 do 4 let věku, dítě se stává posedlá jídlem, a není schopen kontrolovat jejich chuť k jídlu. Přejídání často vede k rychlému přibývání na váze a obezitě. Jedinci s PWS mají malý vzrůst, malé ruce a nohy, a mentální retardaci. Poraďte se se svým lékařem nebo genetický poradce pro více informací o uniparentální disomies.
