Jak je vitamin, gen, a enzymatická substituční terapie užitečné při identifikaci, léčbě a prevenci vrozených vad?
Vitamin terapie. K dispozici je velké množství výzkumu vyskytující se v oblasti výživy a jak to hraje roli v buď způsobuje, prevenci nebo snížení šance na onemocnění. Podobně, tam byl výzkum nutričních příčin vrozených vad. Jeden takový objev zahrnuje vitamin B nazývané kyselina listová. Užívání kyseliny listové jeden měsíc před a během prvního trimestru těhotenství bylo prokázáno, že snížení rizika pro mnoho vrozených vad, včetně otevřených defektů neurální trubice (např. spina bifida), srdečních vad, a další. Z tohoto důvodu, Centra pro kontrolu a prevenci nemocí doporučuje, aby všechny ženy, které by mohly otěhotnět, by měly brát denně multivitaminy s obsahem 400 mikrogramů kyseliny listové.
Genová terapie. Genová terapie je termín používaný k popisu "vkládání" nebo nějakým způsobem "dávat" člověk normální gen, který jim chybí, nebo nahrazení genu, která je vadná nějakým způsobem. Jedním z onemocnění, při kterém je genová terapie byl využit je známý jako SCID. Těžké kombinované imunodeficience onemocnění (SCID) je skupina velmi vzácné, život ohrožující onemocnění, které se narodí dítě s. Onemocnění způsobují dítě bude mít velmi malou nebo žádnou imunitní systém. V důsledku toho, tělo dítěte je schopen bojovat s infekcí, které jsou po celém světě. Tento proces onemocnění je také známý jako "chlapec v bublině", protože žije v normálním prostředí může mít fatální následky těchto dětí. Přibližně jeden z 50.000 na 100.000 dětí se rodí s tím dědičné onemocnění.
Jednoduše řečeno, genová terapie pro SCID zahrnuje přijetí vlastní krev pacienta a uvedení normálního genu do krevních buněk. Pacient je pak dána transfuze krve s vlastní krve, která má normální gen vložený, který pak integruje do imunitního systému, který snižuje příznaky onemocnění. Tento proces je velmi složitý a není úspěšná u každého pacienta. K dispozici je velké množství výzkumu v této slibné oblasti medicíny s nadějí, že další nemoci lze léčit tímto způsobem.
Enzymová substituční terapie. Geny kódují proteiny a proteiny jsou v podstatě enzymů. Takže, je-li gen mutovaný a neprodukuje genový produkt, enzym chybí nebo je vadné. Jeden způsob, jak léčit genetické choroby je nahradit enzym, který gen neprodukuje. Gaucherova choroba je jednou z několika chorob, pro které byla enzymatická substituční terapie vyvinuté.
Pacienti s Gaucherovou chorobou mají abnormální akumulace sloučeniny s názvem glukocerebrosid v důsledku nedostatku enzymu glukocerebrosidázy. To způsobí, že akumulace buněk tvoří to, co je známé jako "Gaucherovy buňky", které vytěsňují zdravé buňky v kostní dřeni, způsobují zvětšení jater a sleziny, orgánové dysfunkce, a zhoršení kostry. Existují tři různé typy Gaucherovy choroby, které se pohybují v oblasti závažnosti a věku nástupu. Test enzym může potvrdit diagnózu.
Enzymová substituční terapie (ERT), se používá k léčbě Gaucherovy choroby zvrátit symptomy a zlepšení kvality života. Je třeba vzít v průběhu života jedince, jinak zdravotních problémech z návratu gen vady. Pacienti musí být pod dohledem lékaře pro monitorování terapie pro případné nežádoucí účinky a upravit dávkování.
Poraďte se se svým lékařem pro více informací.
