Vesint

Dědičné mutace: Jste v nebezpečí?

Vaše tělo se stále mění. Pokud máte šedivé vlasy, nebo strie, pravděpodobně jste si všimli, jak se vaše tělo může změnit. Ty nemusí vždy všimnout jiné způsoby, které vaše tělo může změnit, nicméně. Například, buňky vašeho těla se neustále mění, dělení a vytváření nových buněk. Můžete si nevšiml, když, jak se vaše buňky se rozdělí a kopírovat jejich DNA (jejich genetické informace), je zaveden mutace.

Graf buněčných mutací

Mutace je, když buňka je chybu v kopíruje její DNA na nové buňky. V průběhu doby, mutace mohou být zavedeny do DNA vašich buněk. Tyto mutace mohou přispět k rozvoji rakoviny. Některé z těchto mutací může být dědičné, předávané z generace na generaci. Některé z těchto změn mohou vést k určitým typům rakoviny. Tyto takzvané dědičné mutace může také dát lidem, kteří měli rakovinu ve větším nebezpečí pro získání další rakovinu. Dědičné mutace tvoří asi 5 až 15 procent všech rakovin.

Mobilní mutace

K dispozici jsou dva typy buněk, získané mutací a dědičná.

Získané mutace dochází, když je DNA na buňku je poškození v průběhu času v důsledku vlivů na životní prostředí. Ty mohou zahrnovat cigaretový kouř, pobyt na slunci, ozáření, a toxiny. Rakovina léčby, jako je záření a chemoterapie, může také způsobit získané mutace. Většina karcinomů získaly mutace v nich.

Dědičné mutace se vyskytují, když DNA buňka je nese změnu, která se dědí z matky nebo otce osoby. Tato mutace je kvůli dědičnosti. Lidé s vrozenou mutací mají tuto mutaci ve všech svých buněk po zbytek jejich života. Stejně jako oni zdědili mutaci jednoho z jejich rodičů, může se projít po tuto mutaci syna nebo dceru.

Někdo je v nebezpečí, na které mají dědičné mutace, pokud více než dva příbuzní v jejich bezprostřední rodinné (rodiče nebo sourozence), měl rakovinu a:

  • pokud tito rodinní příslušníci měli rakovinu v mladém věku.

  • v případě, že měl určité druhy vzácné rakoviny, jako je rakovina prsu nebo mužské medulární karcinom štítné žlázy.

Druhá rakoviny

Podle Ellen Matloff, MS, pokud jste měla rakovinu, je možné jej získat znovu, pokud máte dědičnou mutaci. Matloff je spolupracovník vědecký pracovník a ředitel Cancer genetického poradenství program na Yale Cancer Center.

"I kdyby se někdo s dědičnou mutací měl rakovinu, přežil rakovinu a byli léčeni na to, že stále ještě mají, že mutace v mnoha dalších buňkách svého těla, a může vyvinout druhou rakovinu," řekla.

Je důležité pochopit, že druhý rakovina je, když nový nádor se vyvíjí. Druhý rakovina není opakování prvního rakoviny. Příkladem by mohl být, kdyby jste měli Hodgkinova nemoc, byli léčeni pro něj, a pak rakovinu prsu. Hodgkinova choroba nešíří na prsou, a proto druhý rakovina nesouvisí s prvním rakoviny. Opakování je, když se rakovina nikdy vyléčit a redevelops ve stejné části těla, nebo se šíří (tzv. metastázy) do jiné části těla. Příkladem opakování by bylo, kdyby jste měla rakovinu prsu, a se rozšířil do kostí. Rakovinné buňky se podnikem ve vašich kostech jsou rakoviny prsu buňky. Rakovina kostí by být nazýván kostní metastázy, protože rakovina prsu rozšířila do kostí. Dalo by se také odkazují na tuto rakovinu jako metastatického karcinomu prsu.

Genetické poradenství

Ať už máte rakovinu, nebo ne, je vždy důležité, aby přezkoumaly své rodinné historie zdraví. To vám umožní zjistit, které nemoci nebo nemoci, pokud vůbec, mají tendenci běžet ve vaší rodině. Matloff navrhl, že lidé genetické poradenství, pokud si myslí, že by mohly mít dědičnou mutaci. Pak mohou rozhodnout, zda by chtěli mít genetické testování.

Genetické poradenství je, když jednotlivec nebo rodina setkává se s profesionální obeznámeni s genetickým testováním. To může být lékař, pokročilá praxe zdravotní sestra, sociální pracovník, nebo někdo, kdo je vyškolen jako genetického poradce. Během poradenství se dozvíte o roli genetiky, dědičnosti a riziko. Budete mít také možnost klást otázky týkající se genetiky a genetického testování. Kromě toho, bude váš poradce připraví rodinný rodokmen a přečíst informovaný souhlas s tebou.

Jaký je váš rodokmen?

Rodina rodokmen je jako rodokmen anamnézy vaší rodiny. Rodokmen obsahuje informace o mateřské a otcovské anamnézy, rodový původ, a etnického původu. Chcete-li získat informace pro úplné rodiny původu, může být nutné váš poradce mluvit s rodinnými příslušníky. Je-li vaše rodina rodokmen naznačuje, že můžete být v ohrožení pro dědičnou mutací, bude váš poradce navrhnout genetické testování.

Informovaný souhlas

Mnoho genetické poradenství sezení patří podepsání informovaného souhlasu formuláře. Tento právní dokument uvádí, co se v průběhu genetického testování se stalo tak, že poskytovatel a pacient jsou oba jasné. Některé poradenské programy zahrnují druhý informovaný souhlas před tím, než pacient dozví výsledky genetického testu. To umožňuje osoba, která přijímá výsledky testu změnit jeho nebo její mysl o jejich obdržení. A poté, co výsledky testů jsou uvedeny, někdy třetí informovaný souhlas je dán. Jedná se o sdílení výsledků zkoušek s rodinnými příslušníky.

Genetické testování je kontroverzní, protože emocionální a etické důsledky s ním spojené. Někteří lidé se obávají diskriminace z jejich pojišťovny nebo zaměstnavatele v případě, že pozitivní test na genetickou mutaci. Jiní se bojí být vyloučen nebo zabránit rodinou a přáteli. A někteří lidé se cítí provinile, nesoucí genetickou mutaci. Během genetického poradenství, bude poradce s vámi mluvit o tom, jak by mohla reagovat na výsledky testů a dalších obavy nebo otázky, které mohou mít. Ať už se rozhodnete mít genetický test, nebo ne, tam je další důležité informace se dozvíte z genetického poradce, například jak zabránit, nebo najít rakoviny brzy, když jsou snadněji léčit.

Matloff popsal, jak genetické testování by mohl být život-měnící testu. "Genetické testování je proces, který ovlivňuje nejen riziko pacienta, ale riziko k jeho nebo její děti, sourozenci, rodiče a širší rodiny," řekla. "Je to emocionální proces. Nemělo by se mělo přistupovat náhodně, aniž by plně informovaného souhlasu a genetické poradenství. To není jen další krevní test."

Toto je test

Po poradenství, pokud se rozhodnete mít genetický test, budete mít krevní test. Pak budete muset počkat 4 až 12 týdnů na výsledky. Asi polovina lidí, kteří mají genetické poradenství dál mít genetické testování.

Je důležité si uvědomit, že pozitivní výsledek testu neznamená, že budete určitě dostat rakovinu. A negativní výsledek testu neznamená, že jste se nikdy dostat rakovinu.

"Genetický test vám řekne, co by se mohlo stát, není to, co se bude dít," řekl Matloff.

Genetické poradenství zpravidla zahrnuje relaci post-test-výsledky. To se může stát ve stejnou dobu se dostanete výsledky testu, nebo by to mohlo být samostatné sezení. Na tomto zasedání bude hovořit o výsledcích, a jak se s nimi vyrovnat.

Pokud výsledky zkoušek, kladné nebo záporné, rozrušit vás požádat o pomoc. Řekl Matloff, "doporučení k psychologovi, aby se těmito problémy do hloubky, je často dobrá investice času a energie."

Snižte riziko

Pokud máte dědičné mutace, existuje několik způsobů, jak můžete snížit riziko vzniku rakoviny. Součástí práce Matloff jakožto genetického poradce, je říci lidem, co mohou udělat pro to, snížit riziko vzniku rakoviny.

Zvýšení dohledu. Matloff řekl, že pokud jste nikdy neměl rakovinu a máte dědičnou mutaci, informujte svého lékaře. Tímto způsobem, Váš lékař bude vědět, že byste mohli být vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny a zvýšit jeho nebo její dohled nad vámi.

Chemoprevence. To je, když vám váš lékař dává lék snížit riziko vzniku některých druhů rakoviny. "V závislosti na typu rakoviny se jedná," řekl Matloff, "můžeme nabídnout nějakou formu chemoprevenci pro nádory, u nichž [člověk] je v ohrožení. Například, žena má rakovinu vaječníků a zjistí, že ona má BRCA1 mutace, prsu a rakoviny vaječníků genové mutace. Ona může být nabídnuta tamoxifen snížit své riziko vzniku rakoviny prsu. "

Tkáně nebo odebrání orgánů. S touto agresivní možnost, člověk v nebezpečí rozhodne mít své tkáně nebo orgánu, který je v ohrožení odstranit dříve, než rakovina se vyvíjí. Řekl Matloff, "viděl jsem rodinu s rizikem vzniku rakoviny žaludku. Několik členů rodiny řekl, že pokud se nesl mutaci, by byli ochotni se jejich žaludky. To je drastické opatření, ale je vybrán některými rodinní příslušníci. "

Dalším příkladem by bylo, kdyby žena se silnou rodinnou anamnézou karcinomu prsu se rozhodli mít dvojitou mastektomii snížit své riziko vzniku ji.

I když tyto možnosti může nabídnout úlevu od rakoviny nebo druhou rakovinu, je důležité si uvědomit, že jen proto, že pozitivně testován, můžete dostat rakovinu vůbec. A pokud jste s negativním výsledkem, můžete ještě dostat rakovinu, i když to asi nebude způsobena dědičnou mutací. Mějte na paměti, že to, zda jste měli rakovinu dříve, nebo ne, 85-95 procent rakoviny nejsou způsobeny známými dědičných mutací.

Pro více informací o dědičných mutací a testování genu, podívejte se na National Cancer Institute v prezentaci, " Pochopení sérii rakoviny: testování genu . "