Jak chromozomální abnormality se stalo?
Chromozomální abnormality se obvykle vyskytují v důsledku jedné nebo více, z následujících:
Meióza
Chromozomální abnormality se obvykle stane v důsledku chyby v dělení buněk. Meióza je název používaný k popisu dělení buněk, které vajíčko a spermie projít, když se rozvíjejí. Za normálních okolností, meiosis způsobuje půlení z chromosomu materiálu, tak, že každý z rodičů dává 23 chromozómů na těhotenství.
Výsledkem je vajíčko nebo spermie s pouze 23 chromozómů. Pokud dojde k oplodnění, normální 46 celkový počet chromozomů výsledků v zárodku. Pokud nedojde meióza správně, vajíčko nebo spermie mohli skončit s příliš mnoha chromozomech, nebo ne dost chromozomů. Po oplodnění, dítě by pak obdrží navíc chromozom (tzv. trizomie), nebo mají chybějící chromosom (tzv. monosomie).
Během těhotenství s trizomií nebo monozomie může jít na plný horizontu a vést k narození dítěte se zdravotními problémy, je také možné, že těhotenství může potratit, nebo že dítě mrtvě narozený (nerodí živá), protože chromozomální abnormality. Ve studiích prvním trimestru potraty, o 60 procent (nebo více) jsou chromozomálně abnormální. Ve studiích dětí, které jsou mrtvé, 5 až 10 procent má chromozomální abnormality.
Mitóza
Mitosis je název používaný k popisu buněčné dělení, že všechny ostatní buňky, kromě vajíčka a spermie, projít, když se rozvíjejí. Za normálních okolností, mitóza způsobuje zdvojení, následuje půlící chromozomu materiálu, tak, že každá buňka zdvojnásobuje počet chromozomů až 92, a pak se rozdělí na dvě poloviny, aby se obnovila normální celkem 46. Mitosis začíná v plodu po oplodnění.
Tento proces se opakuje, dokud se nevytvoří celé dítě. Mitosis pokračuje po celou dobu našeho života, k regeneraci nových kožních buněk, nové krvinky a další typy buněk, které jsou poškozené, nebo že prostě odumírají.
Během těhotenství, může dojít k chybě v mitóze, stejně jako chyby popsaným dříve v meiosis. Pokud se chromozomy nejsou rozděleny na dvě stejné poloviny, nové buňky mohou mít navíc chromozom (47 celkem), nebo mají chybějící chromosom (45 celkem). To je další způsob, jak dítě může narodit s chromozomální abnormality. Chyby v mitózy jsou zodpovědné za některé případy mosaicismu.
Věk matek
Když se matka bude 35 let věku při porodu (nebo starší), ona může být odkazoval se na genetické poradenství a prenatální diagnostiky, jako je amniocentéza, kvůli jejímu věku. Tam je zásadní rozdíl ve způsobu, jakým vajíčka a spermie jsou vyrobeny. Ženy se rodí se všemi vejci budou někdy mít, a začnou zrát v průběhu puberty. V průběhu doby, tam je méně a méně vajec k dispozici ve vaječnících. Pokud žena 35 let, vajíčka ve vaječnících jsou rovněž 35 let. Riziko pro dítě, aby se narodil s chromozomální abnormality se zvyšuje s věkem matky. Někteří vědci a lékaři se domnívají, že je to proto, že vejce jsou stárnutí, a může mít nesprávný počet chromozomů v době oplodnění. Chyby v meiosis mohou být náchylnější k dojít v důsledku procesu stárnutí.
Muži, na druhé straně, produkují nové spermie neustále. Proto, pokud člověk je 35 let, jeho spermie nejsou 35 let věku. Nicméně, nedávné studie ukázaly, že muži ve věku nad 45 let mohou mít zvýšené riziko nových (de novo) autosomálně dominantní onemocnění u jejich dětí.
Prostředí
Mnozí rodiče, kteří mají dítě s chromozomální abnormality Zajímalo by mě, zda různé vlivy okolního prostředí, které měli v průběhu let přispělo k mít dítě s chromozomální abnormality. K dnešnímu dni, tam není nic konkrétního v oblasti životního prostředí, jako jsou například rentgenové záření, léky, potraviny, mikrovlnné trouby, atd., které bylo zjištěno, že důvodem pro dítě se narodí s chromozomální abnormality. Ve skutečnosti, většina rodičů, kteří mají dítě s chromozomální abnormality, kdy ve srovnání s ty rodiče, kteří nemají dítě s chromozomální abnormality, nemají žádný rozdíl ve návyky, životní styl, nebo expozice životního prostředí.
Tam je nějaký důkaz, hromadí to, jak ženské tělo zpracovává kyselinu listovou vitamin B, může mít něco do činění s tím, proč chromozomální abnormality se stalo. Ty ženy, které nezpracovávají tento vitamín úplně, může mít predispozici k mít dítě s chromozomální abnormality. To nebyla prokázána, ale věděl, že je to možné, dává ženám v reprodukčním věku, dobrý důvod vzít multivitamin s kyselinou listovou (před otěhotněním) a prenatální vitamíny během těhotenství ke snížení této potenciální riziko.
