Co je to vrozená vada?
"Vrozená vada" je zdravotní problém nebo fyzická změna, která je přítomna v dítě v době, kdy on nebo ona se narodil. Vrozené vady mohou být velmi mírné, kde dítě vypadá a chová se jako jakékoliv jiné dítě, nebo vrozených vad může být velmi těžké, kde můžete okamžitě říct, že je zdravotní problém přítomen. Některé z těžkých vrozených vad mohou být život ohrožující, kde může dítě žije jen pár měsíců, nebo mohou zemřít v mladém věku (v jejich mladistvém věku, například).
Vrozené vady jsou také nazývány "vrozené anomálie" nebo "vrozené vady." Slovo "vrozené" znamená "dárek při narození." Slova "anomálie" a "abnormální", znamená, že to je problém v současné době dítě.
Co způsobuje vrozené vady se vyskytují?
Existuje mnoho důvodů, proč vrozené vady se dějí. Nejvíce se vyskytují v důsledku ochrany životního prostředí a genetických faktorů, ale často je příčina neznámá.
Kdo je ovlivněna vrozenými vadami?
Vrozené vady byly přítomny u dětí z celého světa, v rodinách všech národností a pozadí. Kdykoliv pár otěhotní, je zde šance, že jejich dítě bude mít vrozenou vadu. Většina dětí se narodí zdravé. Ve skutečnosti, 97 ze 100 dětí se narodilo zdravé.
Jaké jsou genetické a environmentální příčiny vrozených vad?
Když se dítě narodí s vrozenou vadou, první otázka většinou požádal rodičů ", jak se to stalo?" Někdy se tato otázka nemůže být zodpovězena. To může být velmi zneklidňující pro rodiče, protože to je normální usilovat o odpověď na otázku, proč se vaše dítě má zdravotní problém. U některých vrozených vývojových vad, ale je známo, příčina, která může mít co do činění s buď genetických a environmentálních faktorů, nebo kombinací obou. Zde jsou některé obecné informace a podmínky týkající se různých příčin vrozených vad:
Dědičnost. Dědičnost je termín používaný k popisu zvláštnost, které jste dostali, nebo "předány", aby vás z jednoho ze svých rodičů. Příklady dědičných vlastností by být vaše oči nebo krevní.
Chromozomální abnormality. Chromozomy jsou přilepeny-jako struktury v centru každé buňky (tzv. jádro), které obsahují vaše geny.
Jednotlivé poruchy genů. Geny jsou tím, co určí své vlastnosti. Někdy může dítě zdědit nejen ty geny odpovědné za jejich normální vlastnosti, jako je barva očí, ale také onemocnění způsobují geny, které mají za následek vrozenou vadou.
Multifaktoriální dědičnost. Dědičnost multifaktoriální znamená, že "mnoho faktorů," (multifaktoriální) se podílí na vzniku vrozenou vadu. Faktory jsou obvykle jak genetické a pro životní prostředí.
Teratogeny. Teratogenní je látka, která může způsobit vrozenou vadu. To je obvykle něco, co se v prostředí, které matka může být vystavena v průběhu těhotenství. Mohlo by to být předepsané léky, ulice drog, užívání alkoholu, nebo onemocnění, které má matka, která by mohla zvýšit šanci na dítě se narodí s vrozenou vadou.
Proč jsou vrozené vady obavy?
Ačkoli některé vrozené vady mají jednu anomálii, jiní mají abnormality v různých tělesných systémů a orgánů. Vrozené vady mohou způsobit celoživotní zdravotní postižení a nemoc, a některé, přežití není možné.
Některé vrozené vady, jako je mentální retardace, jsou nontreatable postižení. Nicméně, mnoho fyzických vrozené vady, může být léčena chirurgicky. Oprava je možná pro mnoho vrozených vad, včetně rozštěpu rtu nebo patra, a některých srdečních vad.
Jak jsou diagnostikovány vrozené vady?
Mnoho vrozené vady lze diagnostikovat před narozením se speciálními testy (prenatální diagnostika). Chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom lze diagnostikovat před narozením analýzou buněk v plodové vodě, nebo z placenty. plodu ultrazvuk v těhotenství může také poskytnout informace o možnosti některých vrozených vad, ale ultrazvuk není 100 procent přesné, protože některé děti s vrozené vady může vypadat stejně na ultrazvuku jako ty bez problémů. Analýza chromozomu, zda se provádí na vzorku krve nebo buněk z plodové vody nebo placenty, je více než 99,9 procent přesné.
Testy, které pomáhají obrazovku pro vrozené vady zahrnují následující:
Alpha-fetoproteinu. Tento test krve opatření hladiny alfa-fetoproteinu (AFP), proteinu vydané fetální játra a našel v krvi matky. AFP je někdy nazýván MSAFP (v mateřském séru AFP). AFP screening mohou být zahrnuty jako jedné části dva, tři, nebo čtyři-část screeningu, často nazývané více obrazovek značka. Ostatní části mohou zahrnovat následující:
HCG. Lidský choriový gonadotropin (hCG) je hormon vylučovaný počátku placentární buňky. Vysoké hladiny hCG mohou indikovat plodu s Downovým syndromem (chromozomální abnormalita, která zahrnuje mentální retardace a rozdílné fyzikální vlastnosti).
Estriol. Hormon produkovaný placentou a fetální játra a nadledvinky. Nízké hodnoty mohou indikovat plodu s Downovým syndromem.
Inhibin. Hormon produkovaný placentou.
Nuchální translucence screening. Zkouška ultrazvukem obvykle provádí na konci prvního trimestru. Zahušťování plochy na zadní straně krku plodu může znamenat zvýšené riziko Downova syndromu a jiných chromozomálních problémy.
Odběr choriových klků (CVS). Prenatální test, který zahrnuje odebrání vzorku některé z placentární tkáně. Tato tkáň obsahuje stejný genetický materiál jako plod a mohou být testovány na chromozomálních abnormalit a některé další genetické problémy. Testování je k dispozici pro další genetické vady a poruchy v závislosti na rodinné anamnéze a dostupnosti laboratorních zkoušek v době řízení. Ve srovnání s amniocentéza (jiný typ prenatálního testu), CVS neposkytuje informace o defekty neurální trubice, jako je rozštěp páteře. Z tohoto důvodu ženy, které podstoupí CVS také potřebují navazující krevní zkoušku 16 až 18 týdnů těhotenství, pro screening defektů neurální trubice.
Amniocentéza. Postup používaný k získání malý vzorek plodové vody, která obklopuje plod diagnostikovat chromozomální poruchy a otevřené defekty neurální trubice (ONTDs), jako je například rozštěp páteře. Testování je k dispozici pro další genetické vady a poruchy v závislosti na rodinné anamnéze a dostupnosti laboratorních zkoušek v době řízení. Evropská vysoká škola porodníků a gynekologů doporučuje amniocentézu kolem 15 týdnů na 20 týdnů těhotenství pro ty ženy, které jsou vystaveni zvýšenému riziku chromozomálních abnormalit, jako jsou ženy, které jsou ve věku nad 35 let věku při porodu, nebo ti, kteří měli abnormální screeningový test v séru matek, což naznačuje zvýšené riziko chromozomální abnormality nebo vadou neurální trubice. Nicméně, v některých případech, může být provedena amniocentéza již 14 týdnů.
Ultrazvuk. Diagnostická technika, která využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření obrazu vnitřních orgánů. Mnoho vrozené vady mohou být detekovány pomocí ultrazvuku.
Někdy, vrozené vady nejsou diagnostikovány, dokud fyzikální vyšetření dítěte po porodu. Pro potvrzení fyzické nálezy, malý vzorek krve může být přijata, a chromozómy mohou být analyzovány. Tato informace je důležitá pro stanovení rizika pro tento vrozenou vadou v budoucích těhotenstvích.
Prevence vrozených vad
Výzkum je pokračující najít a léčit příčiny mnoha vrozených vad. Imunizace matky proti některým infekcím, jako jsou zarděnky, může zabránit vrozené vady způsobené touto infekcí. Hodně jsme se naučili o nebezpečných účincích alkoholu na vyvíjející se dítě a ženy se doporučuje nepít alkohol během těhotenství. V posledních letech, silná vazba byla objevena mezi nedostatkem kyseliny B-vitaminu listové a vývoj vad nervové trubice, jako je spina bifida. Užívání vitaminu obsahující dostatečné kyseliny listové před početím a na začátku těhotenství může často pomoci zabránit mnoha závažné vrozené vady.
