Jaké jsou trizomie?
Termín trizomie je používán popisovat přítomnost tří chromozomů, spíše než obvyklý pár chromozomů. Například, jestliže dítě se rodí s třemi # 21 chromozomů, spíše než obvyklé dvojice, dítě by se mohlo říci, že "trisomie 21." Trisomie 21 je také známý jako Downův syndrom. Další příklady trizomie patří trisomie 18 a trisomie 13. Opět platí, trizomie 18 nebo trisomie 13 jednoduše znamená, že tam jsou tři kopie chromosomu # 18 (nebo na # 13. chromozomu) přítomné v každé buňce těla, spíše než je obvyklé dvojice.
Jaké jsou trizomie 18 a trisomie 13?
Trizomie 18 a trisomie 13 arů genetické poruchy, které obsahují kombinaci vrozených vad, včetně těžké mentální retardace, jakož i zdravotní problémy zahrnující téměř každý orgánový systém v těle. Bohužel, 90 procent dětí narozených s trizomií 18 nebo 13 zemře ve věku 1. Je důležité si uvědomit, že 5 až 10 procent dětí s trizomií 18 nebo 13 se přežít první rok života. Proto se tyto poruchy nejsou všeobecně fatální a v absenci okamžitých život ohrožující problémy, přesné předpovědi průměrné délky života je obtížné dělat. Existuje několik zpráv o novorozence s trizomií 18 nebo 13 přežívající na jejich mladistvém věku, nicméně, to je neobvyklé.
Trizomie 18 je také nazýván "Edwardsův syndrom," pojmenoval podle lékaře, který jako první popsal onemocnění. Trizomie 13 se nazývá "Patauův syndrom," na počest lékaře, který jako první popsal.
Co je příčinou trisomie 18 a trisomie 13?
Obvykle každý vajíčko a spermie obsahuje 23 chromosomů (polovina běžné číslo). Spojení těchto buněk vytváří 23 uzavřeno páry, nebo 46 celkem chromosomů v době oplodnění. Tímto způsobem, osoba obdrží přesně polovinu svého genetického materiálu z každého biologického rodiče. Někdy dojde k chybě, když je vajíčko nebo spermie tvoří, přimět to, aby se další chromozom # 18 nebo # 13 uvnitř. Je-li tato buňka přispívá, že další chromozom 18 na embrya, pak trisomie 18 výsledků. Je-li tato buňka přispívá, že další chromozom 13 na embrya, pak trisomie 13 výsledků. Navíc chromozomu 18 nebo 13 mohou pocházet buď z matčina vajíčka nebo otcovy spermie. Vlastnosti trizomie 18 a trizomie 13 výsledek z má tento zvláštní kopii chromozomu 18 nebo 13 v každé z buněk v těle.
Občas, navíc chromozom 18 nebo 13 je připojena k jinému chromosomu ve vejci nebo spermie, což se nazývá translokace. To je jediná forma trizomie 18 nebo 13, které mohou být zděděné od rodičů. Někdy, rodič unese "vyvážený" přeskupení, kde je chromozom 18 nebo 13 připojená k jinému chromosomu. Vzhledem k tomu, rodič nemá žádné zvláštní nebo chybějící chromozom materiál, oni jsou řekl, aby měl "balancované translokace" a oni jsou obvykle normální a zdravé. Zřídka, mozaika trizomie 18 nebo 13 může dojít, pokud dojde k chybě při dělení buňky po oplodnění. Tyto dotčené osoby mají některé buňky s extra chromozomu 18 nebo 13 a další s normální počet.
Jaké typy problémů, se děti s trizomií 18 a trizomie 13 mají obvykle?
Děti s trizomií 18
Děti s trizomií 18 se objeví tenká a křehká. Oni neprospívají a mají problémy s krmením. Trisomie 18 způsobí malou velikost hlavy, se v zadní části hlavy (týlní hrbol) významné. Uši jsou obvykle nízké nastavení na hlavě. Úst a čelisti jsou neobvykle malé, a tam je zkrácena sternum (hrudní kost).
Při narození, tyto děti jsou malé, jejich věku, a to i při dodávce po celé funkční období, a mají slabý výkřik. Jejich reakce na zvuk se snižuje a tam je často historie občasné plodu aktivity během těhotenství. Asi 90 procent dětí s trizomií 18 mají srdeční vady. Oni zatnout pěsti charakteristickým způsobem a plně rozšíření prsty, je obtížné. Společné kontraktury-kde jsou v ohnuté poloze jsou ruce a nohy, spíše než uvolněně, jsou obvykle přítomny. Nohy mohou být odkazoval se na jako "rocker dna" kvůli jejich tvaru.
Děti s trizomie 18 se může také mít rozštěp páteře, oční problémy, rozštěp rtu a patra, a sluchu. To je také obyčejné vidět problémy s podáváním, pomalý růst, záchvaty, vysoký krevní tlak, problémy s ledvinami, a skolióza (zakřivení páteře). U mužů, varlata někdy nesestoupí do šourku.
Většina dětí s trizomií 18 mají problémy, které mají vliv na všechny části těla, nějakým způsobem. Většina dětí s trizomií 18 bude mít většinu, ale ne všechny, zdravotních problémů zde uvedených. Srdeční problémy, potíže krmení, a zvýšená náchylnost k infekci jsou faktory, které nejčastěji přispívají ke smrti těchto dětí.
Děti s trizomií 13
Děti s trizomií 13 mají často nízkou porodní váhu, i když narozený plný termín. Mají malou hlavu, s šikmou čelo. Obvykle existují velké strukturální problémy v mozku, které jsou diagnostikovány krátce po narození. Často, přední část mozku není rozdělit správně, což vede k nemoci zvané holoprosencefalie. To může způsobit změny ve vývoji dítěte tváře, na kterých jsou oči zavřít soubor, nebo nosu nebo nosní dírky jsou málo rozvinuté. Rozštěp rtu a rozštěp patra jsou přítomny v 60 až 80 procent dětí s trizomií 13.
Oční problémy jsou časté a uši jsou nízké nastavení a neobvyklý tvar. Někdy děti s trizomií 13 může mít skalp abnormality (cutis aplazie), které se podobají vředy. Mohou mít také mateřská znaménka, které jsou purpurově červené barvy, barva je vzhledem k malé cévy v blízkosti kůže (hemangiomů).
Mnoho dětí s trizomií 13 mají navíc prsty na rukou a nohou (Polydaktylie). Nohy mohou mít prominentní podpatky. V mnoha případech, existují i jiné zdravotní problémy při narození. Mezi ně patří srdeční vady, problémy s ledvinami, a / nebo k omfalokély (onemocnění, při kterém některé z břišních orgánů vyčnívají otvorem v břišní svaly v oblasti pupeční šňůry). U mužů, varlata někdy nesestoupí do šourku. Samice mohou mít neobvykle tvarovanou dělohy, tzv. bicornuate dělohy.
Jak jsou trizomie 18 a trisomie 13 diagnostikována?
Vzhledem k tomu, trisomie 18 a trisomie 13 Každý z nich má jedinečnou skupinu vlastností, může lékař schopen určit pouhým fyzikálním vyšetřením, zda dítě má trisomie 18 nebo 13. Pro potvrzení fyzické nálezy, malý vzorek krve může být přijata, a chromozómy mohou být analyzovány k určení přítomnosti navíc # 18 nebo 13 # chromozom.
Chromozomální abnormality, jako je trizomie 18 a 13 může být diagnostikována před narozením analýzou buněk v plodové vodě, nebo z placenty. Fetální ultrazvuk v těhotenství může také poskytnout informace o možnosti trizomie 18 nebo 13, ale ultrazvuk není 100 procent přesné, protože některé děti s trizomií 18 a 13 mohou vypadat stejně na ultrazvuku jako ty, bez syndromu. Analýza chromozomu, prováděném na vzorku krve, buňky z plodové vody, nebo placenty, je více než 99,9 procent přesné.
Jaké je riziko rodičů dítěte s trizomií 18 nebo trizomie 13, který má další dítě s trizomií 18 nebo 13?
Obecně pro ženy do 35 let, šance mít další dítě s trizomií 18 nebo 13 není větší než 1 procento. v každém dalším těhotenství. Riziko, že mají dítě s trizomií 18 nebo 13 se mírně s každou přidanou roku věku matky zvýšit.
Po porodu, lékař obvykle trvá vzorek krve od dítěte s podezřením na trisomie 18 nebo 13 provést analýzu chromozomů (tzv. karyotyp). To potvrzuje fyzické zjištění trizomie 18 nebo 13 a určí základní chromozomální abnormality. Tato informace je důležitá pro stanovení rizika v budoucích těhotenstvích. (Translokace a mozaika trisomie 18 a 13 mají různé opakování riziko pro budoucí těhotenství). Lékař může odkazovat rodiče ke genetickému lékaře nebo genetického poradce, kteří mohou vysvětlit výsledky chromozomálních testech podrobně, včetně toho, co se opakování rizika mohou být v jiném těhotenství a jaké testy jsou k dispozici pro diagnostiku problémů chromozomů před narozením dítěte.
Může trizomie 18 nebo trisomie 13. léčit nebo předcházet?
Není tam žádný lék na trizomie 18 nebo trisomie 13. Nejsme si jistí, jak zabránit chyba, která způsobuje chromozomální trisomie 18 a trisomie 13. K dnešnímu dni neexistuje žádný vědecký důkaz, že rodič by udělal cokoliv, aby způsobit nebo zabránit narození jejich dítěte s trizomií 18 nebo 13 let.
Co jiného bych měl vědět o trizomie 18 a trizomie 13?
Protože mnoho dětí narozených s trizomií 18 a trizomie 13 nesmí žít déle než po prvních několika dnů nebo týdnů života, je možné, že rodiče mohou mít tváří v tvář skutečnosti, že dítě může nikdy jít z nemocnice domů.
Mnohokrát rodiče se bojí a zahlceni všechny informace spojené s trizomií 18 a 13 let. Rozhodnutí okolní péči o dítě s trizomií 18 a 13 jsou obtížně a osobní. Existuje mnoho zdrojů dostupných rodičům, aby jim pomohla v průběhu této doby, včetně včasné intervence služby, hospicové péče, sociálních pracovníků, nemocniční kaplan nebo duchovního a genetických poradců. Rodiny, kteří mají nebo měli dítě s trizomií 18 nebo trizomie 13 arů zvláště užitečné a podpůrná, protože zažili mnoho ze stejných otázek a emocí.
