Existuje několik typů genetických poruch. Způsob, jakým je porucha dědí může pomoci určit rizika, že bude mít na těhotenství a riziko, že se bude opakovat v dalších dětí. Rizika pro mít dítě s vrozenou vadou z genetické abnormality mohou být zvýšeny, pokud:
Rodiče mají další dítě s genetickou poruchou.
Tam je rodinná anamnéza genetickou poruchou.
Jeden rodič má chromozomální abnormality.
Plod má abnormality vidět na ultrazvuku.
Jaké jsou typy genetické onemocnění?
Níže jsou uvedeny různé typy genetických chorob:
Chromozomální abnormality
Jednotlivé poruchy genů
Multifaktoriální problémy
Teratogenní problémy
Jaké jsou chromozomální abnormality?
Chromozomální aberace na dítě může být zděděna z nadřazeného nebo může dojít bez rodinné historie. Následující chromozomální problémy jsou nejčastější:
. Aneuploidie Více nebo méně chromosomy, než je normální počet, včetně:
Downův syndrom (trisomie 21). Buňky obsahují tři # 21 chromozómů.
Turnerův syndrom. Jeden ze dvou pohlavních chromozomů se nepřenáší, takže jeden chromozom X, nebo 45 celkem.
Výmaz. Část chromozomu chybí, nebo část DNA kódu chybí.
Inverze. Když chromozomální zlomy a kus chromozomu otočí vzhůru nohama a reattaches sám. Inverze mohou nebo nemusí způsobit vrozené vady v závislosti na jejich přesné struktuře.
Translokace. Přeskupení z chromozómu segmentu z jednoho místa na druhé, a to buď v rámci téhož chromozomu nebo na jiný.
Balancované translokace. DNA je stejně vyměňují chromozomů a žádná z nich není ztracena nebo přidat. Rodič s balancované translokace je zdravé, ale on nebo ona může být v ohrožení pro předávání nevyvážených chromozomy v těhotenství.
Robertsonova translokace. Vyvážené translokace, v nichž jeden chromozóm spojuje konec druhého.
Mosaicismus. Přítomnost dvou nebo více chromozomálních vzory v buňkách osoby, které vyplývají ze dvou nebo více buněčných linií (tj., některé s 46 chromozomů, jiní s 47).
Co jsou poruchy jednoho genu?
Ty jsou známé také jako Mendelian dědičnosti chorob, od prvního genetického práce Gregora Mendela. V těchto poruch, jediný gen je odpovědný za vady nebo abnormality. Jednotlivé poruchy genu mají obvykle větší riziko dědičnosti. Jednotlivé poruchy gen může být:
Dominantní. Abnormalita nastane, když pouze jeden z genů, z jednoho z rodičů je abnormální. Pokud rodič má poruchu, dítě má 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí ji. Jako příklady lze uvést následující:
Achondroplasie. Imperfect vývoj kostí způsobuje nanismus.
Marfanův syndrom. Pojivové tkáně porucha způsobuje dlouhé končetiny a srdeční vady.
Recesivní. Abnormalita dochází pouze pokud oba rodiče mají abnormální geny. Pokud jsou oba rodiče nosiči, dítě má 25 procentní šanci, že poruchu. Jako příklady lze uvést následující:
Cystická fibróza. Porucha žláz způsobuje nadbytek hlenu v plicích a problémy s funkcí slinivky a vstřebávání potravy.
Srpkovitá anémie. Onemocnění způsobující abnormální červené krvinky.
Tay-Sachs nemoc. Dědičné autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje progresivní degeneraci centrálního nervového systému, což má za následek smrt (obvykle ve věku 5).
X-vázaná. Porucha je určena geny na X chromozomu. Samci jsou převážně postiženy a mají poruchu. Dcery mužů s touto poruchou jsou nositeli znaku a mají jeden ze dvou šance předáním svých dětí. Synové žen, které jsou nositeli každý z nich má jeden ze dvou šance mít nepořádek. Jako příklady lze uvést následující:
Duchenne svalová dystrofie. Onemocnění svalová slabost
Hemofilie. Poruchu krevní srážlivosti způsobená nízkou úrovní nebo nepřítomnosti, krevní bílkoviny, které jsou nezbytné pro srážení krve.
Jaké jsou multifaktoriální problémy?
Některé vrozené vady nenásledují jeden gen nebo chromosomální vzor. Mohou být z několika problémů, nebo kombinovaným účinkem genů a životního prostředí. Je těžké předvídat, dědičnost abnormality způsobené mnoha faktory. Příklady zahrnují srdeční vady, rozštěp rtu nebo patra a defektů nervové trubice (vady páteře nebo mozku).
Jaké jsou teratogenní problémy?
Některé látky jsou známo, že způsobují abnormality u dětí. Mnoho vrozené vady dojít, pokud je plod vystaven teratogeny (látky, které způsobují abnormality) v prvním trimestru těhotenství, kdy jsou orgány tváření. Některé známé teratogeny patří následující:
Některé léky (vždy se poraďte se svým lékařem, než začnete nějaké léky během těhotenství)
Alkohol
Expozice vysoká úroveň radiace
Olovo
Některé infekce (např. zarděnky)
Jak jsou genetická onemocnění diagnostikováno?
Rodiny s rizikem genetických chorob může chtít konzultovat specializované genetika poradce. Pozor, rodina rodokmen (graf členů rodiny) a historie mohou pomoci určit rizika pro určité problémy. Poradenství také pomáhá rodičům pochopit účinky poruchy a způsoby to lze zabránit nebo léčit.
To může být nutné zkontrolovat DNA každého z rodičů, aby se dozvěděli o některých genetických dědictví vzory. Prenatální testování je k dispozici také zkontrolovat plod na problémy. Testování může zahrnovat ultrazvuk (pomocí zvukových vln se podívat na vnitřních struktur), odběru choriových klků (testování tkáně kolem plodu), nebo amniocentéza (odebrání vzorku plodové vody).
