Co je kraniosynostózou?
Normální lebka se skládá z několika desek z kostí, které jsou odděleny stehy. Stehy (vláknité klouby) se nacházejí mezi kostnaté desky v hlavě. Jak dítě roste a rozvíjí se, že stehy zavřít a kosti se spojí a vytvoří solidní kus kosti, tzv. lebku.
Kraniosynostózou je onemocnění, při kterém se stehy zavřít příliš brzy, což způsobuje problémy s normálním mozkem a růst lebky. Předčasné ukončení stehů může také způsobit tlak uvnitř hlavy ke zvýšení a kostí lebky a obličeje pro změnu z normálního, symetrického vzhledu.
Co způsobuje kraniosynostózou?
Kraniosynostózou se vyskytuje v jedné ze 2500 živě narozených dětí.
Kraniosynostózou je nejčastěji sporadické (dojde náhodou). V některých rodinách, kraniosynostózou se dědí jedním ze dvou způsobů:
Autozomálně recesivní. Autozomálně recesivní znamená, že je nutné vyjádřit nemoc, jeden zdědil od každého rodiče, kteří jsou obligátní dopravci dvě kopie genu. Nosné rodiče mají jeden ze čtyř, nebo 25 procent, šance se každým těhotenstvím, mít dítě s kraniosynostózou. Muži a ženy jsou stejně postiženy.
Autosomálně dominantní. Autosomálně dominantní znamená, že jeden gen je třeba vyjádřit onemocnění, a gen je předán z rodičů na děti s 50/50 riziko každém těhotenství. Muži a ženy jsou stejně postiženy.
Kraniosynostózou je rysem mnoha různých genetických syndromů, které mají celou řadu vzorů dědičnosti a šance na znovuobjevení, v závislosti na konkrétní syndrom současnosti. To je důležité pro dítě, stejně jako členové rodiny, které mají být pečlivě kontrolují příznaky syndromového příčiny (zděděná genetická porucha) ze dne kraniosynostózou jako defekty končetin, uší abnormalit, nebo kardiovaskulárních malformací.
Jaké jsou různé typy kraniosynostózou?
Tam jsou četné druhy kraniosynostózou. Různé názvy jsou uvedeny pro různé druhy, v závislosti na tom, která stehem nebo stehy, se účastní, včetně následujících:
Plagiocephaly. Plagiocephaly zahrnuje fúzi buď na pravé nebo levé straně koronální švu, který vede od ucha k uchu. Tento jev se nazývá koronární synostózy a to způsobí, že normální čelo a obočí, aby přestala růst. Z tohoto důvodu, že vytváří zploštění čela a obočí na postižené straně, se čelo tendenci být nadměrně prominentní na opačné straně. Oko na postižené straně, může mít i jiný tvar. Tam může být také zploštění zadní (týlní) části lebky. Jednostranné lambdoidal šev synostózy (to se děje na obou stranách švu lambdoidal) může způsobit plagiocephaly, stejně.
Deformační (nebo poziční) plagiocephaly odkazuje na znetvořené (asymetrické), vedoucí od opakovaného tlaku do stejné oblasti hlavy. To není pravda synostózy. To může mít za následek, když je zadní část lebky (týlní kosti), která je závislá (v jedné poloze), sloučí se v důsledku tlaku, jako když pořád spí na té části lebky.
Počet dětí s deformační plagiocephaly vzrostla v průběhu posledních několika let. Toto zvýšení může být výsledek pro "spát" kampaň podporovaná Evropskou akademie pediatrie zabránit syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS), ale jiné faktory mohou způsobit tento typ plagiocephaly, taky z. Specifická léčba bude určena dětským lékařem na základě závažnosti. Deformace plagiocephaly je obvykle léčena změnou typickou pozici dítěte ve spánku, nebo pomocí speciálně tvarovanou helmu, která bude reformovat hlavu v průběhu času.
Trigonocephaly. Trigonocephaly je fúze metopic (čelo) šití. Tento šev probíhá z horní části hlavy ve středu čela směrem k nosu. Předčasné ukončení tohoto stehu může mít za následek významné hřeben běží dolů na čelo. Někdy, čelo vypadá docela špičatý, jako trojúhelník, s těsně umístěných očí (hypotelorism).
Scaphocephaly. Scaphocephaly je předčasné uzavření fúze šípového švu. Jedná se o nejběžnější typ synostózy. Tento šev probíhá zepředu dozadu, dolů uprostřed horní části hlavy. Toto spojení způsobuje dlouhou úzkou lebku. Lebka je dlouhá od přední strany k zádům a úzká od ucha k uchu.
Jaké jsou příznaky kraniosynostózou?
U dětí s touto nemocí, změny ve tvaru hlavy a obličeje, může být patrné, a jsou obvykle první a jediný symptom. Vzhled dítěte tváře nemusí být stejné, když ve srovnání s druhou stranou. Dalším znakem je malý nebo chybí fontanela ("slabé místo" v horní části hlavy dítěte). Méně obyčejně, synostózy může způsobit zvýšený tlak uvnitř lebky. To platí zejména, když jsou více lebeční švy tavený předčasně. Příznaky zvýšeného tlaku v lebce patří:
Plný nebo vyboulený Fontanelle
Ospalost (či sníženou pozornost, než je obvyklé)
Skalp žíly mohou být velmi nápadné
Zvýšená podrážděnost
Pronikavý křik
Špatné krmení
Projektil zvracení
Zvýšení obvod hlavy
Záchvaty
Vypoulenýma očima a neschopnost dítěte se podívat nahoru s hlavou směřující dopředu
Vývojové zpoždění
Příznaky kraniosynostózou může připomínat jiné onemocnění nebo zdravotní problémy. Vždy se poraďte s lékařem Vašeho dítěte pro stanovení diagnózy.
Jak se kraniosynostózou diagnostikována?
Kraniosynostózou může být vrozená (při narození), nebo může být si všiml později, při fyzikálním vyšetření. Diagnóza se provádí po důkladné fyzické zkoušky a po diagnostických testů. Během vyšetření se lékař Vašeho dítěte získat kompletní prenatální a porodní historii vašeho dítěte. On nebo ona může požádat v případě, že je v rodinné anamnéze kraniosynostózou nebo jiných hlavy nebo obličeje abnormalit. Váš dětský lékař může také požádat o vývojové milníky od kraniosynostózou mohou být spojeny s jinými vývojovými zpoždění. Vývojové zpoždění může vyžadovat další lékařské navázat na základní problémy.
Během vyšetření, měření obvodu hlavy vašeho dítěte je přijata a vynesou do grafu identifikovat normální a abnormální rozsahy.
Diagnostické testy, které mohou být provedeny na potvrzení diagnózy kraniosynostózou patří:
X-paprsky hlavy. Diagnostický test, který používá neviditelné elektromagnetické paprsky energie na výrobu obrazů z kostí hlavy na filmu.
Počítačová tomografie (tzv. CT nebo CAT sken) hlavy. Diagnostický zobrazovací postup, který používá kombinaci rentgenů a výpočetní techniky na výrobu horizontální i vertikální příčné řezy (často nazývané plátky) na hlavu. CT ukazuje detailní snímky z jakékoli části těla, včetně kostí, svalů, tuku a orgánů. CT vyšetření jsou podrobnější než obecné rentgenů.
Řízení kraniosynostózou
Specifická léčba kraniosynostózou bude určena dětským lékařem na základě:
Věk vašeho dítěte, celkový zdravotní stav a anamnéza
Rozsah kraniosynostózou
Typ kraniosynostózou (které stehy jsou zapojeni)
Tolerance vašeho dítěte pro konkrétní léky, postupy, nebo terapie
Očekávání průběhu kraniosynostózou
Váš názor či preference
Chirurgie je obvykle doporučená léčba. Cílem léčby je snížit tlak v hlavě a opravit deformity obličeje a lebeční kosti. Méně často je nutná operace pro snížení tlaku uvnitř lebky.
Optimální doba k provedení operace je před dítě 1 rok věku, protože kosti jsou stále velmi měkká, ne zatavené na jiné stehy, a je snadné s ním pracovat. Chirurgie může být nutné v mnohem nižším věku v závislosti na závažnosti onemocnění. Vzhledem k tomu, krevní ztráta může být problém s tímto typem operace, chirurgie je často zpoždění ve velmi malé dítě, aby nějaký růst a rozvoj a větší objem krve. Většina postupů se provádí mezi 3 a 8 měsíců věku.
Před operací, bude Váš dětský lékař vysvětlí funkci a může přezkoumat "před a po" fotografiemi dětí, které mohou mít měli podobný typ operace.
Po operaci, je běžné, že dítě má turban, jako obvaz kolem jeho nebo její hlavě. Obličej a oční víčka mohou být oteklé po tomto typu operace. Dítě se obvykle přenese na jednotce intenzivní péče (JIP), po operaci pro pečlivé sledování.
Problémy po operaci může dojít náhle nebo po určitou dobu. Dítě může dojít k některé nebo všechny z následujících komplikací:
Horečka (vyšší než 101 stupňů Fahrenheita)
Popudlivost
Zarudnutí a otok podél řezných ploch
Snížená bdělost
Tyto komplikace vyžadují rychlé vyhodnocení podle lékaře Vašeho dítěte. Tým zdravotní péče vychovává rodinu po operaci o tom, jak nejlépe pečovat o své dítě doma, a popisuje specifické problémy, které vyžadují okamžitou lékařskou péči.
Celoživotní úvahy pro dítě s kraniosynostózou
Klíčem k léčbě kraniosynostózou je včasná detekce a léčba. Některé formy kraniosynostózou mohou mít vliv na mozek a vývoj dítěte. Stupeň z problémů je, v závislosti na závažnosti kraniosynostózou, počet stehů, které jsou spojené, a přítomnost mozku nebo jiných orgánových systémů, problémy, které by mohly mít vliv na dítě.
Genetické poradenství může být dle doporučení lékaře k vyhodnocení rodiče dítěte pro všechny dědičné onemocnění, které může mít tendenci k běhu v rodinách.
Dítě s kraniosynostózou vyžaduje časté lékařské hodnocení, aby zajistily, že lebka, obličejové kosti a mozek se vyvíjí normálně. Lékařský tým spolupracuje s rodinou dítěte poskytovat vzdělávání a poradenství pro zlepšení zdraví a blaho dítěte.
